Bệnh mô bào Langerhans là gì? Những điều cần biết về bệnh phổi mô bào langerhans

Triệu chứng bệnh mô bào Langerhans

Triệu chứng lâm sàng của LHC biến đổi phụ thuộc vào vị trí và mức độ liên quan.

• Xương: có ở phần lớn bệnh nhân và có thể ảnh hưởng đến bất kì xương nào của cơ thể. Mặc dù một số tổn thương không triệu chứng, bệnh nhân có thể phàn nàn đau khu trú ở một vùng của xương, khám thấy khối mềm, căng, nổi cao. 
• Da: có ở gần 40% bệnh nhân. Triệu chứng ở da có thể là biểu hiện sớm nhất của bệnh. Phổ biến nhất là sẩn hoặc sẩn mụn nước nhỏ, màu vàng đỏ mờ đục, có vảy; sẩn xuất huyết hoặc nodule với chấm xuất huyết giống tổn thương mạch máu/ phát ban giống thủy đậu hoặc mụn nước, mụn mủ. Vị trí hay gặp ở da đầu, thân mình, vùng kẽ, với các vảy chàm, tương tự Candida hoặc viêm da dầu.
• Niêm mạc: thâm nhiễm dạng u nhỏ hoặc loét: lợi, sinh dục
• Móng: viêm quanh móng, phá hủy nailfold, tách móng, dày sừng dưới móng, rãnh dọc móng, đường sắc tố, xuất huyết của giường móng.

• Tổn thương niêm mạc và tai: nguy cơ cao đa cơ quan
• Xuất huyết và tổn thương móng: có thể là yếu tố tiên lượng xấu
• Các biểu hiện ở da cần chẩn đoán phân biệt với: viêm da cơ địa, milia, ghem thủy đậu, viêm da dầu, viêm nang lông, nhiễm Candida. Cần chú ý đến bệnh mô bào Langerhans khi các tổn thương lan rộng, không đáp ứng điều trị thông thường.
• Phổi: gặp ở 10% bệnh nhân. Ít gặp ở trẻ em hơn so với người lớn, hút thuốc lá là yếu tố nguy cơ chính.

Nguyên nhân bệnh mô bào Langerhans

Tế bào Langerhans có nguồn gốc từ tế bào gốc dòng tủy phát triển thành tế bào nguyên bạch cầu đơn nhân trong tủy xương và đến các cơ quan biệt hóa thành tế bào Langerhans. Chức năng của nó là trình diện kháng nguyên cho tế bào lympho T.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh chưa được biết đầy đủ nhưng người ta nhân tìm thấy 60% mảnh sinh thiết có đột biến V600E ở gen BRAF. Gen này mã hóa protein Braf đóng vai trò quan trong trong điều khiển phát triển tế bào qua con đường tín hiệu ngoại bào kinase. Đột biến gen BRAF còn thấy trong ung thư lympho không Hodgkin, ung thư đại tràng, ung thư tuyến giáp thể nhú, melanoma.

Tùy đột biến gen xảy ra ở giai đoạn nào mà mức độ nặng và mức độ lan tỏa của bệnh khác nhau. Đột biến xảy ra ở tế bào gốc tạo máu CD34+, bệnh lan tỏa nhiều cơ qua, nhiều vị trí. Đột biến xảy ra ở tiền tế bào đuôi gai ở mô, bệnh ở một cơ quan, đa vị trí. Đột biến chỉ ở tế bào tại tổn thương mô bào Langerhans, bệnh khu trú 1 vị trí. 

Đối tượng nguy cơ mắc bệnh mô bào Langerhans

Hiện nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể gây bệnh, tuy nhiên một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh như môi trường sống chật chội, bố mẹ phơi nhiễm với kim loại, người thân trong gia đình có tiền sử mắc bệnh lý ung thư, bệnh lý tuyến giáp, phụ nữ mang thai bị nhiễm trùng trước và sau sinh làm tăng nguy cơ mắc bệnh khi trẻ sinh ra.

Chẩn đoán bệnh mô bào Langerhans

Bệnh mô bào Langerhans là bệnh lý ác tính, vì vậy việc chẩn đoán cần phải dựa vào kết quả các xét nghiệm cận lâm sàng như sau:

Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh:

• Chụp X – quang xương: Kết quả cho thấy hình ảnh ổ khuyết xương hoặc có thể gãy xương;
• Chụp MRI não và cột sống cho thấy tổn thương xương sọ, cột sống;
• Siêu âm xác định tổn thương tại các cơ quan như lách, ổ bụng, hạch bạch huyết, gan;
• Xạ hình xương: Xác định ổ khuyết hoặc tăng hoạt độ phóng xạ tại vị trí xương bị tổn thương;

Chụp PET/CT toàn thân với 18F-FDG trước khi thực hiện điều trị nhằm xác định u nguyên phát, chẩn đoán giai đoạn bệnh và duy trì thực hiện xét nghiệm này trong quá trình điều trị nhằm theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá nguy cơ tái phát bệnh hoặc nguy cơ di căn.

Xét nghiệm tế bào:

• Test lẩy da: Nhằm xác định mức tăng số lượng tế bào võng;
• Công thức máu ngoại vi: Thường cho kết quả thiếu máu không do thiếu sắt, kèm theo giảm số lượng tiểu cầu dưới 100g/l, số lượng bạch cầu trung tính giảm dưới 1,5g/l;
• Tủy đồ: Cho thấy hình ảnh nhiều mô bào trong tủy xương và tủy không giảm sinh.

Xét nghiệm sinh hóa:

• Men gan GPT, GOT tăng;
• Giảm protid và albumin máu;
• Hormon tuyến yên và hormon chống bài niệu có thể giảm;
• Tỷ trọng nước tiểu giảm, xuất hiện protein hoặc hồng cầu, bạch cầu niệu…

Xét nghiệm đột biến gen:

• Có thể xuất hiện các đột biến gen BRAF, MAP2K1, RAS, ARAF.

Xét nghiệm mô bệnh học:

• Được xem là tiêu chuẩn vàng giúp chẩn đoán bệnh, kết quả cho thấy hình ảnh mô bệnh học của u mô bào Langerhans tại vị trí tổn thương sinh thiết u.

Chẩn đoán xác định bệnh dựa vào các triệu chứng lâm sàng và kết quả các xét nghiệm cận lâm sàng. Bên cạnh đó, bệnh lý được phân thành hai phân nhóm như sau:

• Bệnh chỉ gây ra tổn thương tại một trong các cơ quan như xương, da, phổi, hạch hoặc thần kinh trung ương. Nhóm này chiếm khoảng 55 – 65%;
• Bệnh gây tổn thương tại nhiều cơ quan chiếm 35 – 45%, trong đó các cơ quan có nguy cơ cao bao gồm lách, hệ tạo máu và gan.

Phòng ngừa bệnh mô bào Langerhans

Do chưa xác định được nguyên nhân của bệnh mô bào Langerhans nên vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa được các chuyên gia y tế khuyến cáo. 

Điều trị bệnh mô bào Langerhans như thế nào?

Phác đồ điều trị bệnh phụ thuộc vào tình trạng và mức độ lan rộng, tổn thương trên các cơ quan và dựa trên các nguyên tắc sau:

• Điều trị hỗ trợ thông qua các biện pháp vệ sinh giúp hạn chế tổn thương tại da, răng, tai.
• Điều trị bằng thuốc: Các nhóm thuốc gây độc tế bào (Mercaptopurine, Vinblastine), corticoid (prednisolon, methylprednisolon). Liệu trình điều trị bao gồm giai đoạn tấn công và giai đoạn duy trì, trong đó thời gian điều trị tấn công kéo dài khoảng 6 tuần và 18 tuần đối với điều trị duy trì. Nghiên cứu của các nhà khoa học cho thấy 80% trẻ mắc bệnh mô bào langerhans đáp ứng tốt với các điều trị tấn công và 81,2% trẻ mắc bệnh được đánh giá là đáp ứng tốt sau khi hoàn tất quá trình điều trị. Một tác dụng phụ thường gặp trong liệu trình điều trị là giảm bạch cầu hạt và hồng cầu, tuy nhiên các tác dụng phụ này sẽ hết sau điều trị.

Một số người bệnh được điều trị bằng phương pháp ghép tế bào gốc, xạ trị trong trường hợp các phương pháp khác thất bại.

Tóm lại, bệnh mô bào Langerhans là bệnh lý ác tính nguy hiểm và gây ra các triệu chứng tương tự tình trạng chốc đầu ở trẻ em mắc bệnh. Vì vậy, trong trường hợp trẻ bị chốc đầu nhưng không được điều trị khỏi bằng da liễu, cha mẹ cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế để được tham khám tổng quát nhằm phát hiện sớm và có biện pháp điều trị hiệu quả bệnh.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.