Rối loạn phát triển lan tỏa là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng

Triệu chứng của PDD có thể khác nhau tùy vào từng loại rối loạn, nhưng thường bao gồm:

• Khó khăn trong giao tiếp: Trẻ có thể chậm nói hoặc không nói, sử dụng ngôn ngữ không phù hợp hoặc không hiểu ngôn ngữ cơ thể.
• Vấn đề về tương tác xã hội: Trẻ có thể không đáp ứng khi được gọi tên, không có hứng thú với việc chơi đùa cùng bạn bè, hoặc không biết cách chia sẻ cảm xúc.
• Hành vi lặp lại và sở thích hạn chế: Trẻ có thể thực hiện các hành động lặp đi lặp lại, có sở thích hoặc thói quen cứng nhắc và khó thay đổi .

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của PDD vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng có một số yếu tố nguy cơ được cho là liên quan, bao gồm:

• Di truyền học: Có sự liên quan mạnh mẽ giữa PDD và các yếu tố di truyền. Nhiều nghiên cứu cho thấy các thành viên trong gia đình có thể có nguy cơ mắc cao hơn.
• Yếu tố môi trường: Một số nghiên cứu cho thấy môi trường sống, bao gồm cả ô nhiễm không khí và các yếu tố hóa học, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh của trẻ.
• Yếu tố sinh học: Các bất thường về cấu trúc và chức năng của não bộ cũng được cho là có liên quan đến PDD .

Đối tượng nguy cơ

Trẻ em là nhóm đối tượng chính có nguy cơ mắc PDD, đặc biệt là các bé trai. Ngoài ra, những trẻ có tiền sử gia đình mắc các rối loạn phát triển thần kinh hoặc có các yếu tố nguy cơ về sinh học cũng cần được theo dõi chặt chẽ .

Chẩn đoán

Chẩn đoán sàng lọc rối loạn phát triển lan tỏa

Trong quá trình chẩn đoán rối loạn phát triển lan tỏa, việc thu thập thông tin cá nhân của trẻ và khám lâm sàng thường được tiến hành đầu tiên. Sau khi khám toàn thân và đánh giá khả năng giao tiếp, hiểu biết, hành vi ứng xử của trẻ, các chuyên gia có thể tìm hiểu về tiền sử mang thai của người mẹ, tiền sử bệnh tật và quá trình phát triển của trẻ , những sự kiện quan trọng đã xảy ra trong gia đình,…

Các thang đo, test và trắc nghiệm tâm lý cũng được sử dụng như một công cụ để chẩn đoán một cách chính xác và toàn diện tình trạng của trẻ. Ngoài sử dụng thang CARS để đánh giá mức độ tự kỷ, trẻ cũng được đánh giá quá trình phát triển bằng các test như: Denver, Brunet-Lezine, K-ABC, WISC. Sau đó, trẻ sẽ được xét nghiệm cận lâm sàng theo dõi các vấn đề về mặt thực thể có thể xuất hiện ở trẻ, như:

• Chụp cộng hưởng từ sọ não, chụp cắt lớp vi tính sọ não
• Đo điện não đồ, điện tâm đồ
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
• Xét nghiệm công thức máu tổng quát, chức năng gan thận
• Xét nghiệm calci toàn phần và ionogramme
• Đo thính lực và khám cơ quan phát âm

Chẩn đoán xác định rối loạn phát triển lan tỏa

Để kết luận một trẻ có rối loạn tâm lý nói chung, rối loạn phát triển lan tỏa nói riêng, thì cần phải trải qua nhiều bước kiểm tra theo những tiêu chuẩn cụ thể. Với rối loạn phát triển lan tỏa, thì theo tiêu chuẩn của ICD-10, phải đảm bảo trẻ đang có các dấu hiệu sau.

• Có những bất thường trong các tương tác xã hội: Các bất thường này hình thành một cách lan tỏa trong mọi hoạt động của trẻ, và ở mọi hoàn cảnh. Sự biểu hiện có thể ở nhiều mức độ yếu kém về các mặt tương tác xã hội khác nhau.
• Các bất thường trong biểu hiện nhiều dạng cảm xúc xã hội: Trẻ thiếu sự đáp ứng cảm xúc với người khác và/ hoặc không có tác phong biến đổi cho thích ứng với bối cảnh xã hội. Các em còn sử dụng kém linh hoạt các tín hiệu xã hội, các tác phong giao tiếp. Hơn nữa, nhiều em còn thiếu sự tương tác cảm xúc – xã hội qua lại .
• Thường có các hành vi rập khuôn, lặp đi lặp lại, và tác phong bị thu hẹp: Trẻ có thể chống đối lại các thay đổi có liên quan đến thói quen sinh hoạt, hoặc môi trường cá nhân. Các hành vi lặp đi lặp lại, và định hình này thường làm cho những người xung quanh cảm thấy tính cứng nhắc, nghi thức trong hoạt động của trẻ. Các triệu chứng phải xuất hiện trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển (thường trước 5 tuổi), và gây ra những thiệt hại nghiêm trọng với cuộc sống của trẻ.

Phòng ngừa bệnh

Hiện chưa có phương pháp cụ thể để phòng ngừa PDD do nguyên nhân gây bệnh chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, các biện pháp sau có thể giúp giảm thiểu nguy cơ:

• Theo dõi sức khỏe thai kỳ: Kiểm tra định kỳ và tránh tiếp xúc với các yếu tố gây hại trong thời gian mang thai.
• Dinh dưỡng hợp lý: Cung cấp đầy đủ dưỡng chất cần thiết cho sự phát triển của trẻ.
• Phát hiện sớm và can thiệp kịp thời: Nếu phát hiện các dấu hiệu bất thường, cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị kịp thời .
• Môi trường phát triển: Yếu tố môi trường phát triển ảnh hưởng rất lớn đến trẻ sơ sinh. Ba mẹ cần dành nhiều thời gian chăm sóc, vui chơi với trẻ để con phát triển tốt nhất cả về thể chất và tâm lý. Những năm đầu đời, ba mẹ cần thường xuyên giao tiếp, nói chuyện với con để kích thích bé biết nói sớm. 

Điều trị như thế nào?

• Điều trị PDD cần phải đa dạng và cá nhân hóa, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:
• Liệu pháp hành vi: Sử dụng các kỹ thuật can thiệp hành vi để cải thiện kỹ năng giao tiếp, xã hội và hành vi của trẻ.
• Liệu pháp ngôn ngữ: Hỗ trợ phát triển kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp.
• Điều trị y tế: Sử dụng thuốc để điều trị các triệu chứng đi kèm như lo âu, trầm cảm hoặc các rối loạn hành vi khác.
• Giáo dục đặc biệt: Cung cấp môi trường học tập thích hợp với các chương trình giáo dục đặc biệt để hỗ trợ sự phát triển của trẻ .

Kết luận

Rối loạn phát triển lan tỏa là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của trẻ và gia đình. Hiểu biết về các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị là điều cần thiết để có thể can thiệp kịp thời và hiệu quả. Hãy luôn quan tâm và theo dõi sự phát triển của trẻ, nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, đừng ngần ngại tìm kiếm sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế. Việc phát hiện sớm và can thiệp đúng cách sẽ giúp trẻ có cơ hội phát triển tốt hơn, mang lại hy vọng và niềm vui cho cả gia đình.