Teo đường mật bẩm sinh là gì? Những điều cần biết về teo đường mật bẩm sinh

Triệu chứng

Những biểu hiện của bệnh teo đường mật bẩm sinh thường xuất hiện ở giữa tuần đầu tiên cho đến tuần tuổi thứ 6 của trẻ. Cụ thể như sau: 

• Vàng da trên 2 tuần: Nếu là tình trạng vàng da sinh lý ở trẻ sơ sinh thì các bậc cha mẹ không cần quá lo lắng. Tuy nhiên, nếu tình trạng vàng da kéo dài hơn 2 tuần thì cha mẹ không nên chủ quan vì rất có thể đây chính là dấu hiệu của bệnh teo đường mật bẩm sinh.
• Nước tiểu của trẻ có màu vàng đậm và khi nước tiểu ngấm vào quần áo hay tã thì rất khó giặt sạch.
• Phân màu bạc: Thời gian đầu, biểu hiện này chưa rõ ràng. Nhưng càng về sau, dấu hiệu phân bạc màu càng rõ hơn và phụ huynh có thể quan sát nhận biết dễ dàng. Tùy vào mức độ bệnh mà đặc điểm phân của trẻ có thể kể đến như sau: Phân sống, phân có màu trắng như phân cò hoặc cũng có thể màu xám, vàng nhạt,… Sở dĩ phân của trẻ bạc màu hơn bình thường là do đường mật của trẻ bị teo và sắc tố mật ở trong gan sẽ không thể xuống ruột để cùng thực hiện tiêu hóa.
• Một số biểu hiện khác: 
  • Tĩnh mạch dưới da bụng giãn nổi rất rõ. 
  • Xuất hiện dịch cổ trướng khiến bụng của trẻ phình to. 
  • Gan to, cứng.
  • Ở các trường hợp tiến triển thành xơ gan, có kèm theo biểu hiện lách to. 
  • Xuất hiện những vết chấm đỏ dưới da. 
  • Trẻ bị thiếu máu, chậm phát triển.

Khi trẻ xuất hiện những biểu hiện nêu trên, đặc biệt là tình trạng vàng da kéo dài trên 2 tuần, cha mẹ không nên chủ quan mà nên đưa trẻ đi khám càng sớm càng tốt.

Nguyên nhân

Teo đường mật được xem như là hậu quả của quá trình phát triển tạo ống của đường mật trong thời kỳ bào thai. Cho đến nay, mặc dù có nhiều có chế đã được đưa ra để giải thích nguyên nhân của teo đường mật nhưng các cơ chế này đều chỉ là giả thuyết:

• Quá trình thông nòng trở lại của đường mật không xảy ra.
• Teo đường mật liên quan với hiện tượng sinh quái thai trong quá trình phát triển bào thai vì có từ 10-20% các trường hợp teo đường mật có kết hợp với một phức hợp dị dạng được coi là hội chứng đa lách. Ngoài đa lách, hội chứng này còn có thêm một hoặc nhiều các dị tật sau: không có tĩnh mạch chủ dưới, đảo lộn vị trí các tạng trong ổ bụng, dị dạng quay của ruột, mỗi bên phổi chỉ có hai thùy và các dị tật của tim.
• Teo đường mật do nhiễm virus trong thời kỳ gần sinh gây tắc đường mật tiến triển sau khi viêm. Nhiều loại virus như virus viêm gan B, virus Rubella, virus CMV (Cytomegalo virus), EBV (Epstein Bar virus), Renovirus.

Ngoài ra, teo đường mật có thể là hậu quả của một tổn thương nào đó (độc chất hoặc virus) làm cho biểu mô đường mật bị hư biến và trở thành khánh nguyên trên bề mặt của các tế bào đường mật. Các kháng nguyên này được tế bào T lưu thông trong máu nhận biết và khi có một phản ứng miễn dịch qua trung gian tế bào được phát động, đường mật bị xơ hóa và cuối cùng bị teo.

Đối tượng nguy cơ

Teo đường mật bẩm sinh là nguyên nhân thường gặp nhất gây tắc mật ở trẻ còn bú. Tỷ lệ bệnh khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh sống (1/8.000 đến 1/14.000). Tỷ lệ nữ/nam = 1:0,64. Vấn đề chẩn đoán và điều trị rất phức tạp, nếu không được phẫu thuật bệnh nhân sẽ tử vong trước 2 tuổi do suy gan và các biến chứng của xơ gan.

Chẩn đoán

Các phương pháp chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh như sau:

Chẩn đoán xác định

• Lâm sàng: Vàng da sơ sinh kéo dài + phân bạc màu + gan to.
• Sinh hoá: Tăng nồng độ bilirubin máu, GGT và ALP máu.
• Hình ảnh: Siêu âm, chụp gan mật bằng chất đồng vị phóng xạ, nội soi ổ bụng kết hợp chụp đường mật trong mổ.
• Sinh thiết gan: Hình ảnh ứ mật, xơ hóa quanh khoảng cửa.

Chẩn đoán phân biệt

• Vàng da sinh lý.
• Viêm gan sơ sinh.
• Hội chứng mật đặc hay thiểu sản đường mật bẩm sinh.
• Các nguyên nhân gây vàng da nội khoa khác.

Nói chung cần phải tiến hành chẩn đoán càng sớm càng tốt, bởi vì thời gian 8 tuần được coi là một mốc vàng trong điều trị teo đường mật. Bệnh nhân được mổ trước 8 tuần có tiên lượng tốt hơn nhiều so với bệnh nhân mổ sau 8 tuần. Vì vậy, để có thể phẫu thuật được bệnh nhân sớm, trong các trường hợp chẩn đoán khó khăn, các tác giả Nhật Bản chủ trương sử dụng mổ thăm dò.

Phòng ngừa

Hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh hữu hiệu. Mẹ bầu cần đi khám thai thường xuyên, siêu âm thai để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

Ngoài ra mẹ cũng hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại và bảo vệ sức khỏe của mình thật tốt để tránh nhiễm bệnh.

Điều trị như thế nào?

Khi phát hiện teo đường mật bẩm sinh, thường bé được mổ bằng phương pháp Kasai. Phương pháp Kasai là đề xuất của bác sĩ Nhật Morio Kasai (1959). Đây là phẫu thuật để tạo ra đường lưu thông mật từ gan bằng một phần của ruột non. Thành công của phẫu thuật này phụ thuộc tuổi của bệnh nhi (tối ưu nhất là 2 – 3 tháng tuổi), mức độ tổn thương gan và trình độ cũng như kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật. Theo các tài liệu, biện pháp này có thể làm giảm triệu chứng của bệnh, nhất là bệnh vàng da cho khoảng hơn 60% bệnh nhi.

• Tuổi:  Là một yếu tố quan trọng, mổ ở lứa tuổi càng nhỏ thì tiên lượng càng tốt. Lứa tuổi mổ có tỷ lệ kết quả tốt cao là dưới 1 tháng tuổi hoặc trong vòng 2 tháng tuổi. Trên 2 tháng tuổi, tỷ lệ thất bại rất cao.
• Thể loại teo đường mật: Với teo hoàn toàn đường mật ngoài gan thì tiên lượng xấu, còn teo một phần đường mật ngoài gan thì tiên lượng tốt.
• Viêm đường mật sau mổ: Xảy ra sớm hoặc muộn sau mổ. Cần phát hiện sớm để điều trị và khi mổ nên làm thêm van chống trào ngược.

Tuy nhiên, một số trẻ có những tiến bộ đáng kể sau phẫu thuật Kasai đã bị tái phát các triệu chứng của bệnh và mắc phải các biến chứng nặng nề do tắc nghẽn đường mật như to gan, to lách, giãn tĩnh mạch ở các nội tạng, xơ gan, suy gan, nhiễm khuẩn nặng như viêm phổi, viêm tụy…

Teo đường mật bẩm sinh là một bệnh lý nghiêm trọng nhưng có thể quản lý được nếu phát hiện và điều trị kịp thời. Việc theo dõi triệu chứng, chẩn đoán sớm và can thiệp y tế là rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Gia đình và người chăm sóc cần được tư vấn kỹ lưỡng và hỗ trợ từ các chuyên gia y tế để quản lý bệnh một cách hiệu quả và đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt nhất cho trẻ.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.