Tổng quan chung
Triệu chứng
Nguyên nhân
Đối tượng nguy cơ
Chuẩn đoán
Phòng ngừa bệnh
Cách điều trị
Bệnh thận màng đáy mỏng là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị bệnh
Bệnh thận màng đáy mỏng là sự mỏng màng đáy cầu thận lan tỏa từ rộng 300 đến 400nm ở các cá thể bình thường đến 150 đến 225nm. Vậy chúng ta cùng tìm hiểu bài viết dưới đây để hiểu chi tiết hơn về bệnh thận màng đáy mỏng nhé.
Tổng quan chung
- Bệnh thận màng đáy mỏng (Thin Basement Membrane Nephropathy – TBMN), còn được biết đến với tên bệnh lý màng cơ bản thận mỏng, là một trong những nguyên nhân phổ biến nhưng thường bị bỏ qua của việc chảy máu ở cầu thận cả ở trẻ em và người lớn. Đây là một rối loạn di truyền và thường là có tính gia đình, do các đột biến trong các gen mã hóa các chuỗi khác nhau của collagen loại IV, là thành phần chính của màng đáy cầu thận (Glomerular Basement Membrane – GBM).
- TBMN trước đây được biết đến với tên hematuria gia đình bình thường, nhưng thuật ngữ này không còn được ưa chuộng nữa do sự hiểu biết cải thiện về nguyên nhân di truyền và các biến thể trong triệu chứng lâm sàng của bệnh.
- Tình trạng này được đặc trưng bởi sự mỏng màng rải rác của GBM trên tạo mẫu thận và lâm sàng thường biểu hiện dưới dạng hematuria vi kính cô lập ở hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, các phát hiện khác cũng đã được xác định, bao gồm proteinuria, huyết áp cao và các mức độ rối loạn chức năng thận khác nhau.
- TBMN có các đặc điểm giao nhau với hội chứng Alport, vì các đột biến gen collagen loại IV gây ra cả hai tình trạng này. Tuy nhiên, khác với hội chứng Alport, đặc biệt là biến thể liên kết với nhiễm sắc thể X phổ biến nhất, TBMN không có các đặc điểm ngoại thận.
Triệu chứng
Hầu hết các bệnh nhân đều không có triệu chứng và tình cờ được phát hiện đái máu vi thể trên xét nghiệm nước tiểu thường quy, đái máu đại thể và protein niệu mức độ nhẹ thường thỉnh thoảng xuất hiện. Chức năng thận thường bình thường, nhưng một vài bệnh nhân có suy thận tiến triển không rõ lý do. Đau thắt lưng tái diễn, tương tự như ở bệnh thận IgA, là một biểu hiện hiếm gặp.
Nguyên nhân
TBMN là do các biến thể trong gen mã hóa collagen loại IV gây ra, dẫn đến việc màng cơ bản cầu thận mỏng đi đáng kể. Mặc dù TBMN có các đặc điểm chồng chéo với hội chứng Alport, nhưng quá trình và dự đoán của hai bệnh khác biệt đáng kể và mỗi bệnh đều đòi hỏi các chiến lược quản lý khác nhau.
Đối tượng nguy cơ mắc bệnh thận màng đáy mỏng
Người có nguy cơ bị mắc bệnh thận màng đáy mỏng là tiền sử người trong gia đình đã từng mắc bệnh này.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh thận màng đáy mỏng như sau:
- Đánh giá lâm sàng
- Đôi khi sinh thiết thận
Chẩn đoán được dựa trên tiền sử gia đình và các triệu chứng đái máu không kèm các triệu chứng hoặc bệnh lý khác, đặc biệt nếu các thành viên trong gia đình không có triệu chứng cũng có đái máu. Sinh thiết thận là không cần thiết nhưng thường được thực hiện như là một phần trong đánh giá tìm nguyên nhân đái máu. Ở giai đoạn sớm, bệnh thận màng đáy mỏng có thể khó phân biệt với hội chứng Alport vì những điểm tương đồng về mô học. Phân tích di truyền phân tử có thể giúp phân biệt 2 bệnh này.
Phòng ngừa bệnh
Bệnh thận màng đáy mỏng là bệnh mang yếu tố di truyền nên không có biện pháp phòng bệnh. Do đó, để phòng ngừa tiến triển bệnh cần tuân thủ theo chỉ định bác sĩ.
Điều trị như thế nào?
Đối với các đái máu đại thể thường xuyên, đau thắt lưng hoặc protein niệu, thuốc ức chế men chuyển hoặc các thuốc chẹn thụ thể angiotensin II được chỉ định.
Tiên lượng lâu dài thường tốt và thường không cần điều trị ở đa số các trường hợp. Các bệnh nhân có đái máu thường xuyên, đau thắt lưng hoặc protein niệu (ví dụ tỷ lệ protein/creatinin nước tiểu > 0,2) có thể có hiệu quả từ thuốc ức chế men chuyển angiotensin hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II, có thể làm giảm áp suất trong cầu thận.
Hi vọng các chia sẻ của bài viết trên giúp các bạn hiểu hơn về bệnh thận màng đáy mỏng.
