Xét nghiệm qf-pcr: chẩn đoán các bất thường nst của thai nhi
Xét nghiệm QF-PCR là gì?
Xét nghiệm QF-PCR là một phương pháp chẩn đoán các bất thường lệch bội NST của thai từ tế bào ối bằng cách sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử. Phương pháp này sử dụng PCR để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai, sau đó đánh dấu các đoạn DNA này bằng tín hiệu huỳnh quang. Số lượng của các đoạn DNA này được định lượng thông qua điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500.
“Xét nghiệm QF-PCR là phương pháp chẩn đoán các bất thường lệch bội NST của thai từ tế bào ối bằng kỹ thuật sinh học phân tử.”
Hiện nay, xét nghiệm QF-PCR được sử dụng để xác định các bất thường lệch bội của 5 NST phổ biến, gồm trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 13 (hội chứng Patau), trisomy 18 (hội chứng Edwards), NST giới tính X, Y (có thể gây ra hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs). Mẫu để xét nghiệm thường là máu, dịch ối, gai rau, dây rốn, hoặc máu dây rốn.
Chỉ định của xét nghiệm QF-PCR
- Xét nghiệm QF-PCR thường được chỉ định cùng với xét nghiệm NST từ tế bào ối khi thai phụ có kết quả xét nghiệm Double test, Triple test cho thấy nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm QF-PCR cũng được khuyến nghị trong trường hợp siêu âm thai nhi phát hiện các bất thường cấu trúc hoặc các dấu hiệu bất thường trong môi trường thai nhi.
- Thai phụ ở độ tuổi trên 35 cũng cần xét nghiệm QF-PCR vì tỷ lệ thai nhi mắc dị tật tăng cao ở độ tuổi này.
- Trong trường hợp thai phụ có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh di truyền, cũng cần xét nghiệm QF-PCR để loại trừ các khả năng bệnh di truyền tương tự.
- Trường hợp gia đình có bệnh di truyền, cũng nên thực hiện xét nghiệm QF-PCR để đánh giá nguy cơ bị di truyền của thai nhi.
“Xét nghiệm QF-PCR là một xét nghiệm cần thiết để đảm bảo sức khỏe của thai nhi và người mẹ.”
Ưu và nhược điểm của phương pháp xét nghiệm QF-PCR
Phương pháp xét nghiệm QF-PCR không chỉ có những ưu điểm nổi bật mà còn tồn tại những nhược điểm. Dưới đây là những ưu và nhược điểm của xét nghiệm QF-PCR:
Ưu điểm:
- Độ chính xác cao và độ tin cậy: Xét nghiệm QF-PCR có độ chính xác lên đến 100% trong việc phát hiện các trường hợp lệch bội NST phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter. Điều này đảm bảo rằng kết quả xét nghiệm là đáng tin cậy và có thể được sử dụng để đưa ra quyết định chăm sóc sức khỏe cho thai nhi và người mẹ.
- Thời gian trả kết quả nhanh: Xét nghiệm QF-PCR chỉ mất từ 2 đến 3 ngày để hoàn thành, so với các phương pháp truyền thống có thể mất nhiều hơn một tuần. Thời gian trả kết quả nhanh giúp xác định tình trạng của thai nhi sớm hơn và giảm bớt căng thẳng cho người mẹ.
- Lượng mẫu ít: Xét nghiệm QF-PCR chỉ cần một lượng ít tế bào ối để thực hiện xét nghiệm, điều này giúp giảm bớt sự không thoải mái cho người mẫu và làm cho quy trình thu thập mẫu trở nên đơn giản hơn.
Nhược điểm:
- Hạn chế trong đánh giá NST: Xét nghiệm QF-PCR chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST phổ biến mà không thể đánh giá toàn bộ 46 NST trong bộ NST. Do đó, có thể bỏ sót các trường hợp hiếm gặp.
- Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: Xét nghiệm QF-PCR không phát hiện được các bất thường cấu trúc như đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm, là những trường hợp hiếm gặp nhưng quan trọng.
- Không phát hiện được các mất đoạn NST nhỏ: Xét nghiệm QF-PCR không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ hơn 2Mb, có thể bỏ sót những bất thường nhỏ nhưng có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.
Dù có nhược điểm nhất định, xét nghiệm QF-PCR vẫn là một phương pháp chẩn đoán trước sinh quan trọng và hữu ích. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy tham khảo ý kiến các bác sĩ chuyên khoa và thực hiện các cuộc khám để đảm bảo sức khỏe của thai nhi và tránh nguy cơ dị tật và khuyết tật.
Các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm QF-PCR:
1. Xét nghiệm QF-PCR được sử dụng để chẩn đoán những bất thường NST nào?
Phương pháp xét nghiệm QF-PCR được sử dụng để chẩn đoán các bất thường lệch bội NST phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter.
2. Ai nên tiến hành xét nghiệm QF-PCR?
Người có nguy cơ thai nhi mắc các bất thường NST, như thai phụ có kết quả xét nghiệm Double test, Triple test bất thường, siêu âm phát hiện các bất thường cấu trúc, thai phụ trên 35 tuổi, người có tiền sử mang thai hoặc sinh con bị bệnh di truyền, và những người có gia đình có bệnh di truyền.
3. Xét nghiệm QF-PCR có độ chính xác như thế nào?
Xét nghiệm QF-PCR có độ chính xác lên đến 100% trong việc phát hiện các bất thường lệch bội NST phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter.
4. Thời gian trả kết quả của xét nghiệm QF-PCR là bao lâu?
Xét nghiệm QF-PCR chỉ mất từ 2 đến 3 ngày để hoàn thành, so với các phương pháp truyền thống có thể mất nhiều hơn một tuần.
5. Xét nghiệm QF-PCR có nhược điểm gì?
Xét nghiệm QF-PCR có nhược điểm là không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST, không phát hiện được các bất thường cấu trúc hiếm gặp và các mất đoạn NST nhỏ hơn 2Mb.
Nguồn: Tổng hợp
