Siêu âm đo độ mờ da gáy: Sàng lọc dị tật và hội chứng Down trong thai kỳ

Mang thai là hành trình đầy hạnh phúc nhưng cũng không ít lo lắng. Một trong những mối quan tâm hàng đầu của mẹ bầu là sức khỏe của thai nhi. Siêu âm đo độ mờ da gáy là một xét nghiệm quan trọng giúp sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down. Hãy cùng tìm hiểu chi tiết về phương pháp này.

Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy (Nuchal Translucency – NT) là lớp dịch mỏng tích tụ dưới da ở vùng gáy của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có lớp dịch này, nhưng ở những thai nhi mắc hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác, lớp dịch này thường dày hơn.

Siêu âm đo độ mờ da gáy là phương pháp sử dụng siêu âm để đo khoảng sáng sau gáy của thai nhi, nhằm đánh giá nguy cơ mắc các dị tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards hay Patau.

Tại sao cần đo độ mờ da gáy?

Đo độ mờ da gáy giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các hội chứng di truyền ở thai nhi, đặc biệt là:

• Hội chứng Down (trisomy 21): Gây ra chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề sức khỏe khác.
• Hội chứng Edwards (trisomy 18): Gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng, thường dẫn đến tử vong sớm sau sinh.
• Hội chứng Patau (trisomy 13): Liên quan đến nhiều dị tật nghiêm trọng, thường không sống sót quá một năm.

Ngoài ra, siêu âm đo độ mờ da gáy còn giúp phát hiện một số dị tật bẩm sinh khác như dị tật tim, hệ thần kinh và xương khớp.

Thời điểm lý tưởng để đo độ mờ da gáy

Thời điểm lý tưởng để thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy là khi thai nhi được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Trong giai đoạn này, kết quả đo sẽ chính xác nhất. Nếu thực hiện trước tuần thứ 11, thai nhi còn quá nhỏ, khó đo chính xác. Sau tuần thứ 14, lớp dịch sau gáy có thể đã được hấp thụ, làm mất dấu hiệu quan trọng để đánh giá nguy cơ.

Quy trình thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy

Quy trình siêu âm đo độ mờ da gáy diễn ra như sau:

1. Chuẩn bị: Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi siêu âm. Tuy nhiên, nên mặc trang phục thoải mái để dễ dàng thực hiện siêu âm.
2. Thực hiện siêu âm: Bác sĩ sẽ sử dụng đầu dò siêu âm đặt trên bụng mẹ để quan sát thai nhi và đo độ mờ da gáy. Quá trình này không gây đau và hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và bé.
3. Đọc kết quả: Bác sĩ sẽ phân tích kết quả đo và tư vấn cho mẹ về các bước tiếp theo nếu cần thiết.

Kết quả siêu âm độ mờ da gáy có ý nghĩa gì?

Chỉ số độ mờ da gáy bình thường thường dưới 2,5mm. Cụ thể:

• Thai nhi 11 tuần tuổi: Độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
• Thai nhi 13 tuần tuổi: Độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.

Nếu độ mờ da gáy dày hơn mức bình thường, thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ đề nghị mẹ bầu thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán chuyên sâu như NIPT, Double Test, Triple Test hoặc chọc ối để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

Các phương pháp sàng lọc bổ sung khi độ mờ da gáy cao

Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung:

• Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Phân tích DNA của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng di truyền với độ chính xác cao (>99%).
• Xét nghiệm Double Test và Triple Test: Đánh giá các chỉ số sinh hóa trong máu mẹ để xác định nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể.
• Chọc ối: Lấy mẫu nước ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Phương pháp này có độ chính xác cao nhưng cũng có nguy cơ nhỏ gây sảy thai.

Siêu âm đo độ mờ da gáy có đau không? Có nguy hiểm không?

Siêu âm đo độ mờ da gáy là phương pháp an toàn và không gây đau. Quá trình siêu âm không xâm lấn và không ảnh hưởng đến thai nhi. Do đó, mẹ bầu không cần lo lắng về tác động tiêu cực của siêu âm đối với sức khỏe của bé.

Những lưu ý quan trọng khi đo độ mờ da gáy

Để đảm bảo kết quả chính xác và an toàn, mẹ bầu cần lưu ý:

• Chọn cơ sở y tế uy tín: Lựa chọn nơi có trang thiết bị hiện đại và bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm.
• Thực hiện đúng thời điểm: Tuân thủ khung thời gian từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày để đảm bảo độ chính xác của kết quả.
• Giữ tinh thần thoải mái: Tránh lo lắng quá mức, vì căng thẳng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé.

Kết luận

Siêu âm đo độ mờ da gáy là xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ, giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các hội chứng nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Mẹ bầu nên thực hiện siêu âm này đúng thời điểm và tại các cơ sở y tế uy tín để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

1. Siêu âm đo độ mờ da gáy có biết được giới tính thai nhi không?

Không, siêu âm đo độ mờ da gáy chỉ tập trung đo lớp dịch ở vùng gáy của thai nhi để đánh giá nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể, không liên quan đến việc xác định giới tính. Để biết giới tính thai nhi, mẹ bầu có thể thực hiện siêu âm từ tuần thứ 16 trở đi hoặc xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10.

2. Nếu độ mờ da gáy cao thì chắc chắn thai nhi bị dị tật không?

Không hẳn. Độ mờ da gáy cao chỉ là một dấu hiệu cảnh báo, không phải chẩn đoán chắc chắn. Nhiều trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy cao nhưng hoàn toàn khỏe mạnh. Ngược lại, có những bé có độ mờ da gáy trong giới hạn bình thường nhưng vẫn có thể mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy, nếu kết quả siêu âm bất thường, mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc khác như NIPT, Double Test, Triple Test hoặc chọc ối để có kết quả chính xác hơn.

3. Nếu bỏ lỡ thời gian đo độ mờ da gáy thì phải làm gì?

Nếu mẹ bầu không kịp thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy trong khoảng 11 tuần – 13 tuần 6 ngày, có thể thay thế bằng xét nghiệm NIPT hoặc Double Test để đánh giá nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, các xét nghiệm này không thể đo được độ mờ da gáy mà chỉ đánh giá nguy cơ bằng cách phân tích DNA hoặc sinh hóa máu mẹ.

4. Siêu âm nhiều lần có ảnh hưởng đến thai nhi không?

Không. Theo các nghiên cứu y khoa, siêu âm thai không gây hại cho thai nhi vì đây là phương pháp sử dụng sóng âm tần số cao để tạo hình ảnh, không có bức xạ như chụp X-quang. Tuy nhiên, mẹ bầu chỉ nên siêu âm khi cần thiết theo chỉ định của bác sĩ, tránh lạm dụng quá mức.

5. Kết quả siêu âm độ mờ da gáy có chính xác không?

Siêu âm đo độ mờ da gáy chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như tư thế của thai nhi, kỹ thuật siêu âm và kinh nghiệm của bác sĩ. Vì vậy, nếu kết quả bất thường, mẹ bầu cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để có kết quả chính xác nhất.

Lời khuyên từ Pharmacity

Theo Pharmacity.vn, để có một thai kỳ khỏe mạnh và đảm bảo kết quả siêu âm chính xác, mẹ bầu cần:

• Bổ sung đầy đủ vitamin và dưỡng chất: Đặc biệt là axit folic, sắt, canxi và DHA để hỗ trợ sự phát triển của thai nhi.
• Thực hiện khám thai định kỳ: Siêu âm đúng thời điểm để theo dõi sức khỏe của bé.
• Duy trì lối sống lành mạnh: Ăn uống khoa học, tập thể dục nhẹ nhàng và giữ tinh thần thoải mái.

Lưu ý: Nếu mẹ bầu có bất kỳ thắc mắc nào về kết quả siêu âm hoặc sức khỏe thai kỳ, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn chính xác và kịp thời.

Hy vọng bài viết này giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về siêu âm đo độ mờ da gáy và tầm quan trọng của nó trong thai kỳ. Đừng quên chia sẻ bài viết nếu bạn thấy hữu ích nhé!

Nguồn: Tổng hợp