Thể tam bội: hiểu rõ căn bệnh hiếm gặp và cách nhận biết
Thể tam bội là một dạng đột biến thừa một bộ NST (Nhiễm Sắc Thể). Đây là một căn bệnh hiếm gặp ở thai nhi có thể xảy ra trong quá trình thụ tinh. Thai nhi mang bộ NST tam bội thường có tỷ lệ tử vong cao hơn từ giai đoạn sớm cho đến giữa thai kỳ. Trong bài viết này, chúng ta sẽ hiểu rõ hơn về thể tam bội là gì và cách nhận biết dấu hiệu của nó.
Thể tam bội là gì?
Thể tam bội (Triploid) là một dạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) hiếm gặp. Thay vì mang bộ NST 2n như bình thường, thể tam bội lại thừa thêm một bộ NST, tức mang bộ NST 3n. Tình trạng này có thể xảy ra trong quá trình tạo ra trứng hoặc tinh trùng hoặc có thể là một bất thường trong quá trình thụ tinh. Tỷ lệ mắc thể tam bội dao động từ 1-3% trong tổng số các trường hợp mang thai.
Thai nhi mắc thể tam bội thường tử vong sớm, thời gian từ những tuần đầu thai kỳ đến giữa thai kỳ. Theo thống kê, tỷ lệ tử vong của thai nhi thể tam bội được ước tính như sau:
- Giai đoạn 9 tuần đầu: tỷ lệ tử vong là 5:100
- Giai đoạn 16 tuần: tỷ lệ tử vong là 1:30,000
- Từ tuần thứ 20 trở đi: tỷ lệ tử vong giảm còn 1:250,000
Rất hiếm trường hợp thai nhi mắc triploid sống được đến giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, vẫn có một số báo cáo về trường hợp trẻ mắc bệnh triploid sống được đến lúc trưởng thành, nhưng những trường hợp này đều mang bệnh ở thể khảm, có nghĩa là trong cơ thể vẫn tồn tại những tế bào bình thường với bộ NST 2n và chỉ có một số tế bào bất thường mang bộ NST 3n. Những đứa trẻ mắc bệnh ở thể khảm cũng sẽ mang những dị tật như động kinh, câm điếc, chậm phát triển trí não…
Dấu hiệu nhận biết
Hầu hết thai nhi mang bộ NST 3n thường bị đa dị tật như dị tật tim, dị tật ống thần kinh, bất thường trên não, gương mặt, thận, gan, túi mật, xoắn ruột, dính ngón tay số 3 và 4 hoặc ngón chân số 2 và 3. Ngoài ra, còn có trường hợp ảnh hưởng đến nhau thai, nhau thai không thể trưởng thành, kích thước của bánh nhau lớn mang nhiều nang nước.
Thai phụ mang thai thể tam bội có thể gặp một số vấn đề như tăng huyết áp, sưng phù, bài tiết albumin trong nước tiểu, tiền sản giật… Khi có nghi ngờ về thai nhi bị nang nước bánh nhau (thai trứng bán phần), có thể đây là dấu hiệu của thể tam bội.
Hầu hết thai nhi thể tam bội đều bị đa dị tật.
Nguyên nhân thể tam bội
Thể tam bội xuất hiện do thừa một bộ NST (3n=69). Có thể có một số nguyên nhân dẫn đến tình trạng này:
- Một trứng bình thường (n) thụ tinh với một tinh trùng bất thường (2n)
- Một trứng bình thường (n) thụ tinh với hai tinh trùng bình thường (n)
- Một trứng bất thường (2n) thụ tinh với một tinh trùng bình thường (n)
Nguyên nhân của thể tam bội không phải xuất phát từ di truyền gia đình và không liên quan đến tuổi tác của bố mẹ.
Cách chẩn đoán
Hiện nay, khoa học và kỹ thuật hiện đại đã phát triển nhằm nâng cao tính chính xác trong chẩn đoán bệnh. Bằng việc sử dụng siêu âm, người ta có thể phát hiện các đa dị tật, tình trạng giảm ối hay thai chậm phát triển trong buồng tử cung. Để chẩn đoán thể tam bội, có thể kiểm tra di truyền tế bào từ dịch ối hay sử dụng kỹ thuật sinh thiết tua gai nhau.
Các chỉ số đánh giá mức độ bất thường protein trong máu của mẹ như HCG, estriol, alpha-fetoprotein và PAPP-A cũng có nguy cơ liên quan đến tình trạng thai thể tam bội.
Việc phát hiện sớm tình trạng thể tam bội là rất quan trọng để có thể can thiệp kịp thời và tránh gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cả thai nhi và thai phụ.
Câu hỏi thường gặp (FAQ) về thể tam bội:
- Thể tam bội là căn bệnh thừa NST như thế nào?
Thể tam bội là dạng bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, thay vì mang bộ NST 2n như bình thường, thể tam bội lại thừa thêm một bộ NST 3n. - Thai nhi mắc thể tam bội tử vong thường khi nào?
Thai nhi mắc thể tam bội thường tử vong sớm, từ những tuần đầu thai kỳ đến giữa thai kỳ. Tỷ lệ tử vong của thai nhi thể tam bội dao động từ 1-3%. - Nguyên nhân thể tam bội xuất phát từ đâu?
Thể tam bội có thể xuất hiện do các nguyên nhân như một trứng bình thường thụ tinh với tinh trùng bất thường, một trứng bình thường thụ tinh với hai tinh trùng bình thường, hoặc một trứng bất thường thụ tinh với một tinh trùng bình thường. - Thể tam bội có di truyền từ gia đình hay không?
Thể tam bội không phải xuất phát từ di truyền gia đình. - Làm sao để chẩn đoán thể tam bội?
Để chẩn đoán thể tam bội, người ta có thể sử dụng siêu âm để phát hiện các đa dị tật và tình trạng giảm ối. Kiểm tra di truyền tế bào từ dịch ối hoặc sử dụng kỹ thuật sinh thiết tua gai nhau cũng có thể được sử dụng.
Nguồn: Tổng hợp
Các bài viết liên quan
Ức gà là một trong những loại thực phẩm ăn kiêng được nhiều người tin tưởng và lựa chọn. Với ạrticle này, chúng ta sẽ khám phá những công thức chế biến ức gà giảm cân cực kỳ đơn giản và hiệu quả. Ức gà không chỉ đảm bảo giá trị dinh dưỡng cho bữa […]
Trào lưu nhịn khô – phương pháp nhịn ăn và uống trong một thời gian dài để loại bỏ độc tố trong cơ thể – đang trở lại mạnh mẽ sau một thời gian im ắng. Sự quan tâm đặc biệt này đến từ đa phần các chị em phụ nữ. Tuy nhiên, bản chất […]
Chế độ ăn Plant based là xu hướng ăn uống đang rất hot hiện nay không chỉ vì lợi ích cho sức khỏe mà còn vì sự đóng góp vào việc bảo vệ môi trường. Thay vì tập trung vào các loại thịt đỏ, thịt trắng, cá, trứng và sữa, chế độ này tập trung […]
Trên đường đến tuổi trung niên, nhiều người thường gặp nhiều rắc rối về sức khỏe và hình dáng cơ thể. Việc giảm cân trong tuổi 40 trở lên trở nên khó khăn hơn, yêu cầu sự kiên nhẫn và áp dụng chế độ ăn phù hợp với mỗi người. Giữ may mắn rằng, hiện […]
Chế độ ăn South Beach Diet là chế độ ăn ít carbohydrate được tạo ra vào năm 2003 bởi một bác sĩ tim mạch. Chế độ ăn này không quá nghiêm ngặt như nhiều chế độ ăn ít carb khác, nhưng nó hạn chế lượng carb bạn có thể ăn và khuyến khích bổ sung […]
Bơ ghee, một loại bơ truyền thống được tinh chế từ sữa bò, không chỉ là một thành phần quen thuộc trong ẩm thực Ấn Độ mà còn được biết đến với những lợi ích sức khỏe vượt trội. Đặc biệt, bơ ghee đang trở thành một trong những lựa chọn phổ biến trong chế […]