Sàng lọc tim bẩm sinh khi mang thai: quá trình quan trọng để phát hiện sớm dị tật tim ở thai nhi

Khi mang thai, sàng lọc tim bẩm sinh là một bước quan trọng để chẩn đoán và theo dõi các dị tật tim ở thai nhi trong suốt quá trình mang thai. Mục tiêu của quá trình này là phát hiện sớm các vấn đề liên quan đến cấu trúc và chức năng của tim để chuẩn bị cho can thiệp hoặc điều trị sau khi trẻ chào đời.

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh, còn được gọi là các dạng dị tật tim ở trẻ em, là những biến đổi trong cấu trúc tim mà trẻ phát triển từ khi còn trong tử cung. Các biến đổi này có thể ảnh hưởng đến chức năng và hoạt động của tim, gây ra sự bất thường trong quá trình tuần hoàn máu trong cơ thể.

“Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ em là một trong những loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ. Tuy nhiên, nhờ kỹ thuật siêu âm, chúng ta có thể phát hiện dị tật tim này từ giai đoạn thai kỳ, giúp chuẩn đoán và điều trị sớm hơn.”

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và trẻ em có thể xuất hiện từ nhiều nguyên nhân khác nhau. Mặc dù đôi khi khó xác định nguyên nhân cụ thể, nhưng có một số yếu tố tiềm ẩn chịu trách nhiệm, bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong hình thành các dị tật tim bẩm sinh ở trẻ. Khi trong gia đình có người thân mắc bệnh tim bẩm sinh, nguy cơ mắc bệnh cho trẻ sẽ tăng cao. Đặc biệt, khi cả bố và mẹ mang gen dị tật, khả năng truyền gen này đến con cái cũng tăng lên.
• Nhiễm độc thai: Việc sử dụng các loại thuốc không được bác sĩ chỉ định trong quá trình mang thai hoặc tiếp xúc với các chất độc hại như tia X-quang, chất phóng xạ cũng có thể góp phần vào sự hình thành dị tật tim ở thai nhi.
• Mẹ mắc bệnh trong thời kỳ mang thai: Các bệnh nhiễm trùng như Herpes, Rubella, Cytomegalo… trong 3 tháng đầu thai kỳ và các bệnh như đái tháo đường, lupus ban đỏ phát sinh trong thời gian mang thai cũng có thể tạo điều kiện cho sự xuất hiện của dị tật tim ở trẻ.

Sàng lọc tim bẩm sinh khi mang thai: Tầm quan trọng và phương pháp thực hiện

Bệnh tim bẩm sinh là một trong những vấn đề tổn thương cấu trúc phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và chiếm tỷ lệ tử vong cao. Dữ liệu trước đây cho thấy tần suất dị tật bẩm sinh tim là từ 0,8% – 1% số trẻ sinh sống. Tuy nhiên, những nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng con số thực tế có thể cao hơn nhiều. Vì vậy, quá trình sàng lọc tim bẩm sinh khi mang thai trở nên càng quan trọng.

Hiện nay, nhờ vào sự phát triển của kỹ thuật siêu âm tim thai, các dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện từ giai đoạn thai kỳ sớm. Tầm soát dị tật thai nhi là rất quan trọng trong quá trình khám thai định kỳ.

“Phụ nữ mang thai cần thực hiện tầm soát định kỳ để phát hiện sớm các dị tật tim ở thai nhi. Các cột mốc quan trọng bao gồm kiểm tra vị trí và dấu hiệu sống của thai ngay sau trễ kinh, tầm soát nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể cho thai, siêu âm hình thái học thai, xét nghiệm máu để tầm soát đái tháo đường, siêu âm đánh giá tình trạng thai từ 32 – 33 tuần, và xét nghiệm tầm soát Liên cầu khuẩn nhóm B (GBS) khi thai 36 – 37 tuần 6 ngày.”

Chuyên gia khuyến nghị thực hiện siêu âm tim thai từ tuần thứ 18 – 24 để phát hiện sớm các vấn đề về tim thai và chuẩn bị tâm lý cho bố mẹ. Việc tầm soát bệnh tim ít nhất một lần trong thai kỳ giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời các biến chứng có thể xảy ra sau sinh.

Phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh

Đối với các trường hợp tim bẩm sinh đơn giản như thông liên nhĩ hoặc thông liên thất, theo dõi thường được thực hiện trong khoảng thời gian 6 – 12 tháng. Điều trị bệnh tim bẩm sinh đa dạng, bao gồm 3 phương pháp chính: điều trị nội khoa, can thiệp thông tim qua da và phẫu thuật tim.

• Điều trị nội khoa: Phương pháp điều trị nội khoa thường được áp dụng cho các trường hợp nhẹ. Trong các trường hợp nặng, điều trị suy tim được thực hiện để hỗ trợ trước khi tiến hành phẫu thuật, cũng như chăm sóc sau phẫu thuật bao gồm điều trị suy tim, tăng áp động mạch phổi và loạn nhịp sau mổ tim.
• Can thiệp thông tim qua da: Phương pháp này được áp dụng tùy thuộc vào bệnh lý cụ thể của tim bẩm sinh. Nếu có nhiều luồng thông, phương pháp này được sử dụng để ngăn chặn luồng máu. Đối với trường hợp máu lên phổi ít, có thể sử dụng stent để cải thiện dòng máu đến các vùng phổi. Trong trường hợp van hẹp, bóng nong được sử dụng để mở rộng tổn thương hẹp.
• Phẫu thuật tim: Phẫu thuật tim dựa trên bất thường giải phẫu nhằm điều chỉnh dòng máu để trái tim hoạt động gần như bình thường. Hầu hết trẻ được mổ phẫu thuật tim bẩm sinh có thể phát triển bình thường như trẻ khác, nhưng cần được theo dõi định kỳ để phát hiện và xử lý kịp thời các biến chứng có thể xảy ra sau phẫu thuật.

Việc tầm soát và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe của thai nhi và tăng khả năng sống sót của trẻ sau khi chào đời.

Câu hỏi thường gặp về sàng lọc tim bẩm sinh khi mang thai

1. Sàng lọc tim bẩm sinh là gì?

Sàng lọc tim bẩm sinh là một quá trình quan trọng để phát hiện sớm các dị tật tim ở thai nhi trong suốt quá trình mang thai. Mục tiêu của sàng lọc tim bẩm sinh là chuẩn đoán và theo dõi các vấn đề liên quan đến cấu trúc và chức năng của tim.

2. Siêu âm tim thai có quan trọng không?

Có, siêu âm tim thai là phương pháp sàng lọc tim bẩm sinh quan trọng để phát hiện sớm các vấn đề tim thai. Điều này giúp chuẩn đoán và điều trị sớm hơn để giảm nguy cơ tử vong và tăng khả năng sống sót của trẻ sau khi chào đời.

3. Những nguyên nhân nào gây bệnh tim bẩm sinh?

Bệnh tim bẩm sinh có thể được gây ra bởi nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm yếu tố di truyền, nhiễm độc thai và mẹ mắc bệnh trong thời kỳ mang thai.

4. Làm thế nào để phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh?

Để phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh, phụ nữ mang thai nên kiểm soát tốt sức khỏe của mình, tránh tiếp xúc với chất độc hại và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tim bẩm sinh định kỳ.

5. Phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh là gì?

Phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh đa dạng, bao gồm điều trị nội khoa, can thiệp thông tim qua da và phẫu thuật tim. Phương pháp được áp dụng tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của tim bẩm sinh.

Nguồn: Tổng hợp