Hội chứng edwards: thông tin chi tiết và cách chẩn đoán
Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền hiếm gặp, không thể điều trị khỏi nhưng có thể được chẩn đoán sớm trong thai kỳ. Hãy cùng tìm hiểu rõ những thông tin về hội chứng này trong bài viết sau đây nhé!
Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards hay còn gọi là hội chứng trisomy 18 hay tam thể 18, là rối loạn di truyền thừa 1 nhiễm sắc thể 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Tỷ lệ xuất hiện rối loạn di truyền này là 1:4000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh. Đây là hội chứng phổ biến thứ ba, chỉ sau hội chứng Down và DiGeorge. Tuy nhiên, tỷ lệ sống sót của trẻ mắc hội chứng Edwards là rất thấp, thậm chí chúng sẽ chết trước hoặc ngay sau khi sinh ra. Đến hơn 80% trẻ sơ sinh mắc hội chứng không thể sống quá 1 năm tuổi.
Mỗi thai nhi bình thường sẽ được thừa hưởng 23 cặp nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Tuy nhiên, thai nhi mắc phải trisomy 18 sẽ có 47 nhiễm sắc thể do có 3 nhiễm sắc thể 18 thay vì hai. Việc dư thừa vật chất di truyền này thường do phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh. Nguy cơ mắc phải hội chứng trisomy 18 càng cao ở sản phụ càng lớn tuổi.
“Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền hiếm gặp, không thể điều trị khỏi nhưng có thể được chẩn đoán sớm trong thai kỳ.“
Các dạng hội chứng Edwards và triệu chứng
Dưới đây là một số dạng hội chứng Edwards điển hình:
- Hội chứng Edwards thuần (47, XY(XX), +18): Đây là dạng hội chứng nghiêm trọng nhất, có tỷ lệ sống sót thấp nhất. Những bào thai mắc phải dạng này thường sẽ chết trước khi chúng được sinh ra.
- Hội chứng Edwards thể khảm (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18): Khoảng 5% trẻ mắc hội chứng Edwards có thêm 1 nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một tế bào, còn các tế bào còn lại bình thường. Thể khảm thường ít nghiêm trọng hơn, mức độ ảnh hưởng của bệnh sẽ phụ thuộc vào loại và số lượng tế bào bị thừa nhiễm sắc thể.
- Hội chứng Edwards một phần: Khoảng 1% trẻ mắc hội chứng Edwards có một phần của NST 18 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Tuỳ vào độ dài hoặc phần của NST 18 được gắn trên nhiễm sắc thể khác mà triệu chứng bệnh có thể biểu hiện từ nhẹ đến nặng.
Triệu chứng và biểu hiện của hội chứng Edwards
Thai nhi mắc phải hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ bảy của thai kỳ. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng không được hoàn thiện. Các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng, gây ra những vấn đề về nuốt, thở, bú và sự phát triển trí tuệ. Ngoài ra, trẻ còn có thể mắc các dị tật bẩm sinh như mắt nhỏ, môi hở hàm ếch, tay chân dị dạng, tim thông liên thất, cột sống chẻ đôi và thoát vị đốt sống.
“Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền hiếm gặp, không thể điều trị khỏi nhưng có thể được chẩn đoán sớm trong thai kỳ.”
Chẩn đoán hội chứng Edwards
Có 2 loại xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán và tầm soát hội chứng Edwards ở trẻ trước sinh:
- Xét nghiệm tầm soát: Triple Test, Double Test và NIPT thường được sử dụng để ước lượng nguy cơ mắc phải hội chứng Edwards ở thai nhi trước sinh. Triple Test và Double Test là những xét nghiệm sinh hoá có giá tiền rẻ nhưng độ chính xác không cao. Trong khi đó, NIPT là xét nghiệm lấy DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, không xâm lấn và cho độ tin cậy cao lên đến 99%.
- Xét nghiệm chẩn đoán: Xét nghiệm chọc nước ối hay sinh thiết nhau thai được sử dụng để xác định chính xác bào thai có mắc hội chứng Edwards hay không.
Nếu có dấu hiệu điển hình của hội chứng Edwards ở trẻ sơ sinh, các xét nghiệm chẩn đoán bệnh cũng được thực hiện để đưa ra chẩn đoán chính xác.
“Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền hiếm gặp, không thể điều trị khỏi nhưng có thể được chẩn đoán sớm trong thai kỳ.”
Điều trị và chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng Edwards
Hiện nay, không có phương pháp điều trị khỏi hội chứng Edwards. Trẻ mắc phải hội chứng này thường gặp nhiều rối loạn về thể chất và bác sĩ sẽ gặp nhiều khó khăn để đưa ra hướng điều trị phù hợp. Tuy nhiên, các liệu pháp điều trị chuyên khoa và chăm sóc tại nhà đúng cách có thể giúp bệnh nhân hình thành và duy trì được khả năng vận động như nói, đi lại, chăm sóc cá nhân. Sau đó là học cách giao tiếp và hòa nhập với xã hội.
Nguy cơ trẻ sinh ra mắc phải dị tật bẩm sinh như hội chứng Edwards là nỗi lo lắng của nhiều sản phụ, nhất là sản phụ lớn tuổi. Hy vọng những thông tin trên đây có thể phần nào giúp bạn an tâm hơn, để có thêm kiến thức về sàng lọc trước sinh và đón chào những em bé khoẻ mạnh chào đời nhé!
Lời khuyên từ Pharmacity:
Nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình của bạn có nguy cơ mắc phải hội chứng Edwards, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn sàng lọc và chẩn đoán sớm. Đồng thời, hãy duy trì sức khỏe tốt bằng cách ăn uống đủ dinh dưỡng, tập thể dục đều đặn, và kiểm tra sức khỏe định kỳ.
Ngoài ra, hỗ trợ tâm lý cũng rất quan trọng trong việc chăm sóc trẻ mắc hội chứng Edwards. Hãy tạo điều kiện để trẻ có môi trường thoải mái, an lành và yêu thương. Bạn cũng có thể tìm hiểu thêm về các tổ chức và cộng đồng hỗ trợ trẻ em khuyết tật để có sự giúp đỡ và chia sẻ thông tin từ những người có kinh nghiệm.
Câu hỏi thường gặp về hội chứng Edwards:
- Hội chứng Edwards có thể chẩn đoán được từ khi nào?
Hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán sớm trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Tuy nhiên, để đưa ra chẩn đoán chính xác, cần phải có các xét nghiệm chọc nước ối hay sinh thiết nhau thai. - Có cách nào điều trị hội chứng Edwards không?
Hiện tại, không có phương pháp điều trị khỏi hội chứng Edwards. Tuy nhiên, các liệu pháp điều trị chuyên khoa và chăm sóc tại nhà đúng cách có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ mắc hội chứng này. - Nguy cơ mắc hội chứng Edwards có thể được giảm bằng cách nào?
Nguy cơ mắc hội chứng Edwards không thể giảm được trực tiếp. Tuy nhiên, việc duy trì sức khỏe tốt và tham gia các chương trình sàng lọc và chẩn đoán sớm có thể giúp phát hiện và quản lý bệnh hiệu quả hơn. - Trẻ mắc hội chứng Edwards có thể sống bình thường không?
Tỷ lệ sống sót của trẻ mắc hội chứng Edwards là rất thấp, chỉ khoảng 20%. Đa phần trẻ sẽ chết trước hoặc ngay sau khi sinh ra. Tuy nhiên, có những trường hợp trẻ sống sót và có thể phát triển những khả năng cơ bản như nói, đi lại và chăm sóc cá nhân. - Nguy cơ mắc hội chứng Edwards có di truyền qua các thế hệ không?
Nguy cơ mắc hội chứng Edwards không phụ thuộc vào việc di truyền qua các thế hệ. Hội chứng này phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh.
Nguồn: Tổng hợp
