Hiểu về suy tim do di truyền: Triệu chứng và phát hiện sớm

Bệnh suy tim là một bệnh rối loạn phổ biến với tỷ lệ mắc và tử vong cao. Hiện nay tỷ lệ người mắc bệnh suy tim là 26 triệu người, con số này cũng góp phần vào việc tăng chi phí chăm sóc sức khỏe trên toàn thế giới. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, hơn 6 triệu người trưởng thành ở Mỹ mắc bệnh suy tim trong đó có cả trẻ em. Hiện nay, suy tim là một tình trạng nghiêm trọng có thể ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống và không có thuốc chữa. Đặc biệt, khi suy tim liên quan đến yếu tố di truyền, việc hiểu rõ nguyên nhân và cách phát hiện sớm trở nên vô cùng quan trọng. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về suy tim, các gen di truyền liên quan, và cách phát hiện bệnh sớm để có những biện pháp phòng ngừa hiệu quả.

Suy tim là gì? Vì sao có thể mắc suy tim do di truyền?

Khái niệm về suy tim 

Bệnh suy tim  là một hội chứng rối loạn chức năng tâm thất. Suy thất trái gây khó thở và mệt mỏi và suy thất phải gây tích tụ dịch ngoại vi và tích tụ dịch trong ổ bụng; các tâm thất có thể bị tổn thương cùng nhau hoặc riêng biệt. 

Hệ thống tim mạch của bệnh nhân không thể cung cấp đủ máu cho các tế bào khiến người bệnh mệt mỏi và khó thở, một số người bị ho. Các hoạt động hàng ngày như đi bộ, leo cầu thang hoặc mang vác đồ có thể trở nên khó khăn hơn. Khi bệnh nhân gắng sức, có thể xuất hiện tình trạng ứ dịch dẫn đến xung huyết phổi và phù ngoại vi. 

Một số triệu chứng suy tim hoặc biểu hiện của suy tim 

• Khó thở khi vận động, gắng sức như đi bộ, leo cầu thang, bê vật nặng hoặc cả khi nghỉ ngơi, khi bị stress thể chất hoặc tinh thần.
• Cơn khó thở kịch phát về đêm, kèm theo ho khan.
• Mệt mỏi, chóng mặt, kiệt sức.
• Đau tức, nặng về phía bên phải (hạ sườn phải).
• Phù hai bàn chân, cẳng chân, báng bụng.
• Nhịp tim nhanh bất thường.
• Khả năng hồi phục sau khi gắng sức rất chậm.
• Các bệnh lý mãn tính: bệnh tuyến giáp, suy thận, đái tháo đường. 
• Rối loạn nhịp tim kéo dài. 

Tại sao có thể mắc suy tim do di truyền?

Cho đến hiện nay, vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra bệnh suy tim bẩm sinh. Trong đó, yếu tố di truyền được cho là một trong số nguyên nhân. Các đột biến gen có thể ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của tim, dẫn đến suy tim. Nếu trong gia đình có người mắc suy tim, khả năng các thế hệ sau cũng có nguy cơ cao hơn. Mặc dù vậy, không có nghĩa là bố mẹ mắc tim bẩm sinh chắc chắn sẽ di truyền lại cho con.

Có một số nguyên nhân làm tăng nguy cơ gây suy tim bẩm sinh như:

• Rối loạn nhiễm sắc thể: 13, 18, 22, 21 trong hội chứng Down, XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter) …, nhưng không di truyền.
• Tác nhân vật lý: Tia phóng xạ, tia X; Hóa chất, độc chất (rượu, thuốc lá, thuốc gây nghiện), thuốc an thần, thuốc chống co giật, nội tiết tố; thuốc nhuộm tóc, thuốc trừ sâu trong thực phẩm,…
• Người mẹ bị nhiễm siêu vi trùng trong 3 tháng đầu thai kỳ: Rubella, quai bị, Herpes, Cytomegalovirus, Coxsackie B.
• Mẹ mắc một số bệnh như: Tiểu đường, lupus đỏ,…

• Sử dụng các thuốc không rõ nguồn gốc để phá thai, nếu bào thai không bỏ được thì khi sinh ra dễ bị tim bẩm sinh phức tạp

Điều trị suy tim 

Mục đích của việc điều trị bệnh suy tim là làm chậm sự tiến triển của bệnh, giảm tỷ lệ tử vong, nhập viện và tăng chất lượng sống của người bệnh. 

Dùng thuốc trợ tim, lợi tiểu, giãn mạch máu… theo sự chỉ định của bác sĩ. Điều trị tốt các bệnh lý, nguyên nhân gây ra suy tim. Trong đó, nguyên nhân dẫn đến suy tim chủ yếu liên quan đến các bệnh tim mạch. 

Các gen di truyền liên quan đến suy tim

Hầu hết các bệnh tim mạch di truyền là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Di truyền trên nhiễm sắc thể thường có nghĩa là cả nam và nữ đều có xác suất bị ảnh hưởng như nhau. Di truyền trội có nghĩa là mặc dù có hai bản sao của mỗi gen, nhưng đột biến xảy ra trong một bản sao cũng đủ để gây bệnh. Xác suất truyền bản sao đột biến cho con là 50% và mỗi con có 50% xác suất thừa hưởng cả 2 bản sao bình thường của gen và không có nguy cơ mắc bệnh.

Thế hệ con của bệnh nhân tim mạch di truyền có 50% nguy cơ thừa hưởng đột biến gen gây bệnh, do đó nếu một người được chẩn đoán mắc tình trạng này, thì những người thân cấp một của người đó sẽ cần được đánh giá.

Các nghiên cứu đã phát hiện ra nhiều gen liên quan đến suy tim. Một số gen nổi bật bao gồm:

• Gen TTN: Đột biến trong gen này có thể gây ra bệnh cơ tim giãn nở, một loại suy tim do cơ tim giãn và yếu đi .
• Gen LMNA: Liên quan đến bệnh cơ tim loạn nhịp, làm tim dễ bị loạn nhịp và suy yếu .
• Gen MYH7 và MYBPC3: Đột biến trong các gen này có thể dẫn đến bệnh cơ tim phì đại, làm dày thành tim và cản trở lưu thông máu .

Việc phát hiện sớm các đột biến gen này thông qua xét nghiệm gen có thể giúp phát hiện nguy cơ mắc bệnh từ sớm và thực hiện các biện pháp phòng ngừa kịp thời.

Cách phát hiện suy tim do di truyền sớm

Xét nghiệm gen: Xét nghiệm gen là phương pháp tiên tiến giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh suy tim do di truyền. Các xét nghiệm này giúp xác định sự hiện diện của các đột biến gen có liên quan đến suy tim, từ đó đưa ra các biện pháp phòng ngừa và điều trị kịp thời .

Thăm khám định kỳ: Thăm khám định kỳ với bác sĩ chuyên khoa tim mạch là cách hiệu quả để theo dõi sức khỏe tim mạch. Bác sĩ sẽ tiến hành các kiểm tra cần thiết như siêu âm tim, điện tâm đồ, và xét nghiệm máu để đánh giá chức năng tim và phát hiện sớm các dấu hiệu của suy tim .

Theo dõi triệu chứng: Các triệu chứng của suy tim bao gồm mệt mỏi, khó thở, phù nề (sưng) ở chân và mắt cá chân, tăng cân đột ngột do giữ nước, và ho khan. Nếu bạn hoặc người thân có các triệu chứng này, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh tim, cần đi khám bác sĩ ngay lập tức .

Lối sống lành mạnh: Duy trì một lối sống lành mạnh bao gồm chế độ ăn uống cân đối, tập luyện thể dục đều đặn, tránh thuốc lá và rượu bia có thể giảm nguy cơ mắc suy tim. Những thói quen tốt này không chỉ giúp cải thiện sức khỏe tim mạch mà còn hỗ trợ cơ thể chống lại các yếu tố di truyền gây bệnh .

Bạn có thể theo dõi một vài biểu hiện suy tim cho con bạn khi còn nhỏ bằng cách đưa bé đến bác sĩ để chẩn đoán suy tim . Bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất và bệnh sử toàn diện, hỏi han về sự thèm ăn, nhịp thở và mức năng lượng. Các quy trình chẩn đoán khác bao gồm:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu.
• X quang ngực thẳng: Sử dụng tia X để tái tạo hình ảnh của các mô bên trong, xương và các cơ quan trên phim.
• Điện tim (ECG hoặc EKG): Một xét nghiệm ghi lại hoạt động điện của tim, có thể giúp chẩn đoán các rối loạn nhịp tim và phát hiện các vấn đề của cơ tim.
• Siêu âm tim: Xét nghiệm không xâm lấn để đánh giá hoạt động của các buồng tim và van tim. Sóng âm tái tạo hình ảnh trên màn hình như một đầu dò siêu âm được truyền qua tim.

• Thông tim chẩn đoán (cath): Một xét nghiệm xâm lấn đưa một ống thông nhỏ vào tim từ các mạch máu đùi hoặc cánh tay. Điều này cho phép đo các áp lực khác nhau bên trong tim để hỗ trợ chẩn đoán suy tim. Ngoài ra thông tim có thể sinh thiết cơ tim nhằm xác định nguyên nhân cơ bản của suy tim.

Ngoài ra, phương pháp Xét nghiệm gen có thể xác định nguyên nhân gây ra bệnh tim mạch cho bệnh nhân. Xét nghiệm cũng có thể giúp xác định những người thân nào trong gia đình nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên kết quả không thể dự đoán khi nào bệnh sẽ phát triển hoặc mức độ nghiêm trọng của nó. 

Suy tim do yếu tố di truyền là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nhưng có thể được quản lý hiệu quả nếu phát hiện sớm và thực hiện các biện pháp phòng ngừa kịp thời. Bằng cách hiểu rõ các yếu tố di truyền liên quan, thực hiện các xét nghiệm gen, theo dõi triệu chứng, và duy trì một lối sống lành mạnh, chúng ta có thể giảm nguy cơ và kiểm soát tốt hơn bệnh suy tim. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào của suy tim hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh, hãy đi khám bác sĩ để được tư vấn và chăm sóc kịp thời. Bài viết này đã cung cấp một số các thông tin về bệnh suy tim và yếu tố di truyền. Hy vọng bạn đọc có thêm thông tin hữu ích để có thể phát hiện kịp thời và ngăn không cho tình trạng bệnh tiến triển. Chúc bạn có một trái tim khỏe mạnh.