Quy trình xét nghiệm nipt: tìm hiểu chi tiết về sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm NIPT được xem là một bước tiến quan trọng trong quá trình sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nếu bạn đang muốn tìm hiểu chi tiết về các bước tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh này, đây chính là bài viết dành cho bạn.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT, viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, không gây xâm lấn và ngày càng trở nên phổ biến. Xét nghiệm này sử dụng công nghệ giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Với độ an toàn cao và độ chính xác lớn, NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down, Edwards, Patau và các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính.

NIPT là một bước sàng lọc quan trọng trong quá trình chăm sóc sức khỏe thai kỳ. Qua xét nghiệm này, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền và các vấn đề sức khỏe khác ở thai nhi. Điều này giúp các bậc cha mẹ có thể chuẩn bị tinh thần tốt hơn, đưa ra quyết định sáng suốt về việc có nên tiếp tục thai kỳ hay không, và tăng khả năng can thiệp sớm nếu cần thiết.

Quy trình xét nghiệm NIPT:

1. Tư vấn và chuẩn bị trước xét nghiệm:

“Buổi tư vấn sẽ được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền. Bác sĩ sẽ giải thích chi tiết về bản chất của xét nghiệm NIPT, cơ chế hoạt động, mục đích thực hiện và những thông tin quan trọng liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể mà NIPT có thể phát hiện. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng sẽ đánh giá các yếu tố nguy cơ của sản phụ như tuổi tác, tiền sử gia đình, kết quả siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc khác để đưa ra những lời khuyên phù hợp nhất.”

2. Tiến hành lấy mẫu và phân tích:

“Sản phụ sẽ tiến hành lấy mẫu máu từ tuần thứ 10 của thai kỳ, nhưng tốt nhất là từ tuần thứ 12 trở đi. Mẫu máu sau khi lấy được chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích. Tại đây, cffDNA (ADN tự do của thai nhi) sẽ được tách chiết và phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả xét nghiệm sẽ được trình bày dưới dạng báo cáo chi tiết.”

3. Nhận và diễn giải kết quả:

“Kết quả xét nghiệm sẽ có trong khoảng 7-10 ngày làm việc. Kết quả âm tính cho biết nguy cơ thấp đối với các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc. Tuy nhiên, kết quả này không loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể khác không nằm trong phạm vi sàng lọc của NIPT. Kết quả dương tính cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc một hoặc nhiều bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc. Tuy nhiên, kết quả này vẫn cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn khác như chọc ối.”

Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm NIPT:

Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt quan trọng đối với những trường hợp sau:

• Phụ nữ trên 35 tuổi: Nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi.
• Tiền sử gia đình có người thân mắc bất thường nhiễm sắc thể: Sự di truyền gia đình có thể tăng nguy cơ cho thai nhi.
• Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc bất thường: Các kết quả không bình thường từ các xét nghiệm khác có thể cần xét nghiệm NIPT để đánh giá nguy cơ chính xác hơn.
• Mang thai đôi hoặc đa thai: Thai đôi hoặc đa thai có nguy cơ cao hơn mắc các bất thường nhiễm sắc thể.
• Mẹ bầu lo lắng về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi: NIPT có thể giúp giảm bớt lo lắng và cung cấp thông tin hữu ích cho việc ra quyết định.

Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 12 đến 22 của thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT không phải là một xét nghiệm chẩn đoán xác định. Độ chính xác của NIPT có thể đạt trên 99% đối với các hội chứng phổ biến như Down, Edwards và Patau. Tuy nhiên, vẫn có khả năng xảy ra kết quả dương tính giả. Theo đánh giá của các chuyên gia, NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không thể phát hiện tất cả các bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp hoặc các dị tật bẩm sinh khác. Vì vậy, ngay cả khi kết quả NIPT âm tính, thai nhi vẫn có thể mắc các bất thường không nằm trong phạm vi sàng lọc của NIPT.

Quy trình xét nghiệm NIPT đơn giản, an toàn và có độ chính xác cao. Đây là một phương pháp quan trọng để chuẩn bị tinh thần và thực hiện các can thiệp cần thiết trong quá trình chăm sóc sức khỏe thai nhi. Chính vì vậy, hãy đặt niềm tin và trải nghiệm quy trình xét nghiệm NIPT để đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé yêu của bạn!

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT:

1. Xét nghiệm NIPT có an toàn không?
   Xét nghiệm NIPT là một phương pháp không gây xâm lấn và không gây hại đến thai nhi và mẹ bầu. Quá trình lấy mẫu máu cũng rất đơn giản và không gây đau đớn. Do đó, xét nghiệm NIPT được xem là an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.
2. Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
   Xét nghiệm NIPT có độ chính xác lớn, thường đạt trên 99% đối với các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards và Patau. Tuy nhiên, vẫn có khả năng xảy ra kết quả dương tính giả. Vì vậy, kết quả NIPT cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán khác để đảm bảo độ chính xác cuối cùng.
3. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện tất cả các bất thường nhiễm sắc thể không?
   Không, xét nghiệm NIPT chỉ có khả năng phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards, Patau và các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Các bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp hoặc các dị tật bẩm sinh khác không nằm trong phạm vi sàng lọc của NIPT.
4. Khi nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
   Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 12 đến 22 của thai kỳ. Tuy nhiên, tùy theo hướng dẫn của bác sĩ, bạn có thể được thực hiện xét nghiệm này từ tuần thứ 10. Hãy thảo luận với bác sĩ để xác định thời điểm phù hợp nhất cho việc thực hiện xét nghiệm NIPT.
5. Phạm vi tuổi tác nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
   Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ trên 35 tuổi. Nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi, do đó xét nghiệm NIPT có thể giúp đánh giá nguy cơ chính xác hơn ở nhóm tuổi này. Tuy nhiên, không có giới hạn tuổi cụ thể để thực hiện xét nghiệm NIPT.

Như vậy, đó là những thông tin quan trọng về quy trình xét nghiệm NIPT và các câu hỏi thường gặp. Nếu bạn có thêm bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến từ Pharmacity hoặc tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn cụ thể và chính xác.

Nguồn: Tổng hợp