Khám sàng lọc dị tật thai nhi - phát hiện sớm và chăm sóc cho bé

Khám sàng lọc dị tật thai nhi là một quá trình quan trọng được tiến hành trong các giai đoạn quan trọng của thai kỳ để phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn ở thai nhi. Đây là một phương pháp giúp ba mẹ chủ động và có kế hoạch chăm sóc, chữa trị cho bé.

Các dị tật thai nhi thường gặp

Các dị tật thai nhi là những vấn đề phổ biến trong quá trình thai kỳ và có thể xuất hiện do nhiều nguyên nhân khác nhau. Dưới đây là một số thông tin cụ thể về các loại dị tật thai nhi thường gặp:

• Khe hở môi và khe hở vòm miệng (Sứt môi – hở hàm ếch): Đây là một trong những dị tật phổ biến ở Việt Nam và các nước châu Á. Bệnh này có tần suất mắc khá cao và có nhiều nguyên nhân gây ra, bao gồm di truyền, yếu tố môi trường, thuốc dùng trong thai kỳ, nhiễm hóa chất và nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai.
• Dị tật tim bẩm sinh: Dị tật tim bẩm sinh hình thành từ thời kỳ bào thai và tồn tại khi trẻ ra đời. Đây là một vấn đề phổ biến và khoảng 1% trong số trẻ mới sinh có thể bị mắc dị tật ở tim.
• Hội chứng Down: Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ. Nguyên nhân chính là thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng này có tỷ lệ mắc cao và gây ra vấn đề về thị giác và thính giác cho trẻ.
• Dị tật bàn chân: Dị tật bàn chân là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh. Các dị tật bàn chân thường xuất phát từ tư thế của thai nhi trong tử cung, yếu tố môi trường và các yếu tố gia đình. Trẻ có dị tật bàn chân đôi khi có thể có các dị tật khác như loạn sản khớp hông, ưỡn khớp gối, vẹo cổ, tay khoèo, cứng đa khớp bẩm sinh.

Phát hiện sớm các dị tật thai nhi thông qua quá trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có thể giúp can thiệp sớm và giảm nhẹ các tác động của dị tật đối với trẻ sau này. Ngoài ra, việc phát hiện sớm dị tật thai nhi cũng giúp cha mẹ có thời gian để thảo luận với bác sĩ và đưa ra quyết định về liệu có giữ thai nhi hay không, đặc biệt khi dị tật quá nặng và không thể sống sót hoặc phát triển bình thường sau khi ra đời.

Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là quá trình quan trọng giúp bác sĩ đánh giá sức khỏe của thai nhi và phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn. Dưới đây là một mô tả chi tiết về các hoạt động cơ bản trong quá trình sàng lọc trước sinh theo từng giai đoạn thai kỳ:

Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14

• Đo độ mờ da gáy: Bác sĩ thực hiện siêu âm hình thái thai nhi để xem cơ thể thai nhi và đánh giá sự phát triển của nó. Đo độ mờ da gáy là một phần của sàng lọc để phát hiện nguy cơ hội chứng Down.

• Xét nghiệm máu mẹ bầu: Xét nghiệm máu cho mẹ bầu để kiểm tra sự mắc các bệnh như rubella, HIV, và xác định nguy cơ thai nhi có các bất thường về gen hay không.

Nếu kết quả xét nghiệm máu cho thấy có bất thường, bác sĩ có thể tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác.

Tuần thứ 21 đến tuần thứ 24

• Siêu âm thai: Trong giai đoạn này, thai nhi đã phát triển lớn hơn, và bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Quá trình này có thể phát hiện bất thường ở nhiều hệ cơ quan khác nhau, như hệ thần kinh, hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, hệ sinh dục và xương.
• Xét nghiệm máu mẹ bầu: Tiếp tục xét nghiệm máu cho mẹ bầu để kiểm tra các bệnh lây truyền mới và các bất thường nhiễm sắc thể mới phát sinh.
• Chọc nước ối (amniocentesis): Nếu có dấu hiệu bất thường từ các xét nghiệm trước đó, hoặc nếu có nguy cơ cao về các vấn đề gen hoặc bất thường, bác sĩ có thể thực hiện chọc nước ối để lấy mẫu nước ối từ tử cung. Mẫu nước ối này sau đó được xem xét để xác định chính xác tình trạng của thai nhi và kiểm tra về gene và nhiễm sắc thể.

Tuần thứ 30 đến tuần thứ 32

• Siêu âm màu: Siêu âm màu ở giai đoạn này giúp phát hiện sớm các bất thường ở động mạch, tim, cấu trúc não và các vấn đề về nhau thai như dây rốn quấn quanh cổ và vị trí bám của dây rốn. Điều này cũng giúp đánh giá tốc độ phát triển của tử cung của mẹ và dự đoán sự suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi vào các giai đoạn khác nhau giúp bác sĩ và bà mẹ theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các vấn đề để có kế hoạch can thiệp hoặc chăm sóc sau này.

Khám sàng lọc dị tật thai nhi khi nào?

Sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi được thực hiện tại các giai đoạn khác nhau trong thai kỳ để đảm bảo việc phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn. Dưới đây là một mô tả chi tiết về các giai đoạn quan trọng trong quá trình này:

Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14 là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy. Nếu chỉ số mờ da gáy cao, bác sĩ có thể chỉ định chọc nước ối vào tuần 17-18 để chẩn đoán bệnh. Siêu âm tại thời điểm này cũng có thể phát hiện các dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng và không xương mũi.

Tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 là thời điểm tốt nhất để sử dụng công nghệ siêu âm để kiểm tra các dị tật sớm của thai nhi. Trong giai đoạn này, các vấn đề liên quan đến tim mạch cũng có thể được phát hiện nhờ công nghệ siêu âm.

Tuần thứ 30 đến tuần thứ 32, siêu âm màu sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường ở động mạch, tim, cấu trúc não và các vấn đề về nhau thai.

Lưu ý: Ngoài các giai đoạn chính, còn có hai thời điểm quan trọng ở tuần 15 và tuần 21 khi bà mẹ cần thực hiện xét nghiệm sinh học để tầm soát về nhiễm sắc thể.

Đau mông khi mang thai: Nguyên nhân và biện pháp giảm đau

Đau mông khi mang thai là một vấn đề phổ biến mà nhiều bà bầu gặp phải. Nguyên nhân của việc này có thể liên quan đến sự mở rộng của xương chậu để chuẩn bị cho quá trình sinh con. Để giảm đau mông, bà bầu có thể thực hiện các biện pháp như tập yoga, nghỉ ngơi đúng cách, và massage xoa bóp vùng mông.

Câu hỏi thường gặp (FAQ)

1. Dị tật thai nhi có những nguyên nhân gì?

Các dị tật thai nhi có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm di truyền, yếu tố môi trường, thuốc dùng trong thai kỳ, nhiễm hóa chất và nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai. Việc phát hiện sớm các dị tật và chẩn đoán trước sinh là rất quan trọng để can thiệp sớm và giảm nhẹ tác động của dị tật đối với trẻ sau này.

2. Làm thế nào để phát hiện sớm dị tật thai nhi?

Quá trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn. Các phương pháp sàng lọc bao gồm đo độ mờ da gáy, siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ bầu. Việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi vào các giai đoạn khác nhau giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các vấn đề để có kế hoạch can thiệp hoặc chăm sóc sau này.

3. Khi nào là thời điểm để thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi?

Sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi được thực hiện tại các giai đoạn khác nhau trong thai kỳ để đảm bảo việc phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn. Thời điểm tốt nhất để tiến hành sàng lọc dị tật là tuần thứ 12 đến tuần thứ 14, tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 và tuần thứ 30 đến tuần thứ 32.

4. Nguyên nhân nào gây đau mông khi mang thai?

Đau mông khi mang thai có thể liên quan đến sự mở rộng của xương chậu để chuẩn bị cho quá trình sinh con. Để giảm đau mông, bà bầu có thể thực hiện các biện pháp như tập yoga, nghỉ ngơi đúng cách và massage xoa bóp vùng mông.

5. Làm thế nào để giảm đau mông khi mang thai?

Để giảm đau mông khi mang thai, bà bầu có thể thực hiện các biện pháp như tập yoga, nghỉ ngơi đúng cách và massage xoa bóp vùng mông. Ngoài ra, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn cụ thể và phù hợp.

Nguồn: Tổng hợp