Kỹ thuật microarray - định nghĩa, ứng dụng và nguyên lý hoạt động

Kỹ thuật Microarray (CMA) đã thay đổi hoàn toàn việc thực hiện chẩn đoán di truyền. Hiện nay, CMA được sử dụng phổ biến trong xét nghiệm trước sinh và sau sinh để kiểm tra mẫu máu, nước ối, nhau thai và mô bào thai bị sẩy thai, cũng như xét nghiệm di truyền phôi trước khi làm tổ (PGT) để xác định và phát hiện các bất thường về di truyền như tình trạng phát triển thể chất và trí tuệ bất thường.

Kỹ thuật Microarray là gì?

Kỹ thuật Microarray là phương pháp tuyệt vời để kiểm tra hàng nghìn mẫu để phát hiện đột biến gen, thay đổi cấu trúc và biểu hiện gen, và quá trình methyl hóa. Sử dụng công nghệ Infinium tiên tiến, Microarray cung cấp kết quả dữ liệu đáng tin cậy và giúp đẩy nhanh quá trình nghiên cứu. Phương pháp này phù hợp với cả các phòng thí nghiệm y tế quy mô nhỏ (với vài mẫu) và quy mô lớn (với hàng ngàn mẫu mỗi ngày) và được áp dụng rộng rãi trong lĩnh vực y học con người, di truyền động vật và thực vật.

Một số ứng dụng của kỹ thuật Microarray

“Kỹ thuật Microarray có thể phát hiện các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể ngay cả khi chúng quá nhỏ để phát hiện bằng các phương pháp truyền thống. Các mảng vi mô đặc biệt có khả năng phát hiện các đột biến về số lượng đoạn gen hoặc đoạn DNA với độ chính xác cao.”

Microarray là phương pháp ưu tiên thay thế cho karyotyping, FISH và NGS. Kỹ thuật Microarray được sử dụng trong chẩn đoán trước và sau khi sinh để kiểm tra mẫu máu, nước ối, nhau thai và mô bào thai bị sẩy thai. Nó cũng được sử dụng trong xét nghiệm di truyền phôi trước khi làm tổ (PGT) để xác định và phát hiện các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh và trí tuệ chậm phát triển.

“Kỹ thuật Microarray được sử dụng rộng rãi trong y học, chẳng hạn như:

• Chẩn đoán trước và sau khi sinh
• Phân tích di truyền phôi trước khi làm tổ (PGT)

Nguyên lý hoạt động của kỹ thuật Microarray

Các đầu dò đặc biệt được chia thành 24 loại nhiễm sắc thể và in trên slide. Vùng gen quan trọng được in với mật độ đầu dò lớn hơn để phát hiện các đột biến nhỏ. Mẫu DNA cần kiểm tra được dán nhãn huỳnh quang và lai với các đầu dò trên mảng. Khi đọc kết quả, tín hiệu huỳnh quang phát ra từ mảng sản phẩm thử nghiệm được so sánh với mẫu đối chứng để xác định sự thay đổi về lượng vật liệu di truyền tại địa điểm thử nghiệm. Kỹ thuật Microarray phân thành ba nhóm chính dựa trên loại đầu dò được in trên phiến kính.

“Kỹ thuật Microarray được sử dụng rộng rãi trong việc nghiên cứu biểu hiện gen ung thư và chuyển gen, phân tích bản chất của đa hình SNP và đột biến điểm, và phát hiện bổ sung hoặc mất các đoạn nhiễm sắc thể.”

Trong chẩn đoán trước và sau khi sinh, đầu dò đặc biệt được thiết kế cho các vùng gen có chức năng đã biết trên nhiễm sắc thể để sàng lọc bất thường gây ra dị tật bẩm sinh. Đối với xét nghiệm di truyền phôi trước khi làm tổ, các đoạn oligonucleotide đặc trưng được sử dụng để xác định số lượng nhiễm sắc thể.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn hiểu rõ về kỹ thuật Microarray, từ định nghĩa và ứng dụng cho đến nguyên lý hoạt động của nó trong lĩnh vực y học. Kỹ thuật này đã mang lại nhiều lợi ích quan trọng trong việc chẩn đoán và phát hiện các bất thường di truyền từ trước khi sinh đến sau khi sinh.

FAQ (Các Câu hỏi thường gặp)

1. Kỹ thuật Microarray được sử dụng trong trường hợp nào?

Microarray được sử dụng trong chẩn đoán trước và sau khi sinh, phân tích di truyền phôi trước khi làm tổ (PGT) và trong nghiên cứu về biểu hiện gen, chuyển gen, đa hình SNP và đột biến điểm.

2. Kỹ thuật Microarray có ứng dụng trong ngành y tế không?

Microarray được áp dụng rộng rãi trong ngành y học, đặc biệt trong chẩn đoán trước và sau khi sinh để kiểm tra mẫu máu, nước ối, nhau thai và mô bào thai bị sẩy thai.

3. Microarray có khả năng phát hiện được những bất thường gì?

Microarray có khả năng phát hiện các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể, đột biến gen, biểu hiện gen và quá trình methyl hóa.

4. Microarray có thể thay thế các phương pháp truyền thống như karyotyping và FISH không?

Microarray là phương pháp ưu tiên thay thế cho karyotyping, FISH và NGS.

5. Kỹ thuật Microarray có nhược điểm gì?

Microarray có một nhược điểm chính là giới hạn độ phân giải và khả năng phát hiện các đột biến nhỏ.

Nguồn: Tổng hợp