Sàng lọc sơ sinh: xét nghiệm quan trọng cho sự phát triển của trẻ

Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm quan trọng giúp phát hiện và can thiệp sớm các bệnh lý, rối loạn chuyển hoá, dị tật hoặc bệnh di truyền ngay từ giai đoạn thai kỳ và sơ sinh. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn thông tin chi tiết về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, quy trình thực hiện và những bệnh lý có thể phát hiện được nhờ xét nghiệm này.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm sử dụng mẫu máu ở gót chân của trẻ sơ sinh để phát hiện các bệnh lý bẩm sinh, bệnh nội tiết và các rối loạn chuyển hoá có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Việc phát hiện sớm các bệnh lý này và can thiệp kịp thời sẽ giúp trẻ phát triển bình thường và tránh các hậu quả nặng nề.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cần được tiến hành trong khoảng thời gian từ 2 – 7 ngày tuổi của trẻ. Việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh càng sớm, cơ hội phục hồi và phát triển của trẻ càng cao. Trước khi tiến hành lấy máu, nhân viên y tế sẽ giải thích rõ ý nghĩa của xét nghiệm cho cha mẹ và lấy thông tin của mẹ và trẻ để đảm bảo quy trình xét nghiệm được thực hiện chuẩn xác.

Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

• Để trẻ nằm ngửa và cố định cánh tay của trẻ bằng khăn mềm.
• Làm ấm gót chân của trẻ bằng khăn ấm khoảng 5 phút để tăng cường lưu lượng máu.
• Sử dụng kim chích để lấy mẫu máu từ gót chân của trẻ và đặt vào giấy thấm chuyên dụng.
• Hoàn tất quy trình lấy máu, chờ cho máu khô và gửi mẫu máu đi xét nghiệm.

Sàng lọc sơ sinh thường lấy máu từ gót chân để xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, việc lấy máu từ gót chân là phổ biến nhất, bởi vị trí này có lưu lượng máu dồi dào và ít nhạy cảm hơn so với các vị trí khác trên cơ thể trẻ. Các bước lấy máu cần được thực hiện cẩn thận để trẻ không bị đau và đảm bảo chất lượng mẫu máu được xét nghiệm.

Các bệnh có thể phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

• Thiếu men G6PD: Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Việc phát hiện sớm bệnh này sẽ giúp trẻ tránh được các biến chứng nặng nề như thiếu máu do tan máu và ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ.
• Suy giáp bẩm sinh: Thiếu hormone tuyến giáp ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của trẻ. Việc phát hiện và điều trị sớm bệnh suy giáp giúp trẻ phát triển bình thường và tránh các vấn đề về trí tuệ.
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: Bệnh lý này là do tuyến thượng thận không sản xuất đủ enzyme cần thiết, gây rối loạn sự phát triển của trẻ. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý và can thiệp kịp thời.

Trong tổng quát, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý, tạo điều kiện để can thiệp kịp thời và giúp trẻ phát triển bình thường. Việc thực hiện xét nghiệm này cần được tiến hành đúng quy trình và theo hướng dẫn của các chuyên gia y tế để đảm bảo chất lượng kết quả xét nghiệm.

FAQs về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

1. Tại sao cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý, rối loạn chuyển hoá, dị tật hoặc bệnh di truyền có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, từ giai đoạn thai kỳ và sơ sinh.

2. Khi nào nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cần được tiến hành trong khoảng thời gian từ 2 – 7 ngày tuổi của trẻ. Việc thực hiện sớm càng tăng cơ hội phục hồi và phát triển của trẻ.

3. Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh như thế nào?

Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bao gồm: đưa trẻ nằm ngửa, cố định cánh tay, làm ấm gót chân, lấy mẫu máu từ gót chân và gửi mẫu máu đi xét nghiệm.

4. Các bệnh có thể phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Các bệnh có thể phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bao gồm thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

5. Lợi ích của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý, tạo điều kiện để can thiệp kịp thời và giúp trẻ phát triển bình thường, tránh các hậu quả nặng nề trong tương lai.

Nguồn: Tổng hợp