Đa dị tật bẩm sinh: tình trạng và nguyên nhân

Bạn có quan tâm đến đa dị tật bẩm sinh không? Đây là tình trạng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ sau khi chào đời. Đa dị tật bẩm sinh là một trong những mối quan tâm lớn của nhiều bậc phụ huynh sắp có em bé. Vì khi trẻ mắc phải dị tật bẩm sinh, sẽ gây ra đe dọa đến tính mạng và sức khỏe của trẻ. Vì thế hãy cùng tìm hiểu chi tiết về đa dị tật bẩm sinh xuất hiện ở trẻ nhỏ.

Đa dị tật bẩm sinh là gì?

Đa dị tật bẩm sinh là sự kết hợp của hai hay nhiều dị tật bẩm sinh trên cùng một cá thể. Tình trạng có thể phát hiện ngay sau sinh hoặc phải mất nhiều thời gian mới xuất hiện những dấu hiệu rõ ràng, có thể nhìn thấy bằng mắt thường hoặc nằm sâu bên trong cơ thể.

Đa dị tật bẩm sinh có liên quan đến bộ phận trên cơ thể. Trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc sinh hoạt thường ngày trong thời gian dài. Do đó, trẻ sẽ gặp trở ngại khá lớn trong quá trình phát triển so với các bé ở cùng độ tuổi. Từ đó, có nguy cơ đe dọa tính mạng, sức khỏe và khả năng nhận thức của trẻ. Bé không thể vui chơi, học tập và phát triển bình thường như bạn đồng trang lứa, dẫn đến sự tự ti và mặc cảm.

Mỗi năm, hàng ngàn trẻ em trên toàn thế giới mắc phải đa dị tật bẩm sinh.

Nguyên nhân gây ra đa dị tật bẩm sinh ở trẻ em

Theo nhiều nghiên cứu được thực hiện ở trong và ngoài nước, đa dị tật bẩm sinh xuất hiện do nhiều nguyên nhân khác nhau. Các nguyên nhân này bắt nguồn từ quá trình sinh hoạt thường ngày của ba mẹ.

Một nguyên nhân phổ biến gây ra đa dị tật bẩm sinh là mang thai khi ba mẹ ở độ tuổi cao. Người mẹ trên 35 tuổi và người cha trên 50 tuổi sẽ khiến cho trẻ có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do càng lớn tuổi chất lượng tinh trùng càng suy giảm và khả năng nhiễm sắc thể ở trứng dính vào nhau tăng cao. Nếu người cha trên 40 tuổi, có thể khiến cho trẻ sinh ra mắc một số bệnh như tự kỷ, suy não, trẻ chậm phát triển trí tuệ,… lớn hơn gấp 6 lần so với những người cha sinh con trong độ tuổi 30.

Nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh tăng cao ở trẻ khi người mẹ và người cha ở độ tuổi cao.

Đa dị tật bẩm sinh cũng có thể do yếu tố di truyền. Cha mẹ hoặc người trong gia đình mang gen bệnh di truyền có biểu hiện hoặc không có biểu hiện đều có khả năng truyền gen bệnh cho con gây đa dị tật bẩm sinh rất cao. Ngoài ra, quan hệ huyết thống hoặc cận huyết thống cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp. Những bất thường di truyền về gen thường gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non, trẻ sinh ra mắc dị tật, thiểu năng trí tuệ, thậm chí tử vong.

Nguy cơ mắc đa dị tật bẩm sinh tăng cao khi có quan hệ huyết thống hoặc cận huyết thống.

Việc tiếp xúc với chất phóng xạ cũng có thể gây ra đa dị tật bẩm sinh ở trẻ em. Người mẹ tiếp xúc với một số loại chất phóng xạ, hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, chất tẩy rửa trong thời gian mang thai thì thai nhi có nguy cơ bị ảnh hưởng. Những thai phụ thường xuyên làm việc hay sống gần các khu vực lò luyện kim, hầm mỏ, rác thải sẽ có rủi ro cao hơn.

Nguy cơ mắc đa dị tật bẩm sinh tăng cao khi tiếp xúc với chất phóng xạ và hóa chất độc hại.

Các loại dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ em

Ở Việt Nam hiện nay, có nhiều trẻ bị trên một loại dị tật bẩm sinh. Điều này khiến cho các bậc phụ huynh vô cùng lo lắng để tìm ra nguyên nhân của đa dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, còn ảnh hưởng đến cơ hội trong tương lai của trẻ.

Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi vô cùng đa dạng, do bị ảnh hưởng bởi các chất hóa học và phóng xạ. Dưới đây là một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ:

• Dị tật ống thần kinh: Ống thần kinh của thai nhi xuất hiện vào khoảng cuối tháng đầu tiên thai kỳ. Dị tật ống thần kinh phổ biến nhất là khuyết tật tủy sống và thiếu não.
• Hội chứng Down: Bắt nguồn từ sự phân chia bất thường của tế bào liên quan đến nhiễm sắc thể số 21. Bất kỳ một trong ba biến thể di truyền như: Thể tam nhiễm 21, hội chứng Down thể khảm và hội chứng Down thể chuyển đoạn cũng gây ra hội chứng Down.
• Hội chứng Patau: Hội chứng này ít phổ biến nhất trong số các thể tam nhiễm như hội chứng Down (thể tam nhiễm 21) và hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18) nhưng lại nghiêm trọng nhất.
• Hội chứng Klinefelter: Xảy ra ở các bé nam, khi có 1 cặp nhiễm sắc thể X (XXY) thay vì chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (XY) như bình thường. Đây là một dị tật bẩm sinh thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.
• Hội chứng Edwards: Hội tật bẩm sinh thể tam nhiễm phổ biến thứ hai sau hội chứng Down. Những thai nhi này thường thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 dẫn đến chậm phát triển và có những bất thường về não bộ, tim, thận, các chi.

Đa dạng các loại dị tật bẩm sinh gây ra lo lắng cho bậc phụ huynh.

Phải làm sao nếu thai nhi được chẩn đoán mắc đa dị tật bẩm sinh?

Nếu thai nhi được chẩn đoán mắc đa dị tật bẩm sinh, bậc phụ huynh cần được tư vấn bởi các chuyên gia y tế để hiểu rõ hơn về tình trạng của thai nhi. Tư vấn y tế sẽ giúp bậc phụ huynh có được thông tin cần thiết để đưa ra quyết định phù hợp cho thai nhi, bao gồm:

• Quyết định tiếp tục mang thai hay không: Nếu dị tật bẩm sinh của thai nhi nghiêm trọng, có thể đe dọa đến tính mạng, thì bậc phụ huynh có thể cân nhắc việc chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên, đây là một quyết định vô cùng khó khăn và cần được cân nhắc kỹ lưỡng.
• Chuẩn bị cho việc sinh nở và chăm sóc trẻ sau sinh: Nếu quyết định tiếp tục mang thai, thì bậc phụ huynh cần chuẩn bị cho việc sinh nở và chăm sóc trẻ sau sinh. Họ cần tìm hiểu về loại dị tật mà thai nhi mắc phải để có thể chăm sóc trẻ một cách tốt nhất.
• Trao đổi với người thân và bạn bè: Hãy chia sẻ cảm xúc của mình với người thân và bạn bè. Sự động viên và ủng hộ của những người thân yêu sẽ giúp bậc phụ huynh vượt qua giai đoạn khó khăn này.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ chuyên nghiệp: Nếu cần thiết, bậc phụ huynh có thể tìm kiếm sự hỗ trợ chuyên nghiệp từ các nhà trị liệu, các chuyên gia tâm lý, hoặc các chuyên gia tư vấn.

Đó là một số thông tin mà các bậc ba mẹ cần biết để chuẩn bị thật tốt cho việc chăm sóc trẻ nếu trẻ mắc phải đa dị tật bẩm sinh. Hãy tham khảo thêm các nguồn thông tin khác để bảo vệ sức khỏe cho mẹ và bé.

Câu hỏi thường gặp về đa dị tật bẩm sinh

1. Đa dị tật bẩm sinh là gì?
Đa dị tật bẩm sinh là sự kết hợp của hai hay nhiều dị tật bẩm sinh trên cùng một cá thể.

2. Nguyên nhân gây ra đa dị tật bẩm sinh?
Đa dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện do nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm tuổi của cha mẹ, yếu tố di truyền và tiếp xúc với chất phóng xạ.

3. Các loại dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ em?
Các loại dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ em bao gồm dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Klinefelter và hội chứng Edwards.

4. Phải làm sao nếu thai nhi được chẩn đoán mắc đa dị tật bẩm sinh?
Nếu thai nhi được chẩn đoán mắc đa dị tật bẩm sinh, bậc phụ huynh cần được tư vấn bởi các chuyên gia y tế để hiểu rõ hơn về tình trạng của thai nhi và đưa ra quyết định phù hợp cho thai nhi.

5. Làm thế nào để chuẩn bị cho việc chăm sóc trẻ nếu trẻ mắc phải đa dị tật bẩm sinh?
Bậc phụ huynh cần chuẩn bị cho việc sinh nở và chăm sóc trẻ sau sinh, tìm kiếm sự hỗ trợ chuyên nghiệp và trao đổi với người thân và bạn bè để có thêm thông tin và hỗ trợ.

Nguồn: Tổng hợp