Bệnh pheninketo niệu: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Pheninketo Niệu là một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, thể chất và tinh thần của trẻ nhỏ. Để nhận biết và điều trị bệnh này hiệu quả, nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng và cách điều trị bệnh Pheninketo Niệu sẽ được giải đáp trong bài viết này.

Nguyên nhân gây bệnh Pheninketo Niệu

Bệnh Pheninketo Niệu là một loại bệnh di truyền, xuất hiện do sự tích tụ của acid amin phenylalanin trong cơ thể. Bệnh này là hiếm gặp, với tỉ lệ khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, cha mẹ vẫn cần cẩn trọng và thăm khám đều đặn để tránh khả năng mắc bệnh cho con.

“Bệnh Pheninketo Niệu là một loại bệnh gây rối loạn chuyển hóa đơn và có thể di truyền từ đời này sang đời khác.”

Nguyên nhân gây bệnh là do gen PAH bị khiếm khuyết bất thường. Gen này đóng vai trò tạo ra các phenylalanin hydroxylase tại gan và enzym có nhiệm vụ chuyển hóa phenylalanin thành tyrosin. Khi phenylalanin không được chuyển hóa, nó sẽ tích tụ trong máu và gây độc.

Bệnh di truyền thông qua các nhiễm sắc thể thường, nếu trẻ nhận gen lặn bệnh từ cả cha và mẹ, trẻ sẽ mắc bệnh Pheninketo Niệu. Tuy nhiên, nếu trẻ chỉ nhận gen bệnh từ cha hoặc mẹ, trẻ vẫn có gen bệnh và có nguy cơ mắc bệnh nếu kết hôn với người mang gen bệnh. Do đó, việc xét nghiệm gen trước kết hôn là rất quan trọng.

Triệu chứng bệnh Pheninketo Niệu

Việc phát hiện và điều trị bệnh Pheninketo Niệu kịp thời là rất quan trọng để ngăn ngừa các vấn đề phát triển thể chất, não bộ và thần kinh. Dưới đây là những triệu chứng mà cha mẹ cần biết để phát hiện kịp thời và điều trị cho trẻ:

• Trẻ thường gặp các vấn đề về thần kinh, đặc biệt là co giật.
• Đầu bé nhỏ hơn so với cơ thể, đầu con nhỏ hơn những đứa trẻ cùng tuổi.
• Trẻ gặp các vấn đề về cảm xúc, hành vi, dễ kích động khó kiểm soát, thậm chí có thể bị rối loạn tâm thần.
• Trẻ kém phát triển trí tuệ.
• Tần suất phát ban nhiều, màu da, màu tóc và màu mắt nhợt nhạt.
• Da, nước tiểu và hơi thở có mùi hôi.

“Nếu đã có những dấu hiệu bệnh nghiêm trọng như trên, cha mẹ nên đưa con đến thăm khám bác sĩ để được xét nghiệm máu.”

Ảnh hưởng của bệnh sẽ nghiêm trọng hơn nếu không được phát hiện kịp thời. Người bị mắc bệnh này sẽ không có khả năng chăm sóc bản thân và có tuổi thọ ngắn, chỉ bằng 1/3 so với người bình thường.

Điều trị bệnh Pheninketo Niệu

Bệnh Pheninketo Niệu hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Tuy nhiên, điều trị bằng can thiệp dinh dưỡng là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng và giúp trẻ phát triển như những đứa trẻ bình thường.

“Điều trị bằng can thiệp dinh dưỡng phải được thực hiện càng sớm càng tốt, đặc biệt là đối với trẻ dưới 4 tháng tuổi để ngăn ngừa biến chứng bệnh.”

Bệnh nhân cần hạn chế thực phẩm chứa phenylalanin để ngăn ngừa tích tụ phenylalanin trong máu. Tuy nhiên, dinh dưỡng của người bệnh chỉ cần hạn chế chứ không phải cắt bỏ hoàn toàn, đặc biệt đối với trẻ đang trong giai đoạn phát triển.

Cần áp dụng các giá trị dinh dưỡng nhưng thận trọng để trẻ cảm thấy thoải mái và phát triển đúng cách. Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh, người mẹ cần uống sữa đặc biệt đã được chiết xuất phenylalanin.

Hy vọng bài viết này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh Pheninketo Niệu, nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng và cách điều trị. Hãy luôn thăm khám định kỳ và tuân thủ các chỉ định của bác sĩ để đảm bảo sức khỏe và phát triển tốt cho con yêu của bạn.

Lời khuyên từ Pharmacity về bệnh Pheninketo Niệu

Để giúp trẻ nhỏ phát triển tốt nhất, Pharmacity khuyên bạn nên:

• Thực hiện các cuộc kiểm tra định kỳ để theo dõi sự phát triển của trẻ.
• Tư vấn với bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng về chế độ ăn hợp lý cho trẻ.
• Thực hiện các biện pháp dinh dưỡng và can thiệp theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
• Giữ môi trường và các sản phẩm quanh trẻ luôn sạch sẽ và an toàn.
• Luôn tạo điều kiện giáo dục và trò chuyện ôn hòa và khuyến khích trẻ phát triển toàn diện.

Để biết thêm thông tin và tư vấn, bạn có thể ghé thăm Pharmacity hoặc tìm hiểu trên trang web của chúng tôi.

5 câu hỏi thường gặp (FAQ) về bệnh Pheninketo Niệu và câu trả lời

1. Bệnh Pheninketo Niệu có di truyền không?

Đúng, bệnh Pheninketo Niệu là một bệnh di truyền do gen PAH bị khiếm khuyết bất thường.

2. Bệnh Pheninketo Niệu có nguy hiểm không?

Có, bệnh Pheninketo Niệu có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ, thể chất và tinh thần của trẻ.

3. Có cách nào để phòng ngừa bệnh Pheninketo Niệu không?

Việc xét nghiệm gen trước kết hôn và thực hiện can thiệp dinh dưỡng sớm là hai cách quan trọng để phòng ngừa bệnh Pheninketo Niệu.

4. Bệnh Pheninketo Niệu có thể chữa khỏi không?

Hiện tại, bệnh Pheninketo Niệu chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Tuy nhiên, điều trị bằng can thiệp dinh dưỡng là rất quan trọng để ngăn ngừa biến chứng và giúp trẻ phát triển như những đứa trẻ bình thường.

5. Làm thế nào để chăm sóc trẻ mắc bệnh Pheninketo Niệu?

Thực hiện các biện pháp dinh dưỡng và can thiệp theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa, thực hiện các cuộc kiểm tra định kỳ và tạo môi trường tốt cho sự phát triển của trẻ.

Nguồn: Tổng hợp