Phôi khảm là gì và có chuyển được không?

Khi sinh thiết phôi, các bác sĩ sẽ lấy một số tế bào từ phôi để phân tích di truyền. Nếu kết quả phân tích cho thấy phôi khảm, các cặp vợ chồng sẽ phải cân nhắc kỹ lưỡng trước khi quyết định chuyển phôi. Câu hỏi: “Vậy phôi khảm là gì?”, “Phôi khảm có chuyển được không?”… luôn khiến nhiều người quan tâm.

Phôi khảm là gì?

Phôi khảm là phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ nhiễm sắc thể (NST) khác nhau. Nói cách khác, trong cùng một phôi, có thể có các tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bình thường và cả các tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bất thường. Các bất thường về bộ NST có thể là:

• Bất thường nhiễm sắc thể về số lượng: Những bất thường xảy ra khi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào không bằng 46 nhiễm sắc thể.
• Bất thường nhiễm sắc thể về cấu trúc: Những bất thường xảy ra khi cấu trúc của nhiễm sắc thể bị thay đổi. Những bất thường có thể xảy ra như: NST đơn bị thiếu, thêm, bị chuyển sang NST khác hoặc bị đảo chiều NST.

“Phôi khảm là phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ NST khác nhau.”

Mức độ xếp loại của phôi khảm là gì?

Tỷ lệ phần trăm tế bào mang bất thường trong một phôi khảm được gọi là độ khảm. Độ khảm được sử dụng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bất thường nhiễm sắc thể trong phôi.

Dựa vào tỷ lệ phần trăm tế bào mang NST bất thường trong một phôi khảm, các nhà khoa học xếp loại độ khảm như sau:

• Bình thường: Ít hơn 20% tế bào trong phôi là bất thường. Phôi khảm bình thường, thường không gây ra vấn đề sức khỏe cho thai nhi.
• Khảm cấp thấp: 20% đến 40% tế bào là bất thường. Phôi khảm cấp thấp có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nhẹ cho thai nhi, chẳng hạn như chậm phát triển trí tuệ.
• Khảm cấp cao: 40% đến 80% các tế bào là bất thường. Phôi khảm cấp cao có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi, chẳng hạn như sảy thai, thai chết lưu hoặc khuyết tật bẩm sinh nặng.
• Bất thường: Hơn 80% tế bào là bất thường. Phôi khảm bất thường thường không thể phát triển thành thai nhi khỏe mạnh.

“Độ khảm được sử dụng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bất thường nhiễm sắc thể trong phôi.”

Nguyên nhân gây ra hiện tượng phôi khảm

Phôi khảm có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của quá trình phát triển phôi, nhưng phổ biến nhất là ở giai đoạn phân cắt và phôi nang. Nguyên nhân gây ra phôi khảm có thể là do:

• Sai sót trong quá trình phân chia tế bào sau quá trình thụ tinh, chẳng hạn như không phân li nhiễm sắc thể, trễ Anaphase (Anaphase lagging) và nội nhân đôi nhiễm sắc thể (Endoreplication).
• Do sự không phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia của phôi.
• Sự đột biến ở một tế bào trong quá trình phát triển phôi.
• Tổn thương DNA xảy ra ở giai đoạn tiền làm tổ do các yếu tố môi trường, chẳng hạn như bức xạ hoặc hóa chất.
• Các yếu tố di truyền, chẳng hạn như đột biến gen.
• Độ tuổi của người mẹ: Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ mắc phôi khảm cao hơn so với phụ nữ dưới 35 tuổi.

“Phôi khảm có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của quá trình phát triển phôi.”

Phôi khảm có chuyển được không?

Phôi khảm là phôi có chứa nhiễm sắc thể bất thường, có nguy cơ gây ra ảnh hưởng xấu đến sức khỏe thai nhi. Tuy nhiên, theo nhiều bằng chứng của y học hiện đại, có nhiều trường hợp cho thấy việc chuyển phôi khảm là khả thi và em bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Những trẻ này đều được sinh ra từ phôi khảm có mức độ thấp.

Việc áp dụng nhiều kỹ thuật tiên tiến đã giúp nâng cao khả năng phát hiện thể khảm ở tỷ lệ thấp và cũng làm tăng tần suất ghi nhận phôi khảm. Tuy nhiên, đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có sự đồng thuận về cách đánh giá, phân loại, và ưu tiên các bước chuyển phôi khảm.

Tất nhiên, việc chuyển phôi có NST bình thường vẫn được ưu tiên trong quá trình thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF. Tuy nhiên, khi không đủ điều kiện để thực hiện một chu trình IVF mới, các cặp đôi có thể cân nhắc về việc chuyển phôi khảm. Quyết định này cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên sự đồng thuận giữa hai vợ chồng và trung tâm Hỗ trợ sinh sản.

“Việc chuyển phôi có NST bình thường vẫn được ưu tiên trong quá trình thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF.”

Chuyển phôi khảm là một quyết định khá khó khăn và cần sự hỗ trợ từ các bác sĩ và chuyên gia. Hãy cân nhắc kỹ lưỡng trước khi đưa ra quyết định để đảm bảo sức khỏe cho người mẹ. Qua bài viết này, hy vọng đã phần nào giải đáp được thắc mắc “Phôi khảm là gì?” và “Phôi khảm có chuyển được không?”, giúp các bạn hiểu rõ hơn về phôi khảm cũng như yên tâm hơn trên hành trình tìm con yêu.

Nếu bạn quan tâm đến việc chuyển phôi tươi hay chuyển phôi đông lạnh, hãy đọc bài viết: “Chuyển phôi tươi là gì? Chuyển phôi tươi hay chuyển phôi đông lạnh tốt hơn?”

Lời khuyên từ Pharmacity:

• Chăm sóc sức khỏe là điều cần thiết để có một thai kỳ khỏe mạnh. Hãy thường xuyên kiểm tra sức khỏe và thảo luận với bác sĩ về mọi thắc mắc và quyết định liên quan đến thai sản.
• Tập thể dục nhẹ nhàng hàng ngày có thể giúp cải thiện tình trạng sức khỏe và giảm nguy cơ các vấn đề liên quan đến thai sản.
• Ăn uống lành mạnh và cung cấp đủ dinh dưỡng cho cả mẹ và em bé. Chú ý đến việc ăn uống đầy đủ và cân nhắc về việc bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết.
• Tạo điều kiện để mẹ có giấc ngủ đủ và thoải mái. Giấc ngủ đủ có thể giúp cải thiện sức khỏe và làm tăng cơ hội có thai không chỉ cho mẹ mà còn cho em bé.
• Đặt lịch hẹn với bác sĩ thường xuyên để theo dõi sự phát triển và sức khỏe của thai nhi.

FAQ:

1. Phôi khảm có những nguy cơ nào đối với thai nhi?

Phôi khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi, chẳng hạn như sảy thai, thai chết lưu hoặc khuyết tật bẩm sinh nặng.

2. Quyết định chuyển phôi khảm cần cân nhắc những yếu tố gì?

Khi quyết định chuyển phôi khảm, cần cân nhắc tỷ lệ phần trăm tế bào mang NST bất thường, tình trạng sức khỏe của mẹ và các yếu tố di truyền khác.

3. Phôi khảm có ảnh hưởng đến quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF?

Việc chuyển phôi có NST bình thường vẫn được ưu tiên trong quá trình thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF.

4. Liệu phôi khảm có thể phát triển thành thai nhi khỏe mạnh?

Có nhiều trường hợp cho thấy việc chuyển phôi khảm là khả thi và em bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Những trẻ này đều được sinh ra từ phôi khảm có mức độ thấp.

5. Khi nào nên bắt đầu kiểm tra sức khỏe thai kỳ?

Việc kiểm tra sức khỏe thai kỳ nên bắt đầu từ khi biết tin mang bầu và tiếp tục thường xuyên suốt quá trình mang thai.

Nguồn: Tổng hợp