Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ: công nghệ sinh sản hiện đại để khám phá gen
Trong thời đại ngày nay, sự phát triển của khoa học công nghệ đã cho phép con người tiếp cận và thay đổi quyết định trong việc sinh sản. Trong đó, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là một phương pháp giúp các cặp vợ chồng xác định rõ những bất thường về di truyền ở gen của phôi trước khi chuyển phôi vào tử cung. Qua bài viết dưới đây, chúng tôi sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về phương pháp này và lợi ích mà nó mang lại.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, hay còn được gọi là PGT (Preimplantation Genetic Testing), là một phương pháp giúp phát hiện sớm các bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) trước khi chuyển vào tử cung. Qua xét nghiệm này, những phôi có chất lượng di truyền tốt sẽ được chọn lọc để cấy vào tử cung, gia tăng khả năng mang thai và sinh con khoẻ mạnh.
Lợi ích của việc xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là giúp cung cấp thông tin về sức khỏe di truyền của phôi, cho phép lựa chọn những phôi không mang bất thường di truyền từ bố mẹ, giảm nguy cơ sảy thai và tránh bệnh di truyền cho con cái, tăng khả năng sinh con ra những đứa trẻ khoẻ mạnh, và rút ngắn thời gian và số lượng chu kỳ IVF.
Các loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
Hiện nay, có 3 loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là:
- PGT-M: Xét nghiệm này giúp chẩn đoán bất thường đơn gen, dùng để ngăn ngừa rối loạn di truyền từ cha mẹ sang con, ví dụ như bệnh Hemophilia hoặc Thalassemia.
- PGT-SR: Xét nghiệm này giúp phát hiện bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể, để tránh việc chuyển phôi có rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể.
- PGT-A: Xét nghiệm này được dùng để phát hiện bất thường lệch bội và sàng lọc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể.
Trường hợp nào cần xét nghiệm di truyền tiền làm tổ?
– Đối với xét nghiệm PGT-M: Được khuyến nghị cho những trường hợp bố mẹ hoặc cả bố và mẹ mang các gen đột biến hoặc rối loạn di truyền đơn gen thể trội hoặc thể lặn, rối loạn liên kết giới tính hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể.
– Trường hợp nên thực hiện PGT-A: Thường được chỉ định cho phụ nữ lớn tuổi (>= 36 tuổi), hoặc người có tiền sử sảy thai và thất bại làm tổ nhiều lần, trường hợp vô sinh do yếu tố người nam nặng và trường hợp thất bại IVF nhiều lần.
– Với xét nghiệm PGT-SR: Thực hiện khi người vợ hoặc chồng mang các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể, như chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, chuyển đoạn hoà nhập tâm Robersonian, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể.
Quy trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
Quy trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bao gồm việc tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi bằng tia laser tích hợp trên kính hiển vi chuyên dụng. Sau đó, các chuyên viên sẽ lấy khoảng 5 – 7 tế bào từ phôi để phân tích DNA và xác định bất thường di truyền. Những phôi có chất lượng tốt nhất sẽ được lựa chọn để cấy vào tử cung người vợ.
Quy trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bao gồm các bước: thăm khám và tư vấn, thực hiện IVF hoặc ICSI, sinh thiết và trữ phôi, xét nghiệm di truyền và chuyển phôi vào tử cung.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có đáng tin cậy?
Mặc dù xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được cho là tương đối an toàn, nhưng vì đây là công nghệ mới, vẫn còn những hạn chế và rủi ro nhất định. Do đó, sau khi xét nghiệm PGT, việc theo dõi thai trong bụng trước khi sinh vẫn là một điều cần thiết.
Đôi khi, có trường hợp xét nghiệm sinh thiết không đưa ra kết quả (khoảng 3%), trong trường hợp này, cặp vợ chồng có thể cân nhắc làm thêm một lần sinh thiết.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đòi hỏi sự chính xác và cẩn thận. Các mẫu phôi được sinh thiết trong một chu kỳ IVF có thể bị bất thường hoặc không thích hợp để chuyển phôi, điều này có thể gây hư hỏng cho các mẫu phôi đã được lưu trữ.
Thời gian và chi phí của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ
Kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ thường mất khoảng 15 – 20 ngày sau khi sinh thiết. Tuy nhiên, thời gian này có thể thay đổi tuỳ thuộc vào loại xét nghiệm di truyền mà gia đình lựa chọn.
Chi phí xét nghiệm PGT là khá cao, dao động từ 15 – 20 triệu đồng/phôi tùy theo nơi thực hiện. Tuy nhiên, đối với những cặp vợ chồng nguyện cầu mang thai và sinh con khoẻ mạnh, đây là một khoản đầu tư đáng giá.
Tư vấn từ Pharmacity
Để đảm bảo sức khỏe và an toàn cho cả người bệnh và gia đình trong quá trình điều trị, Pharmacity giới thiệu một số lời khuyên cho cặp vợ chồng có ý định thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ:
- Hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm, để được tư vấn về lợi ích, quy trình, ưu điểm và rủi ro của phương pháp này.
- Chọn một trung tâm, bệnh viện uy tín và có kinh nghiệm trong việc thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.
- Thực hiện các bước chuẩn bị và theo dõi theo chỉ đạo của bác sĩ, để đảm bảo quy trình diễn ra suôn sẻ và có kết quả tốt nhất.
- Tìm hiểu và hiểu rõ về quy trình và chi phí của xét nghiệm, để có sự chuẩn bị tốt nhất về tài chính và thời gian.
- Luôn luôn chú trọng đến tâm lý và sức khỏe của cả vợ và chồng trong quá trình xét nghiệm và điều trị.
FAQ về xét nghiệm di truyền tiền làm tổ:
1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có phổ biến không?
PGT là phương pháp phổ biến được sử dụng trong sinh sản nhân tạo, tuy nhiên, việc quyết định thực hiện xét nghiệm này vẫn tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể và sự tư vấn của bác sĩ.
2. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có gây đau đớn không?
Quy trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ thường không gây đau đớn cho vợ chồng, tuy nhiên, có thể gây một số khó khăn tâm lý và sinh lý do căng thẳng và lo lắng.
3. Kết quả xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có chính xác không?
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ đang được coi là một công nghệ chính xác, nhưng không thể đảm bảo hoàn toàn một kết quả chính xác vì một số yếu tố như sai sót kỹ thuật và biến đổi di truyền tự nhiên.
4. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có an toàn không?
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ được coi là một phương pháp an toàn, tuy nhiên, việc nắm rõ các yếu tố rủi ro là cần thiết. Trong quá trình xét nghiệm, có thể xảy ra một số tác động không mong muốn, nhưng tỷ lệ xảy ra các biến chứng này thấp.
5. Ai nên thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ?
Các cặp vợ chồng có tiền sử bệnh di truyền, sảy thai, thất bại IVF hoặc mong muốn mang thai và sinh con khoẻ mạnh có thể xem xét thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.
Nguồn: Tổng hợp
