Hội chứng Abercrombie là gì? Những điều cần biết về hội chứng Abercrombie

Triệu chứng

Triệu chứng của hội chứng Abercrombie rất đa dạng và có thể khác nhau đáng kể giữa các cá nhân và cơ quan bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ các protein amyloid. Một số triệu chứng chung của bệnh bao gồm:

• Chậm phát triển: Trẻ mắc hội chứng này thường chậm phát triển về thể chất và trí tuệ so với bạn đồng trang lứa.
• Dị tật xương khớp: Các dị tật xương khớp có thể bao gồm sự phát triển không đều của xương, các vấn đề về khớp và dị tật ở cột sống. Cảm thấy tê, đau hoặc dị cảm ở bàn tay hoặc bàn chân.
• Rối loạn thần kinh: Các vấn đề thần kinh có thể bao gồm co giật, mất cân bằng và các rối loạn về cảm giác.
• Vấn đề tiêu hóa: Hội chứng Abercrombie có thể gây ra các vấn đề tiêu hóa như nôn, táo bón, tiêu chảy, và các vấn đề liên quan đến hấp thu dưỡng chất.

Ngoài ra còn có một số triệu chứng khác:

• Giảm cân không chủ đích;
• Phù chân, sưng vùng bụng trên;
• Da dễ xuất hiện vết bầm tím, bầm quanh mắt;
• Chấm xuất huyết dưới da;
• Kích thước lưỡi to bè, phì đại;
• Hụt hơi hoặc khó thở.

Mô sẽ có dạng mờ trắng hoặc vàng, tương tự như lớp vỏ thịt hun khói. Trong mô, lớp vỏ cũng sẽ không có máu. Khi các mạch máu hoặc lớp vỏ cơ động mạch bị ảnh hưởng, mô sẽ dày lên và trong suốt. Các cơ quan thường bị ảnh hưởng bao gồm lá lách, thận, tụy và gan. Tuy nhiên, hầu như bất kỳ cơ quan hoặc mô đều có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Abercrombie.

Những người bị hội chứng Abercrombie ở thận sẽ nhận thấy việc nước tiểu được sản xuất ra nhiều hơn, nôn mửa, tiêu chảy, hôi miệng và phù nề. Những người bị thoái hóa ở các cơ quan khác sẽ nhận thấy các triệu chứng tương tự hoặc thậm chí các triệu chứng cụ thể hơn đối với các chức năng của cơ quan bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân

Hội chứng Abercrombie không tồn tại dưới dạng bệnh lý riêng lẻ mà thường xảy ra do biến chứng của bệnh lao mãn tính, bệnh xương khớp kéo dài, bệnh giang mai, bạch cầu, bệnh Hodgkin… Hội chứng Abercrombie cũng có liên quan đến tình trạng viêm mạn tính thận, nhưng chưa có kết quả nghiên cứu chính xác rằng đó có phải là nguyên nhân gây ra hội chứng Abercrombie hay không.

Ngoài ra có nguyên nhân của hội chứng Abercrombie là do các đột biến gen di truyền. Các gen này đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển và chức năng của nhiều cơ quan trong cơ thể. Khi các gen này bị đột biến, chúng có thể dẫn đến các rối loạn trong quá trình phát triển và chức năng của các cơ quan này.

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng hội chứng Abercrombie thường di truyền theo kiểu gen trội hoặc lặn. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ có thể thừa hưởng hội chứng này nếu một trong hai hoặc cả hai cha mẹ đều mang gen đột biến.

Những người mắc bệnh thận, lao, xương khớp kéo dài…. cũng là đối tượng có nguy cơ cao mắc hội chứng Abercrombie. Nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để có thể giảm thiểu các yếu tố nguy cơ mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu cho rằng, chế độ dinh dưỡng không hợp lý là một trong những nguy cơ lớn gây ra hội chứng Abercrombie. Do đó, người bị bệnh ung thư miệng sẽ rất dễ mắc hội chứng Abercrombie.

Đối tượng nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Abercrombie?

Với cơ chế bệnh sinh phức tạp của hội chứng Abercrombie, bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh này.

Tuy nhiên, các đối tượng sau có nguy cơ cao hơn:

• Tiền sử gia đình: Gia đình có người mắc bệnh Amyloidosis di truyền.
• Tiền sử cá nhân: Từng mắc các bệnh lý nhiễm trùng mạn tính hoặc các bệnh lý viêm liên quan đến tự miễn. Hoặc bạn đã từng tổn thương thận và chạy thận nhân tạo.
• Đột biến gen: Các đột biến gen có thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai và có thể gây ra hội chứng này.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Abercrombie

• Tuổi: Bệnh Amyloidosis thể amyloid chuỗi nhẹ (AL) có xu hướng được chẩn đoán nhiều nhất từ 50 tuổi trở lên.
• Giới: Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn cho rằng tỉ lệ nam và nữ mắc bệnh Amyloidosis là như nhau.
• Một khảo sát tại Trung tâm Y tế Boston – Hoa Kỳ cho thấy rằng có 60% người bệnh đến trung tâm này là nam giới.
• Chủng tộc: Người gốc Phi có nguy cơ mắc bệnh Amyloidosis di truyền cao hơn các chủng tộc khác.
• Yếu tố môi trường: Mặc dù ít phổ biến, một số yếu tố môi trường như tiếp xúc với các hóa chất độc hại trong thai kỳ có thể góp phần vào sự phát triển của hội chứng Abercrombie.

Chẩn đoán

Hội chứng Abercrombie với đa dạng triệu chứng phức tạp, vì vậy phải có sự phối hợp đa chuyên khoa bởi các bác sĩ có kinh nghiệm. Ngoài hỏi bệnh sử, tiền căn bản thân và gia đình, kết hợp với thăm khám lâm sàng, các bác sĩ sẽ chỉ định những xét nghiệm thường quy và chuyên biệt để chẩn đoán xác định bệnh cũng như chẩn đoán hoặc tầm soát biến chứng của bệnh.

Để chẩn đoán hội chứng Abercrombie (bệnh Amyloidosis), bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm như sau:

• Sinh thiết: Sinh thiết mô cơ quan bị tổn thương để thực hiện quan sát giải phẫu bệnh xác nhận tình trạng lắng đọng protein amyloid. Độ nhạy của chấn đoán Amyloidosis tại tim và thận gần như là tuyệt đối khi các cơ quan này có tổn thương trên lâm sàng. Mô tổn thương được nhuộm đỏ Congo do ái lực với chất dạng tinh bột lớn. Ngoài ra, bác sĩ có thể đề nghị chọc hút tủy xương, sinh thiết và tiến hành các kỹ thuật hóa mô miễn dịch khác hoặc giải trình tự gen để xác định loại protein bị đột biến gây ra Amyloidosis.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm gen để xác định các đột biến có liên quan đến hội chứng Abercrombie.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Các xét nghiệm này được dùng để đánh giá mức độ protein bất thường trong cơ thể bạn bằng điện di protein. Các xét nghiệm máu và nước tiểu cũng giúp bác sĩ theo dõi tổn thương cơ quan trên người bệnh Amyloidosis.
• Chẩn đoán hình ảnh: X-quang ngực, CT scan ngực, bụng,… giúp đánh giá tổn thương tại các cơ quan.
• Đánh giá chức năng: Kiểm tra chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng như hệ thần kinh, hệ tiêu hóa và tim mạch.
• Nồng độ NT-proBNP hoặc BNP, troponin T hoặc troponin 1, điện tâm đô, siêu âm tim: Đánh giá cấu trúc và chức năng của cơ tim, hoạt động điện của tim, chức năng tim nói chung.

Phòng ngừa bệnh

Hiện tại, không có phương pháp phòng ngừa hoàn toàn cho hội chứng Abercrombie. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh hoặc phát hiện sớm các dấu hiệu của hội chứng, bao gồm:

• Tư vấn di truyền: Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh, nên tìm đến các chuyên gia tư vấn di truyền để được đánh giá nguy cơ và tư vấn về các biện pháp phòng ngừa.
• Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Đối với những gia đình có nguy cơ cao, việc kiểm tra sức khỏe định kỳ và xét nghiệm di truyền có thể giúp phát hiện sớm các dấu hiệu của hội chứng Abercrombie.
• Chăm sóc thai kỳ: Phụ nữ mang thai nên tuân thủ các biện pháp chăm sóc thai kỳ đúng cách, tránh tiếp xúc với các chất độc hại và duy trì một lối sống lành mạnh để giảm nguy cơ gây ra các đột biến gen.
•  Hãy tham gia các cộng đồng và hội nhóm chia sẻ những thông tin bổ ích và tích cực liên quan đến bệnh, bạn sẽ không thấy cô đơn trong hành trình điều trị bệnh này.
• Tập thể dục là một cách giúp nâng cao tinh thần và thể chất của bạn trong quá trình điều trị bệnh, đồng thời cải thiện cân nặng giúp cơ th linh hoạt và dẻo dai hơn.
• Chế độ dinh dưỡng: Thiết lập chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng giữa các nhóm chất và lựa chọn thực phẩm đa dạng với độ dinh dưỡng cao

Hội chứng Abercrombie hay bệnh Amyloidosis được xem như là một bệnh lý tiềm ẩn, bạn không thể có biện pháp phòng ngừa căn bệnh này xảy ra. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh đã được phát hiện và đề cập ở trên. Điều này có thể giúp bạn xây dựng một chiến lược khám định kỳ và tầm soát sớm bệnh nếu bạn đang có một hoặc một vài yếu tố nguy cơ đó.

Điều trị như thế nào?

Hội chứng Abercrombie là bệnh không có thuốc đặc trị. Quá trình điều trị nhằm mục đích làm chậm diễn tiến của bệnh, giảm thiểu nguy cơ xảy ra biến chứng hoặc điều trị giảm nhẹ khi bệnh ở mức độ nghiêm trọng.

• Dùng thuốc: Các loại thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng như co giật, đau và các rối loạn tiêu hóa.
• Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện chức năng vận động và giảm các vấn đề về cơ xương khớp.
• Tư vấn tâm lý: Hỗ trợ tâm lý cho người bệnh và gia đình để họ có thể đối mặt với các thách thức tâm lý và xã hội do bệnh gây ra.
• Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện để sửa chữa các dị tật về xương khớp hoặc các cơ quan bị ảnh hưởng.

Quá trình điều trị đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên gia y tế, bao gồm bác sĩ nội khoa, bác sĩ nhi khoa, chuyên gia di truyền học, nhà tâm lý học và các chuyên gia vật lý trị liệu.

Kết Luận

Hội chứng Abercrombie là một rối loạn di truyền hiếm gặp và phức tạp, gây ra nhiều thách thức cho người bệnh và gia đình. Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn, việc chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Nếu bạn hoặc người thân có nguy cơ mắc hội chứng này, hãy tìm đến các chuyên gia y tế để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời. Hãy luôn quan tâm đến sức khỏe của mình và gia đình, và đừng ngần ngại tìm kiếm sự giúp đỡ từ các chuyên gia y tế.