Loạn sản sụn xương: nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán

Loạn sản sụn xương, hay còn gọi là Achondroplasia, là một chứng rối loạn phát triển xương dẫn đến bệnh lùn do đột biến gen. Nguyên nhân của căn bệnh này chính là việc mô sụn không phát triển trong xương cánh tay và chân, dẫn đến sự lùn tầm vóc. Trẻ em mắc chứng loạn sản sụn vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh.

Loạn sản sụn xương là gì?

Trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển thai nhi, hầu hết bộ xương của thai nhi được hình thành từ mô sụn, sau này sẽ biến thành xương. Chứng loạn sản sụn xương xảy ra khi mô sụn không phát triển trong xương cánh tay và chân, dẫn đến sự lùn tầm vóc với phần trên cánh tay và chân ngắn hơn phần dưới.

“Achondroplasia là dạng loạn sản sụn xương phổ biến nhất, là thuật ngữ chung được sử dụng để xác định hàng trăm tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và sụn. Khoảng 1 trong 15.000 đến 1 trong 40.000 người sinh ra mắc chứng loạn sản sụn.”

Chứng loạn sản sụn xương có di truyền không?

Phần lớn các trường hợp loạn sản sụn không di truyền từ cha mẹ. Bất cứ ai cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản sụn. Khoảng 80% số người mắc chứng loạn sản sụn có cha mẹ có chiều cao bình thường và mắc chứng bởi một đột biến gen mới. Rất hiếm khi những cặp cha mẹ này có thêm một con mắc chứng loạn sản sụn.

“Chỉ có một người cha/mẹ truyền lại gen cho đứa trẻ sinh ra mắc chứng loạn sản sụn. Có 50% khả năng một người mắc chứng loạn sản sụn và một người bạn đời không mắc chứng loạn sản sụn có con mắc chứng rối loạn này.”

Nếu cả cha lẫn mẹ đều mắc chứng loạn sản sụn, thì có 25% khả năng đứa trẻ sinh ra sẽ mắc chứng loạn sản sụn đồng hợp tử, dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Triệu chứng và chẩn đoán

Một số triệu chứng thường gặp của chứng loạn sản sụn xương bao gồm xương bị rút ngắn, tay chân ngắn, khoảng cách giữa ngón thứ ba và thứ tư lớn hơn bình thường, chiều cao tối đa 1,2m, đầu to hơn bình thường, vầng trán nổi bật, mũi phẳng, và chậm phát triển ở trẻ sơ sinh.

“Những ảnh hưởng lâu dài của chứng loạn sản sụn xương trên cơ thể bao gồm đau lưng và đau chân, vấn đề về hô hấp gây ngưng thở, béo phì, nhiễm trùng tai tái phát, cong cột sống, chân cong, não úng thủy, và khó thở, ngưng thở khi ngủ.”

Chứng loạn sản sụn xương có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng siêu âm để phát hiện từ trước khi bé sinh ra. Sau khi bé sinh ra, các phương pháp chẩn đoán bao gồm chụp X-quang, kiểm tra thể chất, khám trước khi sinh (nếu một hoặc cả hai cha mẹ bị ảnh hưởng), xét nghiệm di truyền, chụp MRI hoặc CT để xác định tình trạng yếu cơ hoặc chèn ép tủy sống.

Điều trị chứng loạn sản sụn xương

Hiện chưa có cách điều trị cụ thể cho chứng loạn sản sụn xương ngoài việc kiểm soát các triệu chứng. Quản lý cân nặng, phẫu thuật cắt bỏ adenoids và amidan, hormone tăng trưởng, sử dụng mặt nạ mũi áp lực dương liên tục (CPAP) để điều trị ngừng thở, thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng tai, hỗ trợ xã hội hóa, và nghiên cứu về loại thuốc giúp tăng chiều cao là những phương pháp quản lý chứng loạn sản sụn xương.

Sau điều trị y tế, cung cấp môi trường thân thiện để trẻ phát triển mạnh mẽ bằng cách loại bỏ những thách thức về thể chất, cung cấp hỗ trợ về mặt cảm xúc và giáo dục, tương tác với các nhóm và tổ chức trong cộng đồng người thấp lùn.

Tóm lại, chứng loạn sản sụn xương là một căn bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển xương. Mặc dù không có cách chữa trị cụ thể, nhưng hầu hết những người mắc chứng loạn sản sụn có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và bình thường.

FAQs về chứng loạn sản sụn xương

1. Chứng loạn sản sụn xương có di truyền không?

Phần lớn các trường hợp loạn sản sụn không di truyền từ cha mẹ. Bất cứ ai cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản sụn. Khoảng 80% số người mắc chứng loạn sản sụn có cha mẹ có chiều cao bình thường và mắc chứng bởi một đột biến gen mới.

2. Tôi có thể biết cháu mắc chứng loạn sản sụn từ siêu âm không?

Đúng, chứng loạn sản sụn xương có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng siêu âm để phát hiện từ trước khi bé sinh ra. Tuy nhiên, việc chẩn đoán cuối cùng sẽ được xác định bằng các phương pháp chẩn đoán khác như chụp X-quang, kiểm tra thể chất, xét nghiệm di truyền, và chụp MRI hoặc CT.

3. Chứng loạn sản sụn xương có thể chữa trị được không?

Hiện chưa có cách điều trị cụ thể cho chứng loạn sản sụn xương ngoài việc kiểm soát các triệu chứng. Mục tiêu chính của điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm các vấn đề liên quan đến sức khỏe. Quản lý cân nặng, phẫu thuật, hormone tăng trưởng, và hỗ trợ xã hội là những phương pháp quản lý thông thường.

4. Trẻ em mắc chứng loạn sản sụn có thể sống một cuộc sống bình thường không?

Đúng, trẻ em mắc chứng loạn sản sụn có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Mặc dù có những vấn đề sức khỏe và vận động liên quan đến căn bệnh, nhưng với sự quản lý và hỗ trợ thích hợp, hầu hết những người mắc chứng loạn sản sụn có thể thích nghi và tham gia vào các hoạt động hàng ngày.

5. Tôi có thể ngăn ngừa chứng loạn sản sụn xương không?

Không có cách ngăn ngừa chính xác cho chứng loạn sản sụn xương. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc đối tác của bạn mắc chứng loạn sản sụn, có thể tham khảo bác sĩ di truyền để tìm hiểu về nguy cơ và lựa chọn một số phương pháp giảm nguy cơ mắc phải căn bệnh này cho con bạn.

Nguồn: Tổng hợp