Nhiễm sắc thể và những bệnh do nhiễm sắc thể gây ra

Trong cơ thể con người, nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong việc đóng gói ADN trong các tế bào. Tuy nhiên, khi nhiễm sắc thể gặp sự biến đổi bất thường, nó sẽ dẫn đến những bệnh lý nghiêm trọng. Trong bài viết hôm nay, chúng ta sẽ tìm hiểu thêm về các bệnh do nhiễm sắc thể bất thường gây ra.

Hội chứng Down

Một trong những bệnh do nhiễm sắc thể bất thường gây ra phổ biến nhất là hội chứng Down. Đây là bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh và có tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Mẹ mang thai khi ngoài 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn so với nhóm đối tượng khác. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm như mắt xếch, mũi tẹt, đầu nhỏ và có khả năng phát triển trí tuệ chậm. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng bệnh nhân bị hội chứng Down có thể được chẩn đoán sớm.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward có tỷ lệ mắc bệnh là 1/3333 trẻ sơ sinh sống. Những đứa trẻ mắc bệnh này thường chỉ sống không quá một tuổi. Các dấu hiệu nhận biết hội chứng Edward bao gồm khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ và có thể gặp vấn đề về tim, thận và các bộ phận khác.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một trong những bệnh do nhiễm sắc thể bất thường gây ra mà nhiều chuyên gia nhắc đến. Tỷ lệ mắc bệnh này là 1/5000 trẻ sơ sinh sống. Người mắc bệnh Patau có thể không sống quá một tuổi với các đặc điểm gương mặt đặc trưng như tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón tay út, vấn đề bất thường về tim, não hoặc thận, và có nguy cơ cao bị khuyết tật trí tuệ và phát triển chậm.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner có tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống và đang có xu hướng tăng. Người mắc bệnh thường có dấu hiệu bên ngoài như chiều cao lùn cân đối, dị tật hoặc vấn đề về cấu trúc xương, và rối loạn chức năng của buồng trứng. Hầu hết bệnh nhân nữ đều bị mất kinh và vô sinh.

Hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X, còn được biết đến là tình trạng 3 NST X, có tỷ lệ mắc bệnh là 1/1000 trẻ sơ sinh sống. Một số trường hợp không có biểu hiện cụ thể ra ngoài. Những đặc điểm thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Triple X là chiều cao phát triển trên trung bình, khó khăn trong việc học tập, chậm phát triển ngôn ngữ và các kỹ năng vận động, khó khăn trong hành vi cảm xúc, nhưng khả năng sinh sản vẫn bình thường.

Câu hỏi thường gặp

1. Bệnh do nhiễm sắc thể có di truyền không?

Có, một số bệnh do nhiễm sắc thể có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp đột biến nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử hoặc phát triển phôi thai.

2. Làm thế nào để phát hiện bệnh do nhiễm sắc thể?

Các bệnh do nhiễm sắc thể có thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (như siêu âm, xét nghiệm máu) và xét nghiệm chẩn đoán (như chọc ối, sinh thiết gai nhau).

3. Hội chứng Down có thể chữa khỏi được không?

Hiện nay, không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Down. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

4. Phụ nữ mang thai ở độ tuổi nào có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao nhất?

Nguy cơ sinh con bị hội chứng Down tăng lên theo độ tuổi của mẹ. Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn so với phụ nữ trẻ tuổi.

5. Ngoài các hội chứng đã nêu, còn có những bệnh nào khác do nhiễm sắc thể bất thường gây ra không?

Ngoài các hội chứng Down, Edward, Patau, Turner và Triple X, còn có nhiều bệnh khác do nhiễm sắc thể bất thường gây ra, chẳng hạn như hội chứng Klinefelter, hội chứng Cri du Chat, v.v.

Nguồn: Tổng hợp