Hội chứng Tourette là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị  

Triệu chứng

Biểu hiện Hội chứng Tourette được thể hiện qua các “Tic” (Tic là những vận động hoặc âm thanh xuất hiện đột ngột, nhanh, tái diễn, không nhịp điệu, định hình).

• Rối loạn tic vận động một hoặc nhiều loại tic âm thanh cùng xuất hiện trong một khoảng thời gian của bệnh, mặc dù không nhất thiết phải xuất hiện đồng thời.
• Các rối loạn tic xuất hiện nhiều lần trong ngày (thường thành từng đợt), gần như hàng ngày hoặc không liên tục trong suốt giai đoạn hơn một năm, và trong thời gian đó không có giai đoạn nào dài quá 3 tháng không có biểu hiện tic.
• Khởi phát trước 18 tuổi.
• Rối loạn không gây ra bởi ảnh hưởng về cơ thể của một chất nào đó (ví dụ: chất kích thích) hoặc một trạng thái bệnh lý cơ thể (bệnh Huntington, sau viêm não do virus).

Nguyên nhân

Không biết rõ nguyên nhân gây bệnh nhưng bệnh có thể di truyền cùng với các vấn đề về hệ thần kinh khác. Tourette là một hội chứng phức tạp, có lẽ gây ra do sự phối hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các giả thiết nguyên nhân bệnh Tourette bao gồm:

• Di truyền: hội chứng Tourette có thể là một rối loạn di truyền. Các gen đặc hiệu liên quan đến hội chứng Tourette hiện vẫn chưa được xác định, mặc dù đã nhận diện được một đột biến gen là nguyên nhân hiếm gặp của hội chứng.
• Bất thường não: một số hóa chất trong não đóng vai trò là chất dẫn truyền xung thần kinh có thể đóng vai trò trong việc gây bệnh, bao gồm dopamine và serotonin.

Đối tượng nguy cơ

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Tourette, bao gồm:

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh hoặc các rối loạn co giật khác.
• Nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới 3 – 4 lần.

Chẩn đoán

Bác sĩ chẩn đoán dựa trên bệnh sử và khám lâm sàng. Bác sĩ sẽ yêu cầu trẻ ngồi yên để xem cơn co giật có xuất hiện hay không. Bác sĩ thần kinh nhi khoa (bác sĩ nhi chuyên về các vấn đề về thần kinh) có thể chẩn đoán xác định bệnh. Bác sĩ có thể yêu cầu chụp điện não đồ (EEG), một xét nghiệm đo sóng não. Cũng có thể thực hiện chụp cộng hưởng từ (MRI) phần đầu. Chụp MRI giống như chụp X-quang nhưng sử dụng từ trường mà không dùng tia X để quan sát bên trong cơ thể.

Việc học ở trường của trẻ có thể bị gián đoạn và trẻ có thể có các vấn đề về hành vi. Trẻ cần đi khám bác sĩ tâm thần hoặc bác sĩ tâm lý (chuyên về các vấn đề về hành vi). Hội chứng Tourette có liên quan đến một loạt triệu chứng hành vi, thường là rối loạn tăng động giảm chú ý và rối loạn ám ảnh cưỡng chế.

Phòng ngừa bệnh

Hội chứng Gilles de la Tourette có thể được hạn chế nếu người dùng thực hiện theo hướng dẫn sau:

• Tham khảo tư vấn di truyền bệnh của các bác sĩ.
• Thông báo cho bác sĩ về những vấn đề bệnh lý đang mắc phải và loại thuốc đang sử dụng.
• Thông báo cho bác sĩ nếu mang thai hoặc đang cho con bú và mắc hội chứng Tourette.  
• Nhờ tới sự hỗ trợ của các tổ chức xã hội để phòng bệnh và đối phó với bệnh một cách hữu hiệu.

Điều trị như thế nào?

Can thiệp giáo dục

Đối với tic nhất thời và hội chứng Tourette đơn thuần ảnh hưởng mức nhẹ, nhiều bệnh nhân chỉ cần đánh giá, giải thích về bệnh và thực hiện liệu pháp tâm lý giáo dục phối hợp hỗ trợ ở trường học. Các chương trình giáo dục cho gia đình, giáo viên, bạn bè nhằm nâng cao sự hiểu biết về bệnh và chấp nhận người bệnh, có thể mang lại những ảnh hưởng tích cực đối với tất cả các giai đoạn của bệnh. Sự kết hợp tích cực với nhà trường tạo điều kiện thuận lợi, cho phép những hành vi cố gắng hạn chế sự khởi phát tic và chấp nhận hành vi tic.

Chế độ ăn và lối sống

Các stress cấp và mạn tính đều có thể làm tăng tic, bởi vậy cần giáo dục về vai trò quan trọng của stress với tic. Các liệu pháp tâm lý có thể cải thiện về đánh giá bản thân, kỹ năng ứng phó, căng thẳng trong gia đình và sự thích ứng ở trường học, nhưng không có hiệu quả rõ ràng trực tiếp đến các hành vi tic ở mức độ trầm trọng. Không có chế độ ăn đặc biệt nào có hiệu quả cho tic, nhưng một chế độ ăn cân đối, nâng cao sức khỏe có thể góp phần tạo sự thoải mái và giảm được stress. Các chất kích thích như Caffeine nên được hạn chế tối đa vì có thể làm tăng tic ở một số trẻ. Tác động của tập thể dục đến các triệu chứng Tic cũng chưa được nghiên cứu có hệ thống, mặc dù các chương trình thể dục đều đặn hàng ngày có thể có hiệu quả như một biện pháp để đối phó với stress, giúp trẻ bị tic có cảm giác chủ động, nhanh nhẹn góp phần tạo nên sự thoải mái, khỏe mạnh.

Liệu pháp hành vi

Hàng loạt các can thiệp hành vi được nghiên cứu trong điều trị Hội chứng Tourette nhưng hiệu quả chưa thuyết phục. Tuy nhiên, trị liệu nhận thức hành vi đã được ghi nhận có đáp ứng và duy trì mang tính chất dự phòng trong điều trị rối loạn ám ảnh cưỡng bức, do đó có thể áp dụng trong điều trị hội chứng Tourette có phối hợp với rối loạn ám ảnh cưỡng bức. Tập huấn cho cha mẹ, kiểm soát sự tức giận đối với hành vi bất thường của trẻ bị tic và hội chứng Tourette đã được xác định là có hiệu quả hỗ trợ. Mặc dù chưa được chứng minh chính xác là có hiệu quả với rối loạn tic trong các nghiên cứu có so sánh đối chứng, nhưng các biện pháp hỗ trợ tâm lý hoặc khuyến khích sự năng động cá nhân, có thể tạo điều kiện thuận lợi cho phát triển mối quan hệ bạn bè, tăng thích ứng với trường học, xây dựng nhân cách gắn kết và kiểm soát stress hàng ngày.