Hội chứng Swyer là gì? Những điều cần biết về hội chứng swyer

Triệu chứng

Người mắc hội chứng Swyer được xác định là nữ giới thông qua các đặc điểm giới tính nữ ngay từ khi sinh ra, có âm đạo, tử cung và ống dẫn trứng bình thường. Tuy nhiên, đến tuổi dậy thì và sinh sản, các chức năng này dần bộc lộ những điểm bất thường và gây ra các triệu chứng sau:

• Vô kinh từ nhỏ đến lớn;
• Không phát triển ngực;
• Các đặc điểm ngoại hình thường thô, khá nam tính;
• Phát triển lông nách, lông mu;
• Tử cung của trẻ phát triển bình thường;

Nguyên nhân

Cho đến nay, một số gen gây bệnh đã được xác định trong hội chứng rối loạn phát triển giới tính 46,XY như: ARX, ATRX, CBX2, DHH, DMRT1, GATA4, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY, WNT4, WT1 và WWOX.

Vào năm 1990, một đột biến trong gen xác định yếu tố hình thành tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y (SRY) được xác định ở một phụ nữ với rối loạn phát triển giới tính kiểu 46,XY. Trong một nghiên cứu sau đó đã chỉ ra, có 10-20% phụ nữ bị hội chứng Swyer có một sự xóa đi trong vùng liên kết DNA của gen SRY. Trong 80-90% số phụ nữ còn lại, gen SRY bình thường và có liên quan với sự đột biến ở yếu tố xác định tinh hoàn khác.

Gen SOX9 được biết đến như là một gen xác định giới tính nòng cốt trên tất cả các loài động vật có xương sống. Ở người, đột biến ở gen SOX9 gây ra chứng loạn sản campomelic, đặc trưng bởi dị tật hệ xương và rối loạn giới tính 46,XY. Quy định biểu hiện của SOX9 trong tuyến sinh dục được kiểm soát rất chặt chẽ, và bước phát triển sớm nhất của xác định giới tính là kích hoạt gen SOX9 nhờ sự phiên mã của SRY. SRY và SF-1 cùng nhau hợp tác để kích hoạt khả năng biệt hóa tinh hoàn của SOX9 tương ứng (hTES). Quá trình này phụ thuộc sự phosphoryl hóa yếu tố SF-1. SOX9 cũng kích hoạt hTES, tăng cường bởi SF1, giúp duy trì sự biểu hiện của SOX9 bởi cơ chế tự điều chỉnh.

Đối tượng nguy cơ

Hội chứng Swyer, là một hội chứng rất hiếm, với tỷ lệ 1:80.000 trẻ sinh ra đời. Bệnh có tính chất di truyền nên người có gia đình có tiền sử rối loạn phát triển giới tính có nguy cơ cao hơn.

Chẩn đoán

Trên cận lâm sàng, với những bệnh nhân có dấu hiệu nghi ngờ, nên tiến hành phân tích karyotype máu ngoại vi để xác định kiểu gen. 

• Xét nghiệm steroid nước tiểu phục vụ cho xem xét sự sinh tổng hợp của cortisol hoặc sự thiếu hụt testosterone. Xét nghiệm steroid niệu cũng có giá trị trong chẩn đoán phân biệt với thiếu hụt 5-alpha-reductase. Ở bệnh nhân này, đã được phân tích ADN và thấy có kiểu gen là 46,XY trên một cơ thể có kiểu hình nữ.
• Các dấu ấn ung thư cũng có giá trị trong chẩn đoán phân biệt và phục vụ điều trị phẫu thuật với hội chứng Swyer, các dấu ấn thường được dùng như: AFP, beta hCG, LDH, Phosphatase kiềm.
• Trên chẩn đoán hình ảnh, siêu âm bụng chậu là một phương tiện tiện lợi và có giá trị chẩn đoán cao, MRI được chỉ định khi siêu âm không rõ trong việc mô tả mối quan hệ của các cấu trúc ống Mullerian và có những bất thường của đường tiết niệu. Hình ảnh thông thường của hội chứng Swyer là một vết tích tuyến sinh dục với sự hiện diện của cấu trúc ống Mullerian do sự suy giảm bài tiết AMH trong giai đoạn sớm của thai nhi. Trên CT ổ bụng ở bệnh nhân thấy hình ảnh buồng trứng 2 bên teo nhỏ, tử cung nhỏ.

Phòng ngừa bệnh

Hội chứng Swyer xảy ra một phần do di truyền theo những các kiểu di truyền khác nhau. Trong đó, bệnh di truyền theo mô hình gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. 

Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc hội chứng Swyer, đặc biệt là những người có người thân trong gia đình mắc hội chứng này, nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

Điều trị như thế nào?

Điều trị hội chứng Swyer bằng cách sử dụng thuốc nội tiết suốt đời và phẫu thuật loại bỏ tuyến sinh dục bị ung thư hóa. 

Việc sử dụng trứng hiến tặng kết hợp cùng điều trị thụ tinh trong ống nghiệm là lựa chọn duy nhất mang đến cơ hội làm mẹ cho những bệnh nhân này.