Double test - phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi

Tập thể bác sĩ và bà mẹ đều mong muốn sinh con khỏe mạnh và phát triển toàn diện. Vì vậy, xét nghiệm Double Test ra đời nhằm sàng lọc nguy cơ dị tật thai nhi và giúp cung cấp cái nhìn sâu sắc về tình trạng sức khỏe thai nhi. Trên khắp tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ, xét nghiệm Double Test đã trở thành một phương pháp được khuyến nghị bởi các chuyên gia y tế, và không chỉ người lớn tuổi hay có tiền sử bệnh lý mới nên thực hiện.

Xét nghiệm Double Test là gì?

Xét nghiệm Double Test là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Xét nghiệm này kết hợp giữa việc đo nồng độ hai chất β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ, cùng với việc đo độ mờ da gáy của thai nhi bằng siêu âm để xác định nguy cơ có mắc các rối loạn di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

“Khi xuất hiện tình trạng đột biến NST, nồng độ hCG và PAPP-A trong máu mẹ sẽ thay đổi. Nồng độ β-hCG tự do thường cao hơn ở thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ PAPP-A thường thấp hơn ở thai nhi mắc hội chứng Down.”

Các Chỉ Số Trong Double Test

Double Test được thực hiện qua việc xét nghiệm 2 chỉ số quan trọng trong máu của người mẹ:

1. hCG (Human Chorionic Gonadotropin): Đây là một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai. Khi mức độ hCG trong máu của mẹ cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường, có thể chỉ ra nguy cơ mắc một số dị tật nhiễm sắc thể.
2. PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A): Là một loại protein có trong máu của mẹ bầu. Mức độ của PAPP-A thấp có thể chỉ ra nguy cơ mắc phải một số dị tật bẩm sinh, đặc biệt là liên quan đến các vấn đề về nhiễm sắc thể.

Kết quả của Double Test sẽ giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ của thai nhi đối với những bệnh lý như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, đồng thời giúp cung cấp các thông tin quan trọng để đưa ra quyết định về các bước kiểm tra tiếp theo.

Mục đích xét nghiệm Double Test

Mục đích chính của xét nghiệm Double Test là giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường di truyền trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Xét nghiệm này mang ý nghĩa quan trọng trong việc cung cấp thông tin cho bác sĩ và cha mẹ để đưa ra các quyết định y tế hợp lý. Đặc biệt, những người phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao, hoặc có tiền sử bệnh lý, hoặc đã từng mang thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể, cần thực hiện xét nghiệm Double Test để sàng lọc và can thiệp y tế kịp thời.

“Double Test có thể phát hiện được khoảng 85-90% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down và tới 95% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Edwards và Patau.”

Những ai nên thực hiện xét nghiệm Double Test?

Mọi phụ nữ mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm Double Test để sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc các bất thường di truyền. Ngoài ra, những trường hợp đặc biệt như phụ nữ trên 35 tuổi, có tiền sử bệnh lý, tiền sử gia đình có người mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau, hoặc kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường, mắc bệnh nhiễm virus, sử dụng thuốc hoặc tiếp xúc với chất độc hại, bị bệnh lý mãn tính như tiểu đường hay bệnh tuyến giáp, đều cần thực hiện xét nghiệm Double Test.

Ưu và nhược điểm của xét nghiệm Double Test

Mặc dù xét nghiệm Double Test mang lại nhiều lợi ích cho mẹ bầu, nhưng cũng có một số hạn chế cần lưu ý. Ưu điểm của phương pháp này bao gồm an toàn, không xâm lấn, việc thực hiện sớm, chi phí thấp, dễ thực hiện và kết quả nhanh chóng. Tuy nhiên, xét nghiệm Double Test chỉ là phương pháp sàng lọc, độ chính xác không cao bằng các xét nghiệm chẩn đoán, không phát hiện được tất cả các bất thường và có thể ảnh hưởng đến tâm lý của người mẹ khi tìm thấy các nguy cơ về di truyền.

Quy trình thực hiện xét nghiệm Double Test

Quy trình thực hiện xét nghiệm Double Test khá đơn giản và nhanh chóng. Đầu tiên, bác sĩ sẽ thu thập thông tin từ mẹ bao gồm tuổi, tiền sử bệnh lý và tiền sử gia đình. Sau đó, siêu âm đo độ mờ da gáy và kiểm tra siêu âm để phát hiện các dấu hiệu bất thường. Tiếp theo, kỹ thuật viên sẽ lấy mẫu máu từ mẹ để phân tích nồng độ hai chất β-hCG tự do và PAPP-A. Kết quả xét nghiệm sẽ được phân tích và bác sĩ sẽ giải thích kết quả cùng với các bước tiếp theo.

Các Yếu Tố Có Thể Ảnh Hưởng Đến Kết Quả Double Test

Kết quả của Double Test có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố, bao gồm:

• Tuổi của mẹ bầu: Mẹ bầu tuổi càng cao thì nguy cơ mắc các dị tật nhiễm sắc thể càng cao.
• Cân nặng của mẹ bầu: Thừa cân hoặc béo phì có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả.
• Tiền sử gia đình: Nếu trong gia đình có người mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền, mẹ bầu sẽ cần theo dõi chặt chẽ hơn.

Các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm Double Test

1. Xét nghiệm Double Test được thực hiện vào thời điểm nào trong thai kỳ?

   Xét nghiệm Double Test thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.

2. Nếu kết quả xét nghiệm Double Test như thế nào, có nghĩa là thai nhi bị dị tật?

   Kết quả xét nghiệm Double Test chỉ giúp sàng lọc và đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường di truyền. Kết quả tích cực không có nghĩa là Thai nhi bị dị tật, mà chỉ cần tiếp tục kiểm tra và can thiệp y tế khi cần thiết.

3. Phương pháp xét nghiệm Double Test có an toàn cho cả mẹ và thai nhi không?

   Phương pháp xét nghiệm Double Test là một phương pháp sàng lọc không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, nếu cần thiết thì sau đó, bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

4. Xét nghiệm Double Test có độ chính xác cao không?

   Độ chính xác của xét nghiệm Double Test không cao như các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán. Nó chỉ là phương pháp sàng lọc để đánh giá nguy cơ dị tật và đưa ra quyết định tiếp theo.

5. Người phụ nữ nào cần phải thực hiện xét nghiệm Double Test?

   Mọi phụ nữ mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm Double Test để sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc các bất thường di truyền. Ngoài ra, những người có độ tuổi cao, tiền sử bệnh lý, tiền sử gia đình có người mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau và các trường hợp đặc biệt khác cũng cần thực hiện xét nghiệm này.