Độ mờ da gáy cao nhưng nipt bình thường thì em bé có sao không?

Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường là một vấn đề khiến nhiều mẹ bầu lo lắng trong quá trình xét nghiệm tầm soát trong thời kỳ mang thai. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ phân tích vấn đề này và giúp bạn hiểu rõ hơn về điều này.

Khái niệm về độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy thai nhi, còn được gọi là “kích thước không dịch nền da cổ”, là một chỉ số đo ở giai đoạn đầu của thai kỳ, thường từ tuần thứ 11 – 14. Đây là một phần của quá trình tầm soát để phát hiện các rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh.

Độ mờ da gáy cao cho thấy tỉ lệ em bé bị mắc hội chứng Down cao hơn. Tuy nhiên, độ mờ da gáy chỉ là một phần trong quá trình tầm soát. Nếu kết quả siêu âm đáng ngờ, mẹ bầu nên thực hiện thêm các xét nghiệm như amniocentesis hoặc xét nghiệm ADN từ máu mẹ để tìm hiểu chi tiết về sức khỏe của thai nhi.

Đặc điểm của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT (Xét nghiệm ADN tự do tầm soát không xâm lấn) là một phương pháp tầm soát không xâm lấn để đánh giá nguy cơ của một số dị tật di truyền mà không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi, dựa trên việc phân tích DNA của thai nhi trong máu mẹ.

NIPT có độ chính xác cao lên đến 99% trong việc xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Ngoài việc xác định nguy cơ của các hội chứng số lượng nhiễm sắc thể, NIPT cũng có thể phát hiện nguy cơ của các bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể và các đột biến gen. Vì tính nổi trội này, NIPT được nhiều phụ nữ mang thai lựa chọn để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.

Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường thì em bé có sao không?

Độ mờ da gáy chỉ ra mức độ mờ của da gáy của thai nhi trong quá trình kiểm tra thai kỳ. Tuy nhiên, độ mờ da gáy cao hoặc thấp không đồng nghĩa với việc em bé chắc chắn gặp vấn đề.

Như đã đề cập ở trên, NIPT có độ chính xác cao lên đến 99%, vì vậy nếu kết quả NIPT cho thấy bình thường và không có vấn đề gì trong quá trình tầm soát, thông tin về độ mờ da gáy cao có thể không chính xác. Tuy nhiên, không có xét nghiệm nào có độ chính xác tuyệt đối. Mặc dù NIPT đáng tin cậy, vẫn có khả năng thông báo kết quả giả dương hoặc giả âm tính.

Do đó, khi có sự khác biệt giữa kết quả tầm soát, bạn nên tìm đến bác sĩ có kinh nghiệm để được kiểm tra và nhận lời khuyên hữu ích. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán khác như amniocentesis hoặc chọc ối để có cái nhìn rõ ràng và chính xác hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Những điều mẹ bầu cần biết khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh

Dưới đây là một số điều mẹ bầu cần biết khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh:

• Hiểu rõ mục tiêu của sàng lọc: Sàng lọc chỉ đánh giá nguy cơ, không chỉ ra chính xác vấn đề của thai nhi. Để chẩn đoán chính xác, có thể cần thực hiện các xét nghiệm khác.
• Phân biệt sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán: Sàng lọc thể hiện nguy cơ, còn xét nghiệm chẩn đoán như amniocentesis hoặc chọc ối có thể cung cấp thông tin chính xác hơn về tình trạng di truyền của thai nhi.
• Tìm hiểu về rủi ro và lợi ích: Một số xét nghiệm chẩn đoán có thể mang đến rủi ro cho thai nhi. Mẹ bầu cần hiểu rõ các rủi ro và lợi ích trước khi quyết định sàng lọc.
• Đưa ra quyết định dựa trên kết quả sàng lọc: Sau khi nhận kết quả, mẹ bầu cần suy nghĩ kỹ và lắng nghe lời khuyên của bác sĩ về việc tiếp tục các phương pháp sàng lọc khác hoặc xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác nhất.

Mặc dù độ mờ da gáy có thể là dấu hiệu của vấn đề di truyền và tật bẩm sinh ở thai nhi, nhưng không phải lúc nào cũng chắc chắn. Khi có kết quả độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường, hãy giữ bình tĩnh và tham khảo ý kiến của bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm có độ chính xác cao hơn.

Các câu hỏi thường gặp về độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường

1. Độ mờ da gáy cao có nghĩa là em bé chắc chắn bị hội chứng Down?

Trả lời: Không, độ mờ da gáy cao chỉ cho thấy tỉ lệ cao hơn về nguy cơ mắc hội chứng Down, nhưng không chắc chắn rằng em bé bị hội chứng này. Thông tin từ các xét nghiệm khác cần được thực hiện để xác định chính xác vấn đề và nguy cơ.

2. Nếu NIPT cho kết quả bình thường, có cần lo lắng về độ mờ da gáy cao?

Trả lời: Không, nếu kết quả NIPT cho thấy bình thường và không có dấu hiệu vấn đề trong quá trình tầm soát, thông tin về độ mờ da gáy cao có thể không chính xác. Tuy nhiên, lời khuyên từ bác sĩ là quan trọng để xác định xem có cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán khác hay không.

3. Có xét nghiệm nào có độ chính xác tuyệt đối để xác định vấn đề từ độ mờ da gáy cao?

Trả lời: Không có xét nghiệm nào có độ chính xác tuyệt đối. Mặc dù NIPT là phương pháp tầm soát có độ chính xác cao, vẫn có khả năng thông báo kết quả giả dương hoặc giả âm tính. Bác sĩ có thể đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán khác để có kết quả chính xác nhất.

4. Nguy cơ mắc hội chứng Down có liên quan đến độ mờ da gáy cao?

Trả lời: Có, độ mờ da gáy cao cho thấy tỉ lệ nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm chi tiết khác cần được thực hiện để xác định nguy cơ và chẩn đoán chính xác.

5. Thời điểm nào trong thai kỳ thực hiện xét nghiệm độ mờ da gáy?

Trả lời: Xét nghiệm độ mờ da gáy thường được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 – 14 của thai kỳ.

Nguồn: Tổng hợp