Xét nghiệm trisure: ý nghĩa và vai trò trong thai kỳ

Mang thai có thể là một trải nghiệm vừa thú vị vừa căng thẳng đối với các bậc cha mẹ tương lai. Với rất nhiều thứ cần chuẩn bị nhưng điều quan trọng nhất là phải đảm bảo sức khỏe của cả mẹ và bé. Cách tốt nhất để làm điều này là thông qua xét nghiệm tiền sản, chẳng hạn như xét nghiệm TriSure – cung cấp thông tin có giá trị về thai nhi đang phát triển.

Xét nghiệm TriSure là gì?

Xét nghiệm TriSure là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào máu mẹ. Xét nghiệm này nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Sử dụng công nghệ giải trình tự gen mới của Illumina (Hoa Kỳ), xét nghiệm TriSure có thể được thực hiện chỉ bằng việc lấy 7-10ml máu từ mẹ. Xét nghiệm này sẽ tách DNA ngoại bào và phân giải trình tự gen ngoài tế bào để sàng lọc chính xác các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở thai nhi.

TriSure được coi là một trong những phương pháp xét nghiệm không xâm lấn và an toàn nhất để đánh giá nguy cơ di truyền và phát hiện các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở thai nhi. Kết quả của xét nghiệm TriSure có độ chính xác cao, giúp mang lại thông tin quan trọng cho các bà bầu và gia đình khi đưa ra quyết định về chăm sóc và điều trị sau này.

Mục đích của xét nghiệm TriSure

Xét nghiệm TriSure giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể và các loại bệnh di truyền trội đơn gen ở thai nhi. Cụ thể, nó có thể:

• Phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng đơn nhiễm sắc thể X và thể tam nhiễm X.
• Đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter và hội chứng Jacobs của thai nhi.
• Đánh giá nguy cơ mắc bệnh trisomy – tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards) hay tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) ở thai nhi.
• Phát hiện bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền trội đơn gen như loạn sản xương, tật dính khớp sọ sớm, hội chứng Cardiofaciocutaneous, thiểu năng trí tuệ, v.v.
• Phát hiện đột biến bất thường trên các gen gây bệnh di truyền lặn như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, không dung nạp protein (phenylketonuria), vàng da ứ mật do thiếu citrin, v.v.

Điều đáng lưu ý là xét nghiệm TriSure có độ chính xác cao, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và đưa ra quyết định đúng đắn khi thai nhi được 9 tuần tuổi.

Đối tượng nên làm xét nghiệm TriSure

Xét nghiệm TriSure nên được cân nhắc thực hiện với các thai phụ sau khi mang thai ít nhất 9 tuần. Các đối tượng có nguy cơ cao bao gồm:

• Mang thai trên 35 tuổi.
• Tiền sử có con mắc bệnh trisomy.
• Tiền sử sảy thai, thai chết lưu.
• Có kết quả dương tính từ một xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như Double test, Triple test.
• Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm thai.
• Tiền sử gia đình có người bị đột biến về nhiễm sắc thể.

Thai nhi có dấu hiệu bất thường trên kết quả siêu âm thì cần làm xét nghiệm TriSure để có đánh giá chính xác về nguy cơ di truyền và phát triển của thai.

Tầm quan trọng của xét nghiệm TriSure đối với thai phụ

Xét nghiệm TriSure mang đến sự yên tâm và tin tưởng cần thiết trong giai đoạn mang thai ban đầu. Kết quả xét nghiệm có thể phát hiện sự bất thường trong nhiễm sắc thể, từ đó mẹ và gia đình có thể đưa ra quyết định về việc tiếp tục hay không tiếp tục mang thai. Nếu có phát hiện dị tật ở thai nhi và quyết định giữ lại, việc có kế hoạch chăm sóc con sau này sẽ được chuẩn bị tốt hơn.

Chi phí của xét nghiệm TriSure

Xét nghiệm TriSure là một xét nghiệm phức tạp và có chi phí trung bình khoảng 12 triệu đồng. Mặc dù có mức phí khá cao, nhưng xét nghiệm này đáng giá bởi độ chính xác rất cao của kết quả và khả năng phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh ở thai nhi. Ngoài ra, xét nghiệm TriSure là một quy trình không xâm lấn, không đau và an toàn cho cả mẹ và bé.

So với các loại xét nghiệm khác như Double Test và Triple Test, xét nghiệm TriSure có độ chính xác cao hơn và mang lại đầy đủ thông tin về sức khỏe của thai nhi từ tuần thứ 9 trong thai kỳ.

Trong nhu cầu quan tâm đến sức khỏe thai nhi ngày càng tăng, xét nghiệm TriSure là một lựa chọn đáng xem xét. Với khả năng phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh và độ chính xác cao, nó mang đến sự an tâm và yên tâm cho các bà bầu và gia đình.

Câu hỏi thường gặp (FAQs)

1. Xét nghiệm TriSure làm ra sao?

Xét nghiệm TriSure được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của mẹ và phân tích DNA ngoại bào của nhau thai từ mẫu máu đó. Công nghệ giải trình tự gen mới của Illumina được sử dụng để phân tích DNA và xác định có tồn tại các bất thường nhiễm sắc thể hay không.

2. Khi nào nên làm xét nghiệm TriSure?

Xét nghiệm TriSure nên được thực hiện sau khi mang thai ít nhất 9 tuần. Lúc này, thai nhi đã phát triển đủ để có thể phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể và di truyền.

3. Xét nghiệm TriSure có đau không?

Xét nghiệm TriSure không gây đau hoặc khó chịu cho mẹ hoặc thai nhi. Chỉ cần lấy một mẫu máu nhỏ từ mẹ để có thể thực hiện xét nghiệm.

4. Xét nghiệm TriSure có độ chính xác cao không?

Đúng, xét nghiệm TriSure có độ chính xác cao trong việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể và di truyền ở thai nhi. Điều này giúp mang lại đầy đủ thông tin cho các bà bầu và gia đình để có thể đưa ra quyết định chăm sóc và điều trị sau này.

5. Xét nghiệm TriSure có giá trị như thế nào?

Xét nghiệm TriSure mang lại giá trị đáng kể trong việc đánh giá nguy cơ di truyền và phát hiện các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở thai nhi. Kết quả của xét nghiệm có thể giúp làm rõ tình hình sức khỏe của thai nhi và đưa ra quyết định chăm sóc phù hợp.

Nguồn: Tổng hợp