Những ai nên làm xét nghiệm nipt?
Trong suốt thai kỳ, việc đảm bảo sức khỏe và sự phát triển toàn diện của thai nhi luôn là mối quan tâm hàng đầu của các bậc cha mẹ. Với sự tiến bộ của y học, nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh đã ra đời, trong đó xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) nổi lên như một công cụ hiệu quả và an toàn. Vậy, xét nghiệm NIPT là gì và ai nên làm NIPT? Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn những thông tin chi tiết, giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm này và đưa ra quyết định phù hợp nhất cho thai kỳ của mình.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này sử dụng công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để xác định nguy cơ mắc các hội chứng nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards và Patau. Xét nghiệm NIPT được đánh giá cao bởi tính an toàn, không xâm lấn và có độ chính xác cao.
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm. Đầu tiên, phương pháp này an toàn và không gây tổn thương cho mẹ và thai nhi. Chỉ cần lấy một mẫu máu của mẹ giống như xét nghiệm máu thông thường, không gây đau đớn hay rủi ro cho thai sản.
“Xét nghiệm NIPT là một phương pháp an toàn và không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.”
Thứ hai, NIPT có độ chính xác cao. Theo một nghiên cứu trên tạp chí New England Journal of Medicine, phương pháp này có độ chính xác trên 99% trong việc phát hiện hội chứng Down, Edwards và Patau. Điều này giúp cha mẹ có thời gian để chuẩn bị tâm lý và đưa ra quyết định phù hợp. Cuối cùng, NIPT có thể được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cho phép chuẩn bị kế hoạch và hỗ trợ tinh thần cho gia đình.
Hạn chế của xét nghiệm NIPT
Tuy có nhiều lợi ích, nhưng xét nghiệm NIPT cũng có một số hạn chế. Đầu tiên, chi phí xét nghiệm NIPT khá cao, có thể là một rào cản đối với nhiều gia đình. Thứ hai, NIPT chỉ tập trung vào một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards và Patau. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm cũng có thể dương tính giả, gây lo lắng không đáng có cho mẹ bầu và gia đình.
Mọi bà bầu nên làm xét nghiệm NIPT
Theo khuyến cáo từ Hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hội Di truyền học Y khoa Hoa Kỳ, NIPT nên được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp. Ở Việt Nam, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị cho mọi bà bầu, bất kể tuổi tác hay tiền sử bệnh lý.
- Phụ nữ trên 35 tuổi: Nguy cơ sinh con bị hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ.
- Tiền sử gia đình có người bị bất thường nhiễm sắc thể: Nguy cơ mắc bệnh tăng lên nếu có người thân mắc bất thường nhiễm sắc thể.
- Nếu siêu âm thai hoặc các xét nghiệm sàng lọc khác cho thấy có dấu hiệu bất thường.
- Thai đôi hoặc đa thai có nguy cơ cao hơn mắc các bất thường nhiễm sắc thể so với thai đơn.
- Phụ nữ từng sảy thai, thai lưu nhiều lần không rõ nguyên nhân.
- Phụ nữ có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF).
“Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị cho phụ nữ trên 35 tuổi, phụ nữ có tiền sử bệnh lý, gia đình có người bị bất thường nhiễm sắc thể hoặc những trường hợp có nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể.”
Trên đây là những ai cần làm xét nghiệm NIPT và một số lưu ý quan trọng khi thực hiện xét nghiệm này. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để có quyết định thông minh và chính xác cho quá trình thai kỳ của bạn.
Những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT:
- Xét nghiệm NIPT liệu có gây đau đớn hay rủi ro cho thai nhi không?
Không, xét nghiệm NIPT không gây đau đớn hay rủi ro cho thai nhi. Chỉ cần lấy một mẫu máu của mẹ giống như xét nghiệm máu thông thường.
- Phương pháp xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao không?
Phương pháp xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, được đánh giá trên 99% trong việc phát hiện hội chứng Down, Edwards và Patau.
- Người nào nên làm xét nghiệm NIPT?
NIPT nên được thực hiện cho phụ nữ mang thai bất kể tuổi tác hay tiền sử bệnh lý, đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi và phụ nữ có tiền sử gia đình bị bất thường nhiễm sắc thể.
- Xét nghiệm NIPT có hạn chế gì không?
Xét nghiệm NIPT có hạn chế về chi phí cao và chỉ tập trung vào một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như Down, Edwards và Patau.
- Thời điểm nào trong thai kỳ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
