Tự kỷ là gì? Hiểu về rối loạn phổ tự kỷ và cách hỗ trợ

Dấu hiệu và triệu chứng của tự kỷ

Triệu chứng tự kỷ ở trẻ dưới 2 tuổi

Phát hiện sớm triệu chứng tự kỷ là rất quan trọng để can thiệp kịp thời. Dưới đây là một số dấu hiệu cần chú ý ở trẻ dưới 2 tuổi:

• Không đáp ứng khi được gọi tên (12 tháng trở lên)
• Ít hoặc không có ánh mắt giao tiếp
• Không chỉ tay vào đồ vật để chia sẻ sự quan tâm
• Không bập bẹ hoặc phát triển ngôn ngữ chậm
• Mất các kỹ năng đã có (thoái lui)
• Không mỉm cười đáp lại
• Thờ ơ với người khác, thích chơi một mình
• Phản ứng khác thường với các kích thích cảm giác

Triệu chứng tự kỷ ở trẻ từ 2-5 tuổi

Khi trẻ lớn hơn, các triệu chứng tự kỷ có thể trở nên rõ ràng hơn:

• Khó khăn trong giao tiếp xã hội:
  • Khó khăn trong việc hiểu và sử dụng ngôn ngữ
  • Không hiểu các dấu hiệu xã hội và cảm xúc
  • Khó khăn trong việc tham gia trò chơi giả vờ
  • Ít hoặc không có bạn cùng trang lứa
• Hành vi lặp đi lặp lại:
  • Lặp lại cử động như vỗ tay, lắc lư cơ thể
  • Sắp xếp đồ vật theo trật tự cứng nhắc
  • Bám theo thói quen và khó chấp nhận thay đổi
  • Nhại lại từ ngữ hoặc câu nói (echolalia)
• Sở thích và hoạt động bị hạn chế:
  • Quan tâm mạnh mẽ và hẹp đến một số chủ đề
  • Chơi với đồ chơi theo cách không điển hình (như xếp hàng, xoay vòng)
  • Bị cuốn hút bởi chi tiết của đồ vật (như bánh xe ô tô đồ chơi)

Biểu hiện của tự kỷ ở trẻ lớn và người trưởng thành

Tự kỷ không phải là một tình trạng chỉ xuất hiện ở trẻ nhỏ. Khi trẻ lớn lên, các biểu hiện có thể thay đổi:

• Ở trẻ đi học:
  • Khó khăn trong việc hòa nhập với bạn bè
  • Hiểu ngôn ngữ theo nghĩa đen, khó hiểu ẩn dụ, châm biếm
  • Khó chịu với thay đổi trong thời khóa biểu
  • Có thể xuất sắc trong một số môn học và kém ở các môn khác
• Ở người trưởng thành:
  • Khó khăn trong duy trì việc làm hoặc mối quan hệ
  • Gặp khó khăn trong việc hiểu các quy tắc xã hội ngầm
  • Nhạy cảm với tiếng ồn, ánh sáng hoặc cảm giác
  • Có thể phát triển các kỹ năng đặc biệt trong lĩnh vực quan tâm

Các vấn đề đi kèm thường gặp

Người mắc tự kỷ thường có một số vấn đề đi kèm:

• Rối loạn giấc ngủ: Khó ngủ, thức dậy nhiều lần trong đêm
• Vấn đề về ăn uống: Kén ăn, nhạy cảm với kết cấu thực phẩm
• Khó khăn về học tập: Khả năng tập trung kém, học không đều
• Các vấn đề về cảm giác: Quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng, mùi, vị giác, xúc giác
• Các vấn đề sức khỏe khác: Rối loạn lo âu, trầm cảm, co giật, ADHD

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của tự kỷ

Yếu tố di truyền

Các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng tự kỷ có yếu tố di truyền mạnh mẽ. Nếu một người con trong gia đình được chẩn đoán tự kỷ, khả năng các anh chị em ruột cũng mắc tự kỷ cao hơn đáng kể so với quần thể thông thường.

Các nghiên cứu về gene đã xác định được nhiều biến thể gene liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, không có một gene duy nhất gây ra tự kỷ mà là sự kết hợp phức tạp của nhiều yếu tố gene khác nhau.

Yếu tố môi trường

Bên cạnh yếu tố di truyền, một số yếu tố môi trường cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ:

• Trong thai kỳ:
  • Tuổi của bố mẹ (đặc biệt là cha trên 40 tuổi)
  • Biến chứng trong thai kỳ như xuất huyết, nhiễm trùng
  • Phơi nhiễm với một số loại thuốc hoặc hóa chất
  • Sinh non hoặc cân nặng khi sinh thấp
• Sau sinh:
  • Một số bệnh nhiễm trùng trong giai đoạn đầu đời
  • Thiếu hụt dinh dưỡng nghiêm trọng
  • Phơi nhiễm với độc tố môi trường

Điều quan trọng cần nhấn mạnh là những yếu tố này chỉ làm tăng nguy cơ, không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra tự kỷ.

Những quan niệm sai lầm về nguyên nhân tự kỷ

Có nhiều quan niệm sai lầm về nguyên nhân gây tự kỷ cần được làm rõ:

Hiểu lầm: Vaccine, đặc biệt là vaccine MMR (sởi-quai bị-rubella) gây ra tự kỷ.

Sự thật: Nhiều nghiên cứu khoa học quy mô lớn đã chứng minh không có mối liên hệ giữa tiêm chủng và tự kỷ. Lý thuyết này đã bị bác bỏ hoàn toàn.

Hiểu lầm: Cách nuôi dạy con không đúng có thể gây ra tự kỷ.

Sự thật: Tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh có nền tảng sinh học, không phải do cách nuôi dạy con. Tuy nhiên, môi trường nuôi dưỡng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ mắc tự kỷ.

Hiểu lầm: Tự kỷ là do trẻ không được quan tâm đủ khi còn nhỏ.

Sự thật: Tự kỷ xuất hiện từ rất sớm trong quá trình phát triển não bộ, không phải do thiếu sự quan tâm hay tình cảm.

Đối tượng nguy cơ

Trẻ nào cũng có nguy cơ bị tự kỷ. Tỉ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ trong những năm gần đây có xu hướng tăng lên với tần suất gặp 1/100 trẻ, trong đó tự kỷ điển hình chiếm 16,8%. Trẻ trai bị nhiều hơn trẻ gái từ 4 đến 6 lần.

Chẩn đoán tự kỷ

Quy trình chẩn đoán tự kỷ

Chẩn đoán tự kỷ là một quá trình phức tạp, cần sự tham gia của nhiều chuyên gia. Quy trình thường bao gồm:

1. Sàng lọc ban đầu: Bác sĩ nhi khoa đánh giá sự phát triển của trẻ trong các lần khám sức khỏe định kỳ
2. Đánh giá toàn diện: Nếu có dấu hiệu nghi ngờ, trẻ sẽ được chuyển đến chuyên gia để đánh giá kỹ lưỡng
3. Quan sát hành vi: Chuyên gia sẽ quan sát cách trẻ tương tác, giao tiếp và chơi
4. Phỏng vấn phụ huynh: Thu thập thông tin về lịch sử phát triển và hành vi của trẻ
5. Sử dụng các công cụ chuẩn hóa: Các bài kiểm tra và thang đánh giá chuyên biệt

Đội ngũ chuyên gia tham gia chẩn đoán thường bao gồm:

• Bác sĩ chuyên khoa nhi
• Bác sĩ tâm thần trẻ em
• Nhà tâm lý học trẻ em
• Nhà trị liệu ngôn ngữ
• Nhà trị liệu vận động

Công cụ và thang đánh giá tự kỷ

Một số công cụ được sử dụng phổ biến trong chẩn đoán tự kỷ bao gồm:

• M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers): Bảng câu hỏi sàng lọc cho trẻ từ 16-30 tháng tuổi
• ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule): Công cụ đánh giá chuẩn dựa trên quan sát trực tiếp, được xem là “tiêu chuẩn vàng” trong chẩn đoán
• ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised): Phỏng vấn có cấu trúc với cha mẹ về lịch sử phát triển và hành vi của trẻ
• SCQ (Social Communication Questionnaire): Bảng câu hỏi sàng lọc nhanh cho trẻ từ 4 tuổi trở lên

Tầm quan trọng của chẩn đoán sớm

Chẩn đoán sớm tự kỷ mang lại nhiều lợi ích quan trọng:

• Can thiệp sớm: Não bộ trẻ nhỏ có khả năng thích nghi cao, can thiệp sớm giúp tối đa hóa tiềm năng phát triển
• Giảm thiểu các triệu chứng: Một số khó khăn có thể được cải thiện đáng kể
• Hỗ trợ phù hợp: Giúp trẻ nhận được các dịch vụ hỗ trợ sớm, bao gồm can thiệp hành vi và trị liệu ngôn ngữ
• Hỗ trợ gia đình: Giúp gia đình hiểu và đáp ứng nhu cầu đặc biệt của trẻ

Tuy nhiên, vẫn còn nhiều rào cản trong chẩn đoán sớm như:

• Thiếu nhận thức về các dấu hiệu sớm
• Thời gian chờ đợi để được đánh giá chuyên sâu
• Chi phí chẩn đoán cao
• Thiếu chuyên gia đủ trình độ, đặc biệt ở các vùng nông thôn

Phòng ngừa bệnh

Đảm bảo dinh dưỡng

Một số nghiên cứu chứng minh, 3 năm đầu đời là giai đoạn phát triển then chốt của trẻ, não bộ cần được bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng. Trong giai đoạn này, các tế bào não có thể tạo ra tới 1.000 kết nối mới mỗi giây, giúp phát triển chức năng não bộ và khả năng nhận thức của trẻ.

Những dưỡng chất cần thiết cho sự phát triển của não bộ như: DHA, AA, taurine, lutein… Một số nghiên cứu mới đây cũng cho thấy vitamin E tự nhiên có vai trò quan trọng đối với sự phát triển não bộ, giúp tăng các kết nối tế bào não, hỗ trợ khả năng học hỏi của bé. Bổ sung đầy đủ những chất này giúp ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở trẻ.

Tạo môi trường phát triển tốt nhất

Môi trường sống ảnh hưởng rất lớn đến quá trình phát triển của trẻ, môi trường lành mạnh giúp trẻ phát triển thể chất và tinh thần tối ưu, ngược lại nếu trẻ sống trong môi trường không tốt sẽ ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe, việc hình thành tính cách, và lối suy nghĩ của trẻ. Các bậc phụ huynh nên chú ý đến môi trường sống của trẻ để con có cơ hội được vươn mình lớn lên một cách tự tin và hoàn hảo. Những trường hợp mắc bệnh tự kỷ ở trẻ nặng, ba mẹ nên đưa bé đi khám để được điều trị kịp thời.

Phương pháp điều trị và can thiệp tự kỷ

Can thiệp hành vi

Can thiệp hành vi là nền tảng của điều trị tự kỷ, với nhiều phương pháp hiệu quả:

• Phương pháp ABA (Applied Behavior Analysis): Dựa trên nguyên tắc tăng cường tích cực, ABA giúp dạy các kỹ năng mới và giảm các hành vi không mong muốn. Phương pháp này có nhiều bằng chứng ủng hộ tính hiệu quả.
• Pivotal Response Treatment (PRT): Là một dạng của ABA, tập trung vào các lĩnh vực “then chốt” như động lực và khả năng tự khởi xướng, trong bối cảnh tự nhiên.
• TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children): Nhấn mạnh việc cấu trúc môi trường học tập và sử dụng các hỗ trợ trực quan để giúp người mắc tự kỷ học tập hiệu quả hơn.

Các can thiệp hành vi hiệu quả nhất khi được thực hiện:

• Sớm (lý tưởng là trước 4 tuổi)
• Tích cực (20-40 giờ mỗi tuần)
• Cá nhân hóa theo nhu cầu của trẻ
• Có sự tham gia của gia đình

Liệu pháp ngôn ngữ và giao tiếp

Nhiều người mắc tự kỷ gặp khó khăn với ngôn ngữ và giao tiếp. Các phương pháp hỗ trợ bao gồm:

• Trị liệu ngôn ngữ truyền thống: Giúp phát triển khả năng hiểu và sử dụng ngôn ngữ, cải thiện phát âm và ngữ điệu.
• Giao tiếp thay thế và bổ sung (AAC): Cho những người có khó khăn với ngôn ngữ nói, bao gồm:
  • Bảng hình ảnh
  • Thiết bị tạo giọng nói
  • Ngôn ngữ ký hiệu
  • Hệ thống trao đổi hình ảnh (PECS)
• Trị liệu giao tiếp xã hội: Tập trung vào việc dạy các kỹ năng giao tiếp trong bối cảnh xã hội, như duy trì cuộc trò chuyện, hiểu biểu hiện khuôn mặt và ngôn ngữ cơ thể.

Liệu pháp vận động cảm giác

Nhiều người mắc tự kỷ có khó khăn trong xử lý cảm giác. Các liệu pháp hỗ trợ bao gồm:

• Trị liệu vận động: Giúp cải thiện khả năng phối hợp, cân bằng và sức mạnh cơ bắp.
• Trị liệu hội nhập cảm giác: Giúp não bộ xử lý thông tin cảm giác hiệu quả hơn, giảm quá nhạy cảm hoặc kém nhạy cảm.
• Liệu pháp âm nhạc và nghệ thuật: Cung cấp phương tiện giao tiếp và biểu đạt không lời, đồng thời thúc đẩy khả năng sáng tạo và tương tác xã hội.

Vai trò của thuốc trong điều trị

Hiện nay, không có thuốc nào có thể điều trị được nguyên nhân gốc rễ của tự kỷ. Tuy nhiên, một số loại thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng đi kèm:

• Thuốc chống loạn thần: Risperidone và aripiprazole được FDA chấp thuận để điều trị kích động và hành vi tự gây thương tích ở người mắc tự kỷ.
• Thuốc chống trầm cảm: Có thể giúp kiểm soát lo âu, rối loạn ám ảnh cưỡng chế và hành vi lặp đi lặp lại.
• Thuốc kích thích: Có thể giúp cải thiện sự tập trung ở những người mắc tự kỷ kèm ADHD.

Lưu ý quan trọng: Thuốc chỉ nên được sử dụng dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa và thường kết hợp với các liệu pháp phi dược lý. Người bệnh cần được theo dõi cẩn thận về tác dụng phụ.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.