Rối loạn chuyển hóa đường galactose ở trẻ em: nguy hiểm và cách điều trị

Galactosemia, hay còn được gọi là rối loạn chuyển hóa đường galactose, là một căn bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh này không thể chuyển hóa đường galactose thành glucose, và do đó không thể tiêu thụ các loại sữa công thức hoặc sữa mẹ. Việc không được chẩn đoán và điều trị sớm có thể đe dọa đến sức khỏe và tính mạng của trẻ.

Tìm hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose

Galactose là một loại đường quan trọng trong sữa bột nhân tạo và các sản phẩm chứa sữa. Nó cung cấp năng lượng cho cơ thể. Galactosemia là một căn bệnh di truyền, gây rối loạn chuyển hóa đường galactose thành glucose. Khi trẻ mắc bệnh này, galactose tích tụ trong máu thay vì được chuyển hóa thành năng lượng.

Nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa đường galactose là do rối loạn di truyền, khi một trong các bước trong quá trình chuyển hóa galactose thành glucose gặp trục trặc. Cụ thể, chu trình chuyển hóa gồm 3 bước và mỗi bước đều cần có enzyme xúc tác:

• Bước 1: Enzyme galactokinase chuyển hóa galactose thành galactose-1-phosphate.
• Bước 2: Enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase GALT chuyển hóa galactose-1-phosphate thành Glucose-1-phosphate.
• Bước 3: Enzyme UDP-galactose-4-epimerase GALE chuyển hóa UDP-Galactose thành UDP-glucose.

Trẻ mắc bệnh Galactosemia khi thiếu enzyme xúc tác trong quá trình chuyển hóa. Khi đó, galactose không thể chuyển hóa thành glucose để cơ thể sử dụng.

Có ba loại rối loạn chuyển hóa đường galactose, tuỳ thuộc vào enzyme xúc tác nào bị thiếu:

• Galactosemia do thiếu galactokinase GALK.
• Galactosemia do thiếu GALT, còn được gọi là Galactosemia cổ điển.
• Galactosemia do thiếu GALE.

Bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose đối với trẻ em có danh mục giảm đường galactose trong máu khoảng 1/30.000 – 60.000 trẻ sơ sinh. Có các trường hợp khác hiếm xảy ra, khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ nam và nữ bị mắc bệnh là tương đương nhau.

Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose

Triệu chứng và mức độ nguy hiểm của Galactosemia phụ thuộc vào từng loại bệnh. Tuy nhiên, tất cả đều có một số điểm chung:

Galactosemia có thể gây biến chứng nguy hiểm nếu không được can thiệp sớm.

Galactosemia do thiếu GALK: Trẻ bị ở thể này có thể bị giả u não hoặc đục thủy tinh thể. Biểu hiện lâm sàng rõ rệt xảy ra khi galactose tích tụ trong máu và các mô.

Galactosemia do thiếu GALT: Đây là loại bệnh Galactosemia cổ điển. Trẻ không phát triển hoặc chậm phát triển, thường xuyên nôn mửa và tiêu chảy, đặc biệt phản ứng với các thức ăn chứa sữa. Trẻ có thể bị hạ đường huyết, tăng amoniac trong máu, tổn thương tế bào gan, vàng da, tổn thương thận, đục thủy tinh thể, gia tăng albuminuria, chloremic acidosis và aminoaciduria. Bệnh có thể gây tử vong ở trẻ và cũng có thể dẫn đến chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ.

Galactosemia do thiếu GALE: Thể bệnh này rất hiếm và thường không gây ra biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, người bệnh cần hạn chế galactose trong chế độ ăn uống để tránh các dấu hiệu cấp tính nguy hiểm.

Chẩn đoán và điều trị rối loạn chuyển hóa đường galactose

Trẻ sơ sinh cần được xét nghiệm sàng lọc sớm để phát hiện rối loạn chuyển hóa đường galactose thông qua mẫu máu hoặc nước tiểu.

Xét nghiệm máu gót chân: Lấy mẫu máu gót chân là phương pháp xét nghiệm sàng lọc Galactosemia đơn giản và ít đau đớn cho trẻ sơ sinh. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, trẻ sẽ được lấy mẫu máu tĩnh mạch để xác định chẩn đoán.

Chuyên gia y tế sẽ lấy mẫu máu tĩnh mạch bằng cách cắm kim vào tĩnh mạch của trẻ sơ sinh. Kết quả xét nghiệm trên mẫu máu tĩnh mạch có độ chính xác cao hơn và giúp đưa ra chẩn đoán đúng cũng như định hướng điều trị sớm.

Điều trị rối loạn chuyển hóa đường galactose yêu cầu chế độ ăn uống không chứa lactose. Trẻ cần được điều trị sớm ngay sau khi sinh để tránh biến chứng có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe. Đối với trẻ có đục thủy tinh thể do Galactosemia, có thể cần phẫu thuật.

Bố mẹ cần áp dụng chế độ ăn uống free-lactose cho trẻ:

• Hạn chế sử dụng các sản phẩm chứa sữa và lactose.
• Chế độ ăn uống tập trung vào rau, ngũ cốc, bánh mì, hoa quả, chất béo và đường không chứa galactose.

Bệnh nhi cần được theo dõi sức khỏe thường xuyên thông qua xét nghiệm máu và nước tiểu. Việc này giúp phát hiện sớm nếu tình trạng bệnh không được kiểm soát tốt.

Trong tổng quan bài viết trên, bạn đã hiểu rõ về rối loạn chuyển hóa đường galactose ở trẻ em, nguy hiểm và cách điều trị. Chế độ ăn uống chính là yếu tố quan trọng nhất trong việc phòng ngừa biến chứng và điều trị căn bệnh này. Dù y học chưa tìm thấy cách điều trị hoàn toàn, nhưng bệnh nhân cần tuân thủ chế độ ăn uống không chứa galactose để phòng ngừa biến chứng của rối loạn chuyển hóa đường galactose.

Câu hỏi thường gặp về rối loạn chuyển hóa đường galactose

1. Rối loạn chuyển hóa đường galactose là gì?

Rối loạn chuyển hóa đường galactose, hay Galactosemia, là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng cơ thể chuyển hóa đường galactose thành glucose.

2. Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa đường galactose là gì?

Nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa đường galactose là do rối loạn di truyền, khi một trong các bước trong quá trình chuyển hóa galactose thành glucose gặp trục trặc.

3. Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa đường galactose là gì?

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa đường galactose phụ thuộc vào từng loại bệnh. Tuy nhiên, tất cả đều có một số điểm chung như nôn mửa, tiêu chảy, hạ đường huyết và các vấn đề về gan và thận.

4. Làm thế nào để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa đường galactose?

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa đường galactose có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm máu hoặc nước tiểu.

5. Điều trị rối loạn chuyển hóa đường galactose như thế nào?

Điều trị rối loạn chuyển hóa đường galactose bao gồm chế độ ăn uống không chứa lactose và theo dõi sức khỏe thường xuyên.

Nguồn: Tổng hợp