Xương thủy tinh là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp phòng ngừa

Triệu chứng

Những người ung thư xương thủy tinh thường có các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến sau:

•  Xương yếu và giòn.
•  Màng cứng mắt màu xanh.
•  Răng đổi màu và yếu.
•  Yếu cơ và lòng khớp.
•  Dị tật xương.
•  Điếc.

Nguyên nhân

Bệnh xương thủy tinh là một bệnh lý có tính di truyền theo nhiễm sắc thể. Những đột biến trên gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen trong cơ thể người dẫn đến các rối loạn và gây sụt giảm chất lượng xương. Collagen là một trong những thành phần cấu tạo nên bộ xương, đóng vai trò trong việc duy trì độ cứng của xương, giúp xương vững chắc. Khi collagen được tạo ra không đủ về số lượng hoặc chất lượng, xương trở nên “giòn” và dễ gãy hơn. Bố mẹ mắc bệnh làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho đứa trẻ được sinh ra đời. Thông thường những đứa trẻ mắc bệnh giòn xương thường chỉ nhận một gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hiếm khi nhận được đồng thời từ cả hai. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp trẻ mắc bệnh tạo xương bất toàn đều do nhận gen bệnh từ thế hệ trước. Các đột biến gen xuất hiện ngay sau khi thụ thai cũng là nguyên nhân gây bệnh giòn xương trong một vài tình huống.

Đối tượng nguy cơ

Xương thủy tinh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ giới với mọi chủng tộc. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh xương dễ gãy, chẳng hạn như:

• Thân hình nhỏ hoặc ốm;
• Bệnh sử gia đình;
• Mãn kinh và đặc biệt khi mãn kinh sớm;
• Chu kỳ kinh nguyệt vắng bất thường (vô kinh);
• Điều trị một số thuốc kéo dài, chẳng hạn như những người điều trị bệnh lupus, hen suyễn, suy tuyến giáp và co giật;
• Chế độ ăn ít canxi, vitamin D;
• Thiếu hoạt động thể chất;
• Hút thuốc;
• Tiêu thụ quá nhiều rượu.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh, bao gồm:

• Khám sức khỏe: bác sĩ kiểm tra mắt của con bạn để xem tròng mắt có màu xanh hay không;
• Thử nghiệm di truyền: trong thai kỳ, bạn sẽ được lấy mẫu lông nhung màng đệm để xác định xem thai nhi có mắc bệnh không. Tuy nhiên, vì có quá nhiều đột biến khác nhau gây ra xương thủy tinh, bác sĩ có thể bỏ sót một số trường hợp khi chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền;
• Siêu âm: bác sĩ có thể phát hiện ra các hình thức nghiêm trọng của bệnh xương thủy tinh loại II khi siêu âm thai nhi khoảng 16 tuần.

Phòng ngừa bệnh

Bệnh xương thủy tinh chủ yếu do đột biến gen di truyền nên chưa có biện pháp để phòng ngừa. Do đó bệnh nhân mang gen bệnh, mắc bệnh, hoặc người có tiền sử gia đình có người mắc bệnh cần hết sức lưu ý phòng bệnh cho thế hệ kế tiếp.

Cả nữ giới và nam giới mang gen hay mang bệnh xương thủy tinh, hoặc có tiền sử gia đình có người mắc bệnh nên đến cơ sở chuyên khoa sâu, có sự phối hợp giữa các chuyên khoa như cơ xương khớp, sản, di truyền… của các bệnh viện để thăm khám trước khi mang thai để được tư vấn về bệnh, khả năng di truyền và cách phòng tránh bệnh di truyền sang con.

Hiện nay, nhờ có sự can thiệp của y học tiên tiến, những cặp vợ chồng có liên quan đến bệnh xương thủy tinh có thể cân nhắc lựa chọn phương pháp cấy ghép phôi. Từ kết quả xét nghiệm ADN hoặc định lượng yếu tố VIII, các bác sĩ có thể lọc ra những phôi không mang gen bệnh rồi cấy vào tử cung của người mẹ, hoặc người mang thai hộ. Từ đó, sẽ có những em bé khỏe mạnh chào đời, không mang gen bệnh và chấm dứt được tình trạng di truyền bệnh xương thủy tinh trong gia đình.

Điều trị như thế nào?

Xương thủy tinh không thể điều trị triệt để nhưng có thể làm giảm triệu chứng và có một số phương pháp để hạn chế gãy xương. Cụ thể như sau:

• Dùng thuốc nội khoa như thuốc kháng sinh, kháng viêm để ngừa gãy xương, giảm đau nhức, hạn chế cong vẹo cột sống. 
• Vật lý trị liệu: Châm cứu phục hồi chức năng, dùng xe lăn hoặc nạng,… Những phương pháp này nhằm tăng sức mạnh xương khớp, tăng tính dẻo của xương.
• Bên cạnh đó, bệnh nhân cần ăn nhiều thực phẩm giàu vitamin K, D, giàu canxi và tập các bài thể dục phù hợp. Tuyệt đối kiêng các chất kích thích để bảo vệ sức khỏe và hạn chế các trường hợp nguy hiểm có thể xảy ra.
• Can thiệp ngoại khoa: Đây là phương pháp phẫu thuật nâng cao sức chịu đựng của xương bằng cách chèn thanh kim loại vào ống tủy. Biện pháp này có thể áp dụng cho những trường hợp bị cong vẹo cột sống. Tuy nhiên, nên cân nhắc trước khi làm phẫu thuật vì có thể để lại một số biến chứng cho não bộ, dây thần kinh hay tủy sống.

Để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, bạn có thể thực hiện 2 phương pháp sau:

• Bơi lội: Đây là phương pháp vận động luyện cơ xương toàn thân tốt nhất và rất phù hợp với những người đang mắc xương thủy tinh. Bởi việc vận động ở dưới nước sẽ giảm rất nhiều khả năng gãy xương.
• Nếu bạn vẫn có thể đi lại được, hãy thường xuyên đi bộ. Tuy nhiên, điều này cần được sự tư vấn và chỉ nên thực hiện ở những nơi có đội ngũ chuyên sâu, có chuyên viên hướng dẫn, huấn luyện kỹ để giảm những bất toàn trong quá trình tạo xương.

Có một lối sống lành mạnh tuy không điều trị triệt để xương thủy tinh nhưng chắc chắn sẽ giúp xương của bạn chắc khỏe, cứng cáp hơn, giúp người bệnh năng động hơn.