Tật nứt đốt sống là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị tật nứt đốt sống

Triệu chứng

Triệu chứng của tật nứt đốt sống đa dạng, thay đổi từ không triệu chứng đến triệu chứng nặng đe dọa tử vong.

• Những trẻ bị tật nứt đốt sống nhẹ thường không thể nhận biết được qua các triệu chứng lâm sàng. Thường thấy những đặc điểm bất thường của da ở vùng lưng dưới, như các đường rò ở trên xương cùng, sự không đối xứng của các vết nứt và tăng sắc tố da, cùng với sự hiện diện của lông tơ. Các trẻ mắc tật nứt đốt sống thường có các dị tật khác ở phần dưới của tủy sống, như u mỡ và u tủy sống.
• Khi tủy sống hoặc rễ thần kinh thắt lưng – cùng bị tổn thương sẽ gây ra triệu chứng nặng nhất của nứt đốt sống bao gồm: Suy yếu cơ hoặc liệt cơ, mất cảm giác dưới phần hở đốt sống và mất khả năng kiểm soát hoạt động của bàng quang và đại tràng.
• Tổn thương thân não có thể dẫn đến những biểu hiện như thở rít, khó nuốt và cơn ngưng thở ngắn.
• Não úng thuỷ có thể gây các triệu chứng tối thiểu hoặc dấu hiệu tăng áp lực nội sọ.
• Thiếu chi phối thần kinh cho cơ có thể dẫn đến teo cơ cẳng chân và liệt xảy ra ngay từ thời kỳ bào thai.
• Gù và vẹo cột sống có thể xuất hiện muộn hơn và thường xảy ra ở trẻ có tổn thương cao trên L3.
• Liệt cũng làm suy giảm chức năng bàng quang, có thể dẫn đến bàng quang thần kinh, và trào ngược nước tiểu có thể gây thận ứ nước, nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên, và sau cùng là tổn thương thận.
• Tật nứt đốt sống có thể đi kèm với tràn dịch não, khiến trẻ gặp những vấn đề về học tập, tiếp thu kỹ năng, gặp khó khăn trong khả năng tập trung, hiểu và diễn đạt ngôn ngữ.
• Những tình trạng bệnh lý thứ phát đi kèm với nứt đốt sống là viêm gân, béo phì, bong tróc da, dị ứng latex, rối loạn hệ tiêu hoá, rối loạn vận động tự ý, trầm cảm, gặp các vấn đề về xã hội và tình dục.

Nguyên nhân

Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh độc lập. Nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng nhưng có nhiều yếu tố nguy cơ gây tật nứt đốt sống bao gồm:

• Thiếu folate là một yếu tố nguy cơ quan trọng và dường như có sự kết hợp với yếu tố di truyền.
• Yếu tố về gen và môi trường
• Mẹ bị đái tháo đường và tai biến mạch máu não
• Mẹ dùng thuốc chống co giật như valproate

Đối tượng nguy cơ

Dưới đây là 5 trường hợp mẹ bầu có nguy cơ cao có thai nhi bị dị tật về cột sống bẩm sinh:

• Tuổi mẹ trên 35 tuổi: Ở độ tuổi này, số lượng cũng như chất lượng trứng bị suy giảm, tỷ lệ sinh con mắc dị tật cao hơn rất nhiều so với người trẻ tuổi vì thế các các bà mẹ nên hạn chế sinh con ở độ tuổi này.
• Tiền sử gia đình bị bẩm sinh: Nếu trong gia đình có tiền sử mắc các dị tật về cột sống thì khả năng cao con sinh ra cũng sẽ mắc các dị tật bẩm sinh này. Vì thế bố mẹ bé nên đi khám sàng lọc trước khi quyết định mang thai, hạn chế tối đa việc sinh con mắc dị tật này.
• Tiền sử sinh sản bất thường: Nếu người mẹ có tiền sử mang thai bị sảy thai, chết lưu, sinh non,…nên đi khám, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tránh các trường hợp sinh con mắc dị tật.
• Các biến chứng thai kỳ ở mẹ (GDM, tăng huyết áp do thai nghén, suy giáp, suy giáp cận lâm sàng, bệnh thận mãn tính,…): ảnh hưởng tới sự phát triển của bé, tăng tỉ lệ biến chứng gây dị tật ở trẻ.
• Nhiễm trùng khi mang thai: Nếu bị nhiễm trùng khi mang thai không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe của người mẹ, mà còn ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi, gây tăng tỷ lệ sinh con bị dị tật.
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại: Các chất độc hại kích thích có thể ảnh hưởng tới sức khỏe của thai nhi. Vì vậy trong thời kỳ mang thai hạn chế tối đa việc tiếp xúc với các hóa chất độc hại.

Chẩn đoán

Nứt đốt sống có thể chẩn đoán từ rất sớm.

Trong thai kỳ:

• • AFP (alpha-fetoprotein) là một xét nghiệm máu định kỳ dành cho người mẹ trong 15 tuần đầu của thai kỳ. Kết quả xét nghiệm cao có thể cho biết rằng ống thần kinh đang có vấn đề. Kết quả xét nghiệm máu AFP sẽ giúp chuyên gia chăm sóc sức khỏe nghiên cứu thêm về tật nứt đốt sống.
  • Siêu âm là một xét nghiệm mà trong đó các sóng âm được chiếu vào tử cung để tạo ra hình ảnh bào thai. Có thể quan sát thấy thoát vị màng tủy hoặc thoát vị tủy – màng tủy.
  • Chọc dò nước ối là một xét nghiệm nước ối (chất dịch bao bọc bào thai). Kim tiêm sẽ được cắm vào bụng của người mẹ để rút một lượng nhỏ nước ối. Lượng AFP cao cho biết tật nứt đốt sống.

Khi sinh hoặc sau này:

• • Khi trẻ được sinh ra và làm kiểm tra thể chất lần đầu tiên, vết rỗ trên cột sống hoặc nhúm lông trên lưng có thể là dấu hiệu duy nhất của tật nứt đốt sống ẩn. Trong một số trường hợp, khi thoát vị màng tủy hoặc thoát vị tủy – màng tủy không được chẩn đoán trước khi sinh, có thể nhìn thấy túi dịch nhô ra trên cột sống.
  • Siêu âm, chụp MRI hoặc CT được thực hiện trên khu vực có vết rỗ, lông hoặc túi dịch để đánh giá loại tật nứt đốt sống. Đôi khi xảy ra những trường hợp không được chẩn đoán trước khi sinh nếu không thể nhìn rõ khu vực cột sống trên hình siêu âm trước khi sinh.

Khi trưởng thành:

• • Vì không thể nhận thấy ảnh hưởng của tật nứt đốt sống cho đến khi trưởng thành, nên chỉ có thể chẩn đoán sau này. Các triệu chứng có thể bao gồm yếu, đặc biệt là ở các chi dưới, các vấn đề về tiết niệu hoặc ruột hoặc rối loạn chức năng tình dục. 
  • Chẩn đoán thường được phát hiện bằng việc chụp MRI hoặc CT. Mặc dù siêu âm là công cụ chẩn đoán điển hình, nhưng công cụ này có thể không được sử dụng vì tật nứt đốt sống có thể được phát hiện ở người lớn khi kiểm tra các chẩn đoán rối loạn thần kinh khác.

Phòng ngừa bệnh

Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có thể giảm nguy cơ thai nhi bị tật nứt đốt sống bằng cách uống 400 microgram (mcg) axit folic mỗi ngày. Axit folic là một loại vitamin hòa tan trong nước và không tích tụ lâu trong cơ thể, vì vậy cần được uống hàng ngày để có hiệu quả trong việc phòng ngừa các dị tật thần kinh. Việc kê đơn axit folic cho phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ là cần thiết, dù có kế hoạch mang thai hay không. Nghiên cứu cho thấy rằng việc uống axit folic có thể giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh một cách đáng kể.

Điều trị như thế nào?

Những trẻ bị nứt đốt sống mức độ nặng cần được phẫu thuật sửa chữa lỗ hổng vào hai ngày đầu tiên sau khi chào đời. Sau phẫu thuật, bác sĩ sẽ có kế hoạch cụ thể về việc chăm sóc cho các nhu cầu của trẻ theo từng trường hợp. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ đưa ra các phương án để xử trí khi trẻ lớn lên như:

• Điều trị não úng thủy: Trang bị ống rỗng để đưa phần nước dư thừa ra khỏi não rồi dẫn vào bụng.
• Điều trị xương khớp.
• Vật lý trị liệu: Áp dụng các bài tập hàng ngày giúp tăng sức mạnh cho chân của trẻ, giúp trẻ chủ động đi lại.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.