Siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm double test giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh
Thiếu nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân chính gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test là hai phương pháp sàng lọc quan trọng giúp mẹ bầu nhận biết sớm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down.
Dị tật bẩm sinh do nhiễm sắc thể: Cơ thể con người có áp đặt được 22 cặp nhiễm sắc thể và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Bất kỳ thay đổi nào về nhiễm sắc thể, như rối loạn gen đơn hay tăng số lượng nhiễm sắc thể, đều có thể gây nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Các hội chứng dị tật phổ biến:
Có 3 cặp nhiễm sắc thể bất thường gây ra các hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, bao gồm:
- Cặp nhiễm sắc thể 21: Gây ra hội chứng Down, làm cho thai nhi phát triển chậm cả về thể chất lẫn trí tuệ. Nguy cơ mắc các bệnh tim cao.
- Cặp nhiễm sắc thể 18: Gây ra hội chứng Edward, gồm nguy cơ sảy thai sớm, mang thai tử vong và sinh con có khuyết tật nặng.
- Cặp nhiễm sắc thể 13: Gây ra hội chứng Patau, thai nhi dễ bị sảy thai và sẽ tăng nguy cơ tử vong sau khi sinh.
Hội chứng Down, Edward và Patau là các hậu quả nghiêm trọng gây ra bởi các bất thường về nhiễm sắc thể, và làm cho các trẻ con phải chịu thiệt thòi nghiêm trọng. Điều này khiến cho việc khám và xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ trở nên cực kỳ quan trọng để bảo vệ sự phát triển toàn diện của thai nhi.
Tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc: Hiểu rõ về các xét nghiệm sàng lọc như Double Test và siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ giúp mẹ bầu có cái nhìn tổng quát hơn về tình trạng của thai nhi:
Xét nghiệm Double Test
Xét nghiệm Double Test giúp phát hiện nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi bằng cách xác định nồng độ B-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ bầu. Phương pháp này thường được kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ một cách chính xác hơn.
Xét nghiệm Double Test không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi, và thời điểm tốt nhất để thực hiện là từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
Xét nghiệm Double Test giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Siêu âm đo độ mờ da gáy
Độ mờ da gáy là những chất lỏng tích tụ ở sau gáy của thai nhi. Dựa trên kết quả đo độ mờ, bác sĩ có thể dự đoán xem thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down, hay không.
Thời điểm tốt nhất để đo độ mờ da gáy là từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 và 6 ngày của thai kỳ. Mẹ bầu cần tuân thủ lịch trình khám thai của bác sĩ để đảm bảo việc đo độ mờ diễn ra đúng thời điểm.
Nếu kết quả đo độ mờ da gáy dưới 2,5mm, thai nhi được coi là an toàn với nguy cơ dị tật thấp. Tuy nhiên, nếu chỉ số này cao hơn khoảng 2,5-3mm, có nguy cơ mắc hội chứng Down. Trong trường hợp này, các xét nghiệm khác có thể được đề xuất để đưa ra kết quả chính xác nhất.
Có cần làm Double Test sau khi kết quả đo độ mờ da gáy bình thường?
Mặc dù kết quả đo độ mờ da gáy bình thường, mẹ bầu vẫn nên làm xét nghiệm Double Test. Kết quả của Double Test sẽ kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy và thông tin y tế khác để đưa ra chẩn đoán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi một cách chính xác nhất. Nếu mẹ bầu còn bất kỳ thắc mắc nào, cần liên hệ với bác sĩ để được tư vấn và giải đáp chi tiết.
Mẹ bầu nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ để bảo vệ sự phát triển toàn diện của thai nhi. Siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test đều là phương pháp quan trọng và cần thiết để đảm bảo sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Việc tham khảo và làm đúng các xét nghiệm sẽ giúp mẹ bầu bảo vệ sự phát triển toàn diện của thai nhi và đảm bảo một sự khỏe mạnh cho bé sau khi sinh.
Bài viết đã cung cấp một số thông tin cơ bản về siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double Test. Cả hai phương pháp này đều mang lại những thông tin quan trọng và cần thiết. Mẹ bầu cần lưu ý thực hiện đúng thời gian cho mỗi xét nghiệm này để bảo vệ sự phát triển của thai nhi, giúp con bạn sinh ra khỏe mạnh và phát triển tốt.
FAQs (Các câu hỏi thường gặp)
Trẻ bị tổn hại sau khi thực hiện Double Test?
Không, xét nghiệm Double Test là một phương pháp sàng lọc không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi.
Thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm Double Test?
Thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm Double Test là từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
Siêu âm đo độ mờ da gáy có an toàn không?
Siêu âm đo độ mờ da gáy là một phương pháp an toàn và không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi.
Giá trị chỉ số đo độ mờ da gáy dưới bao nhiêu là an toàn?
Nếu kết quả đo độ mờ da gáy dưới 2,5mm, thai nhi được coi là an toàn với nguy cơ dị tật thấp.
Double Test cần làm sau khi kết quả đo độ mờ da gáy bình thường không?
Đúng, mẹ bầu vẫn nên làm Double Test sau khi kết quả đo độ mờ da gáy bình thường để đảm bảo chẩn đoán chính xác về nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh.
Nguồn: Tổng hợp
