Dị tật thai vô sọ: hiểu rõ hơn về căn bệnh gây tử vong cao ở thai nhi

Đối diện với sự thật đau lòng về tình trạng thiếu một phần não hay còn được gọi là thai vô sọ (Anencephaly), một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong. Đây là một khiếm khuyết hệ thần kinh trung ương khi não và hộp sọ của thai nhi không phát triển đầy đủ trong thai kỳ. Vậy nguyên nhân nào gây ra tình trạng này? Dấu hiệu nhận biết cũng như phương pháp phòng ngừa ra sao? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

Thiếu Một Phần Não Là Gì?

Đặc Điểm Của Thai Vô Sọ (Anencephaly)

Thiếu một phần não hay thai vô sọ là hiện tượng thai nhi phát triển không đầy đủ não và hộp sọ. Điều này dẫn đến ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương.

Bệnh này xảy ra khi ống thần kinh không phát triển hay không thể đóng lại như bình thường trong tháng đầu tiên của thai kỳ, khiến não và hộp sọ của thai nhi không hình thành như mong đợi.

Tác Động Đến Sự Sống Còn Của Thai Nhi

Bộ não là trung tâm chỉ huy của cơ thể, điều khiển các chức năng, cảm xúc và trí nhớ. Khi thiếu bộ phận này, nhất là ở mức độ nghiêm trọng như thai vô sọ, trẻ thường chỉ sống được vài phút đến vài ngày sau khi sinh. Trong nhiều trường hợp, tình trạng này dẫn đến sẩy thai hoặc thai chết lưu.

Dấu Hiệu Và Triệu Chứng Của Thiếu Một Phần Não

Các Dấu Hiệu Nhận Biết

• Nồng độ alpha-fetoprotein cao trong xét nghiệm máu hoặc nước ối của mẹ.
• Đa ối trong hình ảnh siêu âm.
• Thiếu phần hộp sọ và não.
• Vùng mô não lộ ra ngoài, không có hộp sọ che phủ.
• Kích thước đầu nhỏ hơn so với tiêu chuẩn.

Thông thường, các triệu chứng này chỉ rõ rệt khi thực hiện xét nghiệm máu hoặc siêu âm trong thai kỳ.

Các Biểu Hiện Ở Trẻ Sơ Sinh

• Mù, điếc.
• Mất ý thức hoàn toàn.
• Không cảm nhận được đau đớn.

Nguyên Nhân Dẫn Đến Thiếu Một Phần Não

Sự Hình Thành Và Đóng Của Ống Thần Kinh

Thiếu một phần não xuất phát từ vấn đề ống thần kinh không đóng lại chính xác trong giai đoạn phát triển phôi thai. Điều này ảnh hưởng trực tiếp đến sự hình thành não, hộp sọ và cột sống.

Các Nguyên Nhân Khác

• Thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể.
• Môi trường sống và điều kiện sức khỏe của mẹ, bao gồm chế độ ăn và sự tiếp xúc với thuốc.
• Thiếu acid folic trong chế độ dinh dưỡng của mẹ.

Nguy Cơ Và Yếu Tố Làm Tăng Khả Năng Mắc Bệnh

Đối Tượng Nguy Cơ Cao

Thiếu một phần não có tỷ lệ xảy ra khoảng 1 trên 1.000 ca mang thai, phổ biến ở phụ nữ da trắng gốc Tây Ban Nha hơn phụ nữ gốc Phi và trẻ nữ dễ bị ảnh hưởng hơn trẻ nam.

Các Yếu Tố Nguy Cơ

• Thiếu hụt acid folic.
• Đái tháo đường phụ thuộc insulin ở mẹ.
• Thói quen dùng thuốc chống động kinh hoặc sử dụng opioid trong thai kỳ.

Phương Pháp Chẩn Đoán Và Xét Nghiệm

Trong Quá Trình Mang Thai

Khi đang mang thai, các xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm tiền sản) giúp phát hiện dị tật bẩm sinh. Chúng bao gồm:

• Sàng lọc bốn điểm (quad marker screen).
• Siêu âm.
• Chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI).
• Chọc ối để kiểm tra AFP.

Sau Khi Sinh

Thiếu một phần não có thể được phát hiện ngay sau khi sinh mà không cần xét nghiệm bổ sung.

Điều Trị Và Chăm Sóc

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho bệnh thiếu một phần não. Trẻ sơ sinh mắc dị tật này thường tử vong trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh ra. Do đó, việc chăm sóc chủ yếu tập trung vào việc giúp đỡ gia đình của trẻ trong quá trình đối mặt với sự mất mát đau lòng này. Các nhân viên y tế thường sẽ cung cấp hỗ trợ tinh thần và tư vấn các tổ chức có thể giúp đỡ trong thời gian khó khăn này.

Phòng Ngừa Thiếu Một Phần Não

Vai Trò Của Acid Folic

Bổ sung acid folic (vitamin B9) trước và trong khi mang thai có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh. Theo khuyến cáo, phụ nữ mang thai hoặc có ý định mang thai nên bổ sung ít nhất 400mcg mỗi ngày. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ các dị tật ống thần kinh như anencephaly có thể giảm đến 70% khi bổ sung đủ lượng acid folic. Việc tiêu thụ acid folic có thể thông qua thực phẩm như rau xanh, các loại hạt cùng với việc bổ sung qua viên uống dưới chỉ định bác sĩ.

Cần Lưu Ý Khi Sử Dụng Thuốc

Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng thuốc để tránh các loại có thể gây ra dị tật ống thần kinh. Điều này đặc biệt quan trọng với thuốc chống động kinh và một số loại thuốc giảm đau mạnh. Bác sĩ sẽ xem xét các lựa chọn thay thế hoặc điều chỉnh liều lượng nếu cần thiết để đảm bảo sức khỏe tối ưu cho cả mẹ và thai nhi.

Bên cạnh đó, việc duy trì một lối sống lành mạnh bao gồm chế độ ăn uống cân bằng, tránh các chất kích thích như rượu và thuốc lá sẽ góp phần giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh nói chung.

Kết Luận

Thiếu một phần não là một tình trạng bẩm sinh nghiêm trọng với hậu quả đáng lo ngại. Việc hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu và phương pháp phòng ngừa giúp cha mẹ có kế hoạch chuẩn bị và chăm sóc tốt hơn trong thai kỳ. Sự quan tâm đúng mức đối với sức khỏe toàn diện của người mẹ trước và trong khi mang thai là yếu tố giúp giảm thiểu rủi ro cho thai nhi.

Câu Hỏi Thường Gặp (FAQ)

1. Dị tật thai vô sọ có thể được chữa khỏi không?
   Không có phương pháp chữa khỏi cho dị tật này. Trẻ mắc bệnh thường không sống sót sau khi sinh.
2. Làm thế nào để phát hiện thai vô sọ trong thời kỳ mang thai?
   Có thể phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc (quad marker screen), siêu âm và chọc ối để kiểm tra nồng độ AFP.
3. Ai cần bổ sung acid folic và bao nhiêu là đủ?
   Tất cả phụ nữ đang mang thai hoặc có ý định mang thai nên bổ sung ít nhất 400mcg acid folic mỗi ngày để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh.
4. Các yếu tố nào làm tăng nguy cơ thai vô sọ?
   Thiếu acid folic, đái tháo đường phụ thuộc insulin và dùng thuốc chống động kinh trong thai kỳ là các yếu tố nguy cơ.
5. Mang thai lại sau khi có thai vô sọ, có nên lo lắng?
   Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để đánh giá nguy cơ và biện pháp phòng ngừa trong lần mang thai tiếp theo.

Nguồn: Tổng hợp