Xét nghiệm qf-pcr - chẩn đoán tình trạng dị tật thai nhi trước sinh

Trong thời đại ngày nay, các xét nghiệm trước sinh đã trở nên phổ biến hơn và được nhiều bà bầu tin tưởng sử dụng. Một trong những loại xét nghiệm đáng kể đó là QF-PCR. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu rõ về loại xét nghiệm này. Hãy cùng nhà thuốc tìm hiểu về xét nghiệm QF-PCR cũng như ý nghĩa của việc xét nghiệm trước khi sinh.

Thông tin về xét nghiệm QF-PCR

Xét nghiệm QF-PCR là một công nghệ hiện đại thường được thực hiện trước khi sinh để phát hiện các tình trạng dị tật thai nhi. Đây là một công cụ hỗ trợ quan trọng trong y học hiện đại để phát hiện sớm các vấn đề về sắc thể của thai nhi.

“Xét nghiệm QF-PCR (Quantitative Fluorescence PCR) là một phương pháp chẩn đoán các tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể của thai nhi từ tế bào ối. Phương pháp này sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử để khuếch đại các đoạn ADN đặc hiệu của thai nhi và được đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang. Đoạn ADN này được định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500.”

Xét nghiệm QF-PCR thường được sử dụng kết hợp với các xét nghiệm khác như Double test, Triple test hoặc NIPT. Phương pháp này giúp chẩn đoán các dị tật liên quan đến sự lệch bội của nhiễm sắc thể thai nhi.

Chỉ định và quy trình xét nghiệm QF-PCR

Xét nghiệm QF-PCR thường được chỉ định đi kèm với các xét nghiệm nhiễm sắc thể từ tế bào ối. Các trường hợp bà bầu thường được yêu cầu làm xét nghiệm Quantitative Fluorescence PCR gồm:

• Kết quả xét nghiệm Double Test, Triple Test cho thấy nguy cơ cao thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
• Siêu âm trong quá trình khám thai chỉ ra các dị tật bất thường của thai nhi như bàn chân vẹo, bàn tay nắm, dị tật tim…
• Mẹ bầu có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh di truyền, cần phải làm xét nghiệm QF-PCR để loại trừ khả năng thai nhi bị mắc bệnh tương tự.
• Mẹ bầu trên 35 tuổi, ở độ tuổi này khi mang thai thì tỷ lệ thai nhi bị bệnh dị tật bẩm sinh cao hơn.
• Tiền sử gia đình có mắc bệnh di truyền.

Quy trình thực hiện xét nghiệm QF-PCR bao gồm:

• Bệnh phẩm sử dụng để làm xét nghiệm QF-PCR khá đa dạng như máu, dây rốn, hoặc dịch ối. Tuy nhiên, dịch ối là bệnh phẩm phổ biến nhất được sử dụng.
• Bác sĩ sẽ tiến hành chọc ối khi thai được khoảng 16 – 18 tuần dưới sự hướng dẫn của siêu âm và lấy khoảng 4 – 6 ml dịch ối.
• Dịch ối sau đó sẽ được chuyển đến phòng labo để tiến hành xử lý và phân tích.
• Bước tiếp theo là tách, chiết ADN từ dịch ối và thực hiện phản ứng PCR trong khoảng 2,5 giờ trên máy luân nhiệt.
• Sau khi hoàn tất luân nhiệt, dùng máy ABI 3500 để điện di mao quản và cho ra kết quả xét nghiệm.
• Kết quả sẽ được gửi về khoa, bác sĩ sẽ thông báo và tư vấn chi tiết cho mẹ bầu và người nhà.

Ý nghĩa của xét nghiệm QF-PCR và những điều cần lưu ý

Việc thực hiện xét nghiệm QF-PCR trước khi sinh giúp đánh giá tình trạng lệch bội của 5 nhiễm sắc thể quan trọng. Một số ví dụ về tình trạng lệch bội này gồm:

• Lệch bội nhiễm sắc thể số 21 gây ra tình trạng Down ở trẻ.
• Lệch bội nhiễm sắc thể số 13 gây ra hội chứng Patau.
• Lệch bội nhiễm sắc thể số 18 gây ra hội chứng Edwards.
• Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính ở nữ gồm hội chứng Turner và Triple X.
• Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính ở nam gồm hội chứng Klinefelter và Jacobs.

Việc thực hiện xét nghiệm QF-PCR giúp phát hiện sớm các bệnh lý lệch bội nguy hiểm, đồng thời giúp bác sĩ cung cấp những tư vấn và điều trị phù hợp cho mẹ bầu và thai nhi. Tuy nhiên, trước khi quyết định làm xét nghiệm QF-PCR, mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ thông tin và tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Sau khi thực hiện xét nghiệm QF-PCR, mẹ bầu cần nghỉ ngơi và tránh hoạt động quá sức trong 2 tuần. Đồng thời, mẹ bầu cần chú ý đến chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt lành mạnh và uống đủ nước để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.

Hy vọng bài viết này đã giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về xét nghiệm QF-PCR và ý nghĩa của việc thực hiện nó. Đây là một phương pháp quan trọng giúp phát hiện sớm tình trạng dị tật thai nhi khi còn trong bụng mẹ. Chúc mừng mẹ bầu và thai nhi có một thai kỳ an lành và khỏe mạnh. Đừng quên theo dõi website của chúng tôi để cập nhật thêm thông tin bổ ích về sức khỏe!

Frequently Asked Questions (FAQs)

1. Xét nghiệm QF-PCR là gì?

Xét nghiệm QF-PCR là một phương pháp chẩn đoán các tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể của thai nhi từ tế bào ối bằng cách sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử để khuếch đại các đoạn ADN đặc hiệu của thai nhi và định lượng chúng. Phương pháp này được thực hiện trước khi sinh để phát hiện sớm các vấn đề về sắc thể của thai nhi.

2. Xét nghiệm QF-PCR được sử dụng trong trường hợp nào?

Xét nghiệm QF-PCR thường được sử dụng khi:
– Kết quả các xét nghiệm Double Test, Triple Test cho thấy nguy cơ cao thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
– Siêu âm chỉ ra các dị tật bất thường của thai nhi.
– Mẹ bầu có tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc các bệnh di truyền.
– Mẹ bầu trên 35 tuổi.
– Tiền sử gia đình có mắc bệnh di truyền.

3. Quy trình xét nghiệm QF-PCR như thế nào?

Quy trình thực hiện xét nghiệm QF-PCR gồm:
– Chọc ối để lấy dịch ối khoảng 16 – 18 tuần thai kỳ.
– Chuyển dịch ối đến phòng labo để xử lý và phân tích.
– Tách, chiết ADN từ dịch ối và thực hiện phản ứng PCR trên máy luân nhiệt.
– Sử dụng máy điện di mao quản để cho ra kết quả xét nghiệm.

4. Xét nghiệm QF-PCR có ý nghĩa gì?

Xét nghiệm QF-PCR giúp phát hiện sớm các bệnh lý lệch bội nguy hiểm và cung cấp thông tin quan trọng cho bác sĩ để tư vấn và điều trị phù hợp cho mẹ bầu và thai nhi.

5. Có những điều cần lưu ý gì khi thực hiện xét nghiệm QF-PCR?

Trước khi quyết định làm xét nghiệm QF-PCR, mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ thông tin và tham khảo ý kiến của bác sĩ. Sau khi xét nghiệm, mẹ bầu cần nghỉ ngơi và chú ý đến chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt lành mạnh và uống đủ nước để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi trong 2 tuần.

Nguồn: Tổng hợp