Lõm ngực bẩm sinh là gì? Những điều cần biết về lõm ngực bẩm sinh

Triệu chứng lõm ngực bẩm sinh

Đối với đa số trẻ bị lõm ngực, dấu hiệu nhận biết duy nhất là xuất hiện vết lõm nhẹ ở ngực. Độ sâu của vết lõm trầm trọng hơn khi trẻ bước vào tuổi vị thành niên và tiếp tục tiến triển xấu hơn khi trưởng thành.

Trong những trường hợp nghiêm trọng, xương ức có thể chèn ép phổi và tim, khiến người bệnh có biểu hiện:

• Tim đập nhanh
• Nhiễm trùng đường hô hấp tái đi tái lại
• Thở khò khè hoặc ho
• Tức ngực
• Tiếng thổi ở tim
• Mệt mỏi
• Chóng mặt
• Hụt hơi, có dấu hiệu đuối sức khi tập thể dục

Nguyên nhân

Mặc dù nguyên nhân chính xác của lõm ngực vẫn chưa được xác định, nhưng nhiều khả năng đây là một tình trạng di truyền. Điều đó có nghĩa là không có cách phòng bệnh hiệu quả. Ngoài ra, những trẻ có các yếu tố nguy cơ dưới đây cũng tăng khả năng bị lõm ngực:

• Hội chứng Marfan
• Hội chứng Ehlers-Danlos
• Bệnh xương thủy tinh
• Hội chứng Noonan
• Hội chứng Turner

Đối tượng nguy cơ

Tỷ lệ trẻ nam mắc bệnh lõm ngực thường cao gấp 3 – 4 lần so với trẻ nữ, đây là dị dạng lồng ngực bẩm sinh thường gặp nhất (chiếm 90% trong các loại dị dạng lồng ngực), với khoảng 1000 trẻ em được sinh ra thì có 1 bé bị lõm ngực.

Các chuyên gia vẫn chưa thể chỉ ra nguyên nhân thực sự gây ra bệnh lõm ngực, tuy nhiên có thể là do sự phát triển không cân đối của xương sườn và cơ quan bên trong như tim, phổi. Khoảng 85-90% trẻ sẽ được bố mẹ sẽ phát hiện bệnh lõm ngực sớm ngay sau sinh.

Bệnh lõm ngực cũng có thể liên quan đến di truyền, trong đó cha mẹ hay người thân trong gia đình mắc bệnh lõm ngực thì nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh tương tự cao hơn. Mặc dù đa số bệnh lõm ngực ở nam giới đều sẽ được phát hiện sớm ngay sau sinh, tuy nhiên bệnh có biểu hiện rõ hơn khi trẻ phát triển nhanh ở giai đoạn dậy thì.

Chẩn đoán

Cách đơn giản nhất để chẩn đoán lõm ngực là kiểm tra hình dáng ngực, xem có vết lõm hay không. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể đề xuất một số kiểm tra cận lâm sàng, mục đích là kiểm tra các vấn đề liên quan đến tim và phổi. Chỉ định cận lâm sàng này bao gồm:

• X-quang ngực: cho hình ảnh về phần lõm của xương ức và xem tim có bị chèn ép dẫn tới dịch chuyển sang bên trái của ngực hay không.
• Chụp CT hoặc MRI: giúp xác định mức độ nghiêm trọng của vết lõm trên ngực và xem tim hoặc phổi có bị chèn ép không. CT ngực giúp đo chỉ số Haller (Haller index – HI). Chỉ số bình thường là 2,5. Nếu lớn hơn 3,2 là tình trạng lõm ngực nặng.
• Điện tâm đồ: cho biết nhịp tim đập bình thường hay không đều, các tín hiệu điện điều khiển nhịp tim có phát đúng cách hay không.
• Siêu âm tim: giúp bác sĩ xem thành ngực ảnh hưởng đến chức năng tim và lưu lượng máu qua tim như thế nào. Siêu âm tim còn giúp kiểm tra các dị tật khác như sa van hai lá, đánh giá gốc và van động mạch chủ trong hội chứng Marfan.
• Xét nghiệm chức năng hô hấp: là biện pháp đo các dòng khí khi hít vào/thở ra, từ đó tính toán được các chỉ số chức năng phổi quan trọng như lượng không khí mà phổi có thể giữ, tốc độ làm trống phổi.
• Bài tập gắng sức: theo dõi xem tim và phổi hoạt động như thế nào khi bạn tập thể dục, thường là trên xe đạp hoặc máy chạy bộ tại chỗ.

Phòng ngừa lõm ngực bẩm sinh

Đối với những trẻ bị lõm ngực từ nhẹ đến trung bình và chưa có chỉ định phẫu thuật, một số bài tập có thể giúp cải thiện hình dáng ngực cũng như giảm triệu chứng khó chịu, chẳng hạn như:

• Bài tập lưng thẳng: Đứng càng thẳng càng tốt, kéo vai ra sau. Hít một hơi thật sâu và giữ trong 10 giây, sau đó thở ra. Lặp lại 20 lần.
• Bài tập mở rộng ngực: Đứng thẳng, đan xen các ngón tay rồi đặt sau đầu. Kéo khuỷu tay ra sau một chút để mở rộng ngực hơn. Cong nhẹ hông về phía trước, lưng vẫn giữ thẳng. Giữ nguyên tư thế trong tối đa 3 giây, sau đó lặp lại 25 lần.
• Hoạt động thể chất thường xuyên cũng có thể hữu ích với những trường hợp lõm ngực nhẹ. Lưu ý là trẻ cần chọn môn thể thao phù hợp với độ tuổi và không nên tập quá sức.

Điều trị lõm ngực bẩm sinh như thế nào?

Lõm ngực có thể chữa khỏi hoàn toàn nếu được phát hiện sớm và có phác đồ điều trị phù hợp. Hai phương pháp phẫu thuật lõm xương ức phổ biến nhất là Ravitch và Nuss:

• Phẫu thuật Ravitch: Bác sĩ lấy bỏ sụn sườn quá phát nhưng giữ lại màng sụn và cố định xương ức ở vị trí bình thường. Các sụn sườn sau đó sẽ phát triển theo các màng sụn để lại và tạo một khung mới, giữ xương ức ở vị trí đã được chỉnh sửa và cố định.

Phương pháp Ravitch có nhược điểm là để lại sẹo lớn, khiến lồng ngực sau phẫu thuật tuy không còn lõm nhưng xuất hiện vết sẹo dài mất thẩm mỹ.

• Phẫu thuật Nuss: Đây là phương pháp phẫu thuật xâm lấn tối thiểu đang được áp dụng rộng rãi trong thời gian gần đây. Bác sĩ chỉ mở các vết mổ nhỏ ở hai bên ngực để đưa camera vào lồng ngực, từ đó quan sát rõ tim và các mạch máu lớn, giúp ca mổ diễn ra an toàn và hạn chế tối đa tai biến. Như vậy so với phương pháp Ravitch phải cắt xương ức và các sụn sườn, phẫu thuật Nuss hạn chế chảy máu, giảm đau và đảm bảo thẩm mỹ cho người bệnh.

Tùy theo mức độ lõm và hình thái ngực lõm, có ảnh hưởng tới chức năng của tim phổi hay không, có kết hợp các dị tật bẩm sinh khác không…, bác sĩ sẽ quyết định thời điểm để phẫu thuật điều trị lõm ngực.

Những trường hợp lõm ngực mức độ nặng, ảnh hưởng chức năng tim phổi hay kết hợp dị tật tim bẩm sinh nên được điều trị sớm. Trường hợp chỉ lõm ngực đơn thuần và mức độ vừa phải, độ tuổi phù hợp để điều trị là từ 6-18 tuổi. Nếu phẫu thuật sớm quá, xương chưa phát triển hoàn thiện; ngược lại nếu điều trị muộn quá khi khung xương đã định hình, bệnh nhi sẽ rất đau.

Sau ca phẫu thuật nâng ngực, bệnh nhân thường đau khi thở (do động tác thở ảnh hưởng tới toàn bộ khung xương sườn và lồng ngực). Người bệnh càng lớn tuổi hoặc có ngưỡng chịu đau thấp, khả năng chịu đau càng giảm. Vì thế, làm sao giảm đau xuống mức tối thiểu nhưng vẫn đảm bảo an toàn tối đa cho bệnh nhân là vấn đề được đặt lên hàng đầu trong phẫu thuật điều trị lõm ngực.