Xét nghiệm nipt phát hiện những bệnh gì?

Theo các chuyên gia, xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh, mang đến cơ hội cho phụ huynh hiểu rõ hơn về tình trạng của thai nhi. Dưới đây là thông tin về các bệnh thường được phát hiện qua xét nghiệm NIPT:

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) sử dụng phương pháp phân tích các đoạn nhỏ của DNA trong máu của thai phụ. Thông qua việc phân tích cfDNA trong máu, xét nghiệm này có thể phát hiện sớm giới tính và một số bất thường di truyền cụ thể mà không ảnh hưởng xấu đến thai nhi.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bệnh gì?

Dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, các chuyên gia y tế có thể nhanh chóng đưa ra chẩn đoán và xác định xem thai nhi có nguy cơ bị các dị tật bẩm sinh liên quan đến sự thay đổi trong số lượng nhiễm sắc thể hay không. Một số bệnh thường được phát hiện qua xét nghiệm NIPT bao gồm:

• Hội chứng Down: Gây ra bởi sự thừa nhiễm sắc thể số 21, gây các biểu hiện như đầu ngắn, xương mũi ngắn và tẹt, mắt nghiêng, và khó khăn trong phát triển trí tuệ.
• Hội chứng Edwards: Xuất hiện khi có sự thừa nhiễm sắc thể số 18, gây ra chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề về tim, tay chân.
• Hội chứng Patau: Phát triển từ sự thừa nhiễm sắc thể số 13, gây ra các vấn đề về trí tuệ, miệng hở, và khó khăn trong phát triển thể chất.
• Bệnh thể tam X: Xảy ra khi thai nhi thừa một nhiễm sắc thể X, gây ra các vấn đề về hành vi và cảm xúc, thận, và phát triển ngôn ngữ.
• Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể: Gồm các hội chứng như Digeorge, Wolf-Hirschhorn, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat, gây ra các dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, vấn đề tim mạch, chậm phát triển trí tuệ.

Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện sớm các bất thường di truyền và giúp đưa ra chẩn đoán chính xác về tình trạng của thai nhi.

Tại sao nên chọn xét nghiệm NIPT?

An toàn cho mẹ và bé

Một trong những lý do lớn nhất khiến các bậc phụ huynh chọn xét nghiệm NIPT là tính không xâm lấn. Xét nghiệm này chỉ cần lấy mẫu máu từ mẹ, không ảnh hưởng đến thai nhi, giảm nguy cơ sảy thai, đặc biệt so với các phương pháp như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Độ chính xác cao

NIPT có độ chính xác rất cao trong việc phát hiện các hội chứng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau. Độ chính xác này có thể lên đến 99% đối với các bệnh lý này, giúp mẹ bầu an tâm hơn về kết quả.

Thực hiện sớm

NIPT có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp bạn biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ giai đoạn đầu, từ đó có thể đưa ra các quyết định chăm sóc sức khỏe phù hợp.

Người nên làm xét nghiệm NIPT

Mặc dù không bắt buộc, các bác sĩ thường đề nghị những bà bầu sau đây nên xem xét xét nghiệm NIPT:

• Thai phụ đang mang thai ở tuổi trên 35.
• Có tiền sử cá nhân hoặc trong gia đình có trường hợp trước đây đã từng sinh con mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể.
• Thai phụ mang thai đa thai hoặc đã thụ tinh nhân tạo.
• Có tiền sử sảy thai, trẻ sơ sinh mắc các dị tật không rõ nguyên nhân.
• Kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test cho thấy nguy cơ cao.
• Thai phụ sống hoặc làm việc trong môi trường độc hại và ô nhiễm.

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không can thiệp, giúp phát hiện nguy cơ một cách chính xác và đề xuất các biện pháp can thiệp thích hợp.

Hy vọng bài viết này đã cung cấp đầy đủ thông tin về “Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?” Để có một thai kỳ khỏe mạnh, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không can thiệp (NIPT), giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền của thai nhi.

Câu hỏi thường gặp

1. Xét nghiệm NIPT có mất thời gian không?

Xét nghiệm NIPT thường mất khoảng 1-2 tuần để có kết quả chính xác. Tuy nhiên, thời gian này có thể dao động tùy thuộc vào phòng xét nghiệm và địa điểm thực hiện.

2. Có cần chuẩn bị gì trước khi làm xét nghiệm NIPT?

Không có yêu cầu đặc biệt về việc chuẩn bị trước khi làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn cụ thể.

3. Xét nghiệm NIPT có đau không?

Xét nghiệm NIPT không gây đau hay khó chịu. Quá trình lấy mẫu máu chỉ đơn giản là gắp tĩnh mạch tay và lấy mẫu máu như xét nghiệm thông thường.

4. Có ai không nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT không được khuyến nghị đối với những trường hợp thai phụ đã biết trước mình mang thai đặc biệt với nguy cơ cao về di truyền hoặc đã được chuẩn đoán mắc các bệnh di truyền quá trình của thai nhi.

5. Nguy cơ xét nghiệm NIPT sai sót là bao nhiêu?

Xét nghiệm NIPT có tỷ lệ sai sót thấp, nhưng không phải là hoàn toàn không sai sót. Kết quả xét nghiệm cần được xem như một công cụ sàng lọc, và trong trường hợp có kết quả không bình thường, cần tiếp tục xác nhận bằng xét nghiệm nhân trắc học tại phòng xét nghiệm.

Nguồn: Tổng hợp