Triệu chứng

Triệu chứng tật không nhãn cầu là xương ổ mắt nhỏ lại, vùng mô xung quanh co nhỏ, giảm kích thước khe mi, mi mắt ngắn và thiểu sản xương gò má. Độ nặng của triệu chứng có thể khác nhau tùy theo bệnh nhân. Ngoài ra, trẻ còn thường kèm những dị tật bẩm sinh khác sau đây:

• Rối loạn nội tiết
• Thiểu năng trí tuệ
• Lùn
• Đái tháo nhạt
• Trán dô
• Tai bất thường và điếc
• Động kinh
• Dậy thì muộn
• Suy sinh dục
• Mặt không đối xứng
• Não úng thuỷ

Nguyên nhân

Các nhà nghiên cứu không biết chắc chắn nguyên nhân gây ra bệnh tật không nhãn cầu. Các nhà nghiên cứu nghĩ rằng những thay đổi về gen và nhiễm sắc thể có thể kết hợp với các yếu tố môi trường để dẫn đến các tình trạng này khi sinh ra.

Các yếu tố có thể gây ra tình trạng tật không nhãn cầu, bao gồm:

• Dùng thuốc bao gồm isotretinoin hoặc thalidomide khi mang thai. Isotretinoin điều trị mụn trứng cá. Thalidomide điều trị ung thư và một số bệnh về da.
• Tiếp xúc với tia X hoặc các dạng phóng xạ khác khi mang thai.
• Tiếp xúc với hóa chất, như thuốc hoặc thuốc trừ sâu, khi mang thai.
• Tiếp xúc với các bệnh nhiễm trùng như rubella và toxoplasmosis khi mang thai.
• Mẹ thiếu vitamin A.

Đối tượng nguy cơ

Nguyên nhân gây ra tật không nhãn cầu có thể là do đột biến gen do đó trẻ em nào cũng có nguy cơ mắc.

Chẩn đoán

Các phương pháp có thể chẩn đoán tật không nhãn cầu trước khi sinh bao gồm:

• Siêu âm: Siêu âm sử dụng sóng âm thanh cường độ cao để tạo ra hình ảnh. Siêu âm thai nhi không phải lúc nào cũng có thể phát hiện được bệnh.
• MRI thai nhi: MRI là viết tắt của chụp ảnh cộng hưởng từ. Đây là một xét nghiệm hình ảnh chuyên biệt có thể hữu ích trong việc đánh giá các dị tật bẩm sinh của thai nhi và các biến chứng liên quan.
• Xét nghiệm di truyền, giống như xét nghiệm sàng lọc quad marker: Xét nghiệm quad là xét nghiệm máu được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ để cung cấp thông tin về các rối loạn di truyền ở thai nhi.

Phòng ngừa bệnh

Không có cách nào để hoàn toàn loại trừ nguy cơ mắc tật không nhãn cầu, nhưng có cách để làm cho thai kỳ an toàn hơn:

• Tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa trước khi bạn mang thai và làm việc cùng nhau để bạn có thể khỏe mạnh nhất có thể trước và trong suốt thai kỳ của bạn. Cuộc trò chuyện này nên bao gồm thông tin về loại vaccine bạn có thể cần cập nhật trước khi bạn mang thai.
• Đảm bảo bạn nhận được chăm sóc tiền sản (chăm sóc trước khi sinh) sớm và thường xuyên. Luôn đi đến các cuộc hẹn của bạn, ngay cả khi bạn cảm thấy khỏe mạnh.
• Tham khảo ý kiến bác sĩ về các loại thuốc và sản phẩm dùng không kê đơn mà bạn sử dụng để đảm bảo rằng chúng tương thích với một thai kỳ khỏe mạnh. Điều này bao gồm cả các sản phẩm kê đơn và các loại bổ sung. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ  nếu bạn sử dụng isotretinoin và thalidomide.
• Bạn  có thể đề xuất kiểm tra gen trước khi bạn mang thai sau khi thảo luận về tiểu sử của bạn và tiểu sử gia đình của bạn.
• Tránh các chất hóa học độc hại.

Điều trị như thế nào?

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe không thể cung cấp một con mắt mới cho những người sinh ra với những tình trạng này. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị bao gồm:

• Conformers: Đây là những thiết bị được lắp vào hốc mắt giúp hốc mắt và khuôn mặt của bạn phát triển bình thường hơn. Bạn sẽ cần các thiết bị lớn hơn khi khuôn mặt của bạn phát triển.
• Mắt giả: Mắt giả được đặt vào hốc mắt trống. Chúng cũng giúp phát triển ổ răng và khuôn mặt cũng như có thể giúp giải quyết các vấn đề về thẩm mỹ.
• Phẫu thuật: Bạn có thể cần phẫu thuật để điều trị đục thủy tinh thể, u xơ tử cung hoặc để trợ giúp với các phụ kiện phù hợp.
• Các dịch vụ giúp trẻ và gia đình giải quyết tình trạng mất thị lực hoặc mù lòa. Một số chuyên gia này bao gồm giáo viên dành cho người khiếm thị, nhà trị liệu thị lực kém và chuyên gia thị lực kém. Những dịch vụ can thiệp sớm này sẽ giúp trẻ học cách đi lại, nói chuyện và tương tác với người khác. Các dịch vụ bổ sung có thể giúp các gia đình cùng nhau làm việc để cải thiện cuộc sống cho con họ.
• Kính hoặc kính áp tròng. Việc điều chỉnh tật khúc xạ là cần thiết để điều trị bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh nhược thị, còn gọi là mắt lười. Kính bảo vệ rất quan trọng nếu bạn chỉ có một mắt nhìn rõ. Tùy thuộc vào phần nào của mắt có liên quan đến microphthalmia, bạn vẫn có thể nhìn rõ, đặc biệt là với kính điều chỉnh.

Hi vọng những chia sẻ trên sẽ giúp các bạn hiểu hơn về tật không nhãn cầu.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.