Dị tật ống thần kinh là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị dị tật ống thần kinh

Triệu chứng

Bệnh không có triệu chứng cụ thể vì trẻ còn đang ở trong bụng mẹ. Các loại dị tật ống thần kinh thường gặp ở thai nhi, có thể phát hiện qua siêu âm như:

• Tật nứt đốt sống (tật cột sống chẻ đôi) là một dạng dị tật ống thần kinh gây ra khi phần ống thần kinh trong quá trình hình thành cột sống không đóng lại hoàn toàn, gây tổn thương cho tuỷ sống bên trong. Trẻ mắc dị tật này thường gặp các biến chứng nghiêm trọng như liệt phần thân dưới, gặp khó khăn trong vận động hoặc thậm chí không thể vận động, tiêu tiểu cũng gặp khó khăn, và có thể gặp các vấn đề liên quan đến tăng áp lực trong sọ gây ra não úng thuỷ. Những trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong.
• Thai vô não – Thai vô sọ: Đây là loại dị tật ống thần kinh nghiêm trọng nhất, phần não bị dị dạng nghiêm trọng và không có hộp sọ. Trường hợp bị thai vô não sẽ chết lưu ngay từ trong bụng mẹ hoặc chết ngay sau khi sinh. 
• Thoát vị não, màng não: là một trong các loại dị tật ống thần kinh chiếm khoảng 10%. Đây xảy ra khi có khuyết thiếu một phần xương sọ, thường ở vùng chẩm, dẫn đến việc thoát vị chứa dịch hoặc tổ chức não, phần não lộ ra ngoài xương sọ và chỉ được da bao bọc. Tỷ lệ tử vong sơ sinh ở trẻ bị thoát vị não là khoảng 40%, nhưng 80% có thể sống sót nếu được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, những trẻ này thường gặp phải các vấn đề nặng nề về tâm thần và thiểu năng tinh thần – thần kinh.

Nguyên nhân

Rất khó để xác định nguyên nhân chính xác của dị tật ống thần kinh, dưới đây là những nguyên nhân thường gặp:

• Do yếu tố di truyền

Các chuyên gia chỉ ra rằng: nếu bố/mẹ có mang gen dị tật ống thần kinh hoặc gia đình có tiền sử bị khuyết tật ống thần kinh thì thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật này. Do đó, cả mẹ và bố nên đi khám tiền hôn nhân để phát hiện và giải quyết sớm các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.

• Bất thường NST

Bất thường nhiễm sắc thể có tính ngẫu nhiên, rất khó dự đoán trước. Bất thường nhiễm sắc thể (NST) dẫn đến sự thay đổi cấu trúc bộ gen, tác động nghiêm trọng đến hệ thần kinh của thai nhi, gây dị tật ống thần kinh.

• Mẹ bị thiếu acid folic trong quá trình mang thai
  • Acid folic là chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển ống thần kinh của bào thai. Do đó, nếu mẹ bổ sung không đủ Acid Folic trong thai kỳ, thai nhi có khả năng cao bị khuyết tật ống thần kinh.
  • Một nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng: Mẹ bầu cung cấp đủ lượng acid folic trước và trong thai kỳ có thể giảm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh đến 50 – 70%.
  • Lưu ý: Axit folic chỉ giúp ngăn ngừa thai nhi bị dị tật ống thần kinh nếu mẹ bầu dùng trước và trong những tuần đầu tiên của thai kỳ.

• Thiếu vitamin B12

Vitamin B12 đóng vai trò vô cùng quan trọng giúp hình thành ống thần kinh, phát triển trí não và cột sống của thai nhi. Theo các chuyên gia, mẹ bầu bổ sung thiếu lượng vitamin B12 cần thiết sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh cao hơn gấp 2 đến 3 lần.

Đối tượng nguy cơ

Dưới đây là 6 yếu tố làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh mẹ bầu cần biết:

• Đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh: Theo thống kê, trường hợp mẹ đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh thì khả năng lặp lại dị tật này ở lần mang thai tiếp theo là 2 – 3%.
• Mẹ bị bệnh tiểu đường: Nếu trong thời điểm thụ thai, mẹ mắc bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2 thì sẽ làm tăng nguy cơ em bé bị khuyết tật ống thần kinh và các dạng dị tật bẩm sinh khác.
• Mẹ đang điều trị động kinh: Một nghiên cứu chỉ ra rằng: trường hợp mẹ bầu đang điều trị động kinh với các thuốc: Phenytoin, Carbamazepine, Axit valproic… thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh như: nứt đốt sống hoặc mắc chứng não kém.
• Mẹ bị béo phì: Trường hợp trước khi mang thai, mẹ bị béo phì với chỉ số khối cơ thể (BMI) lớn hơn 30 có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh. Vì thế, nếu mẹ bị thừa cân hoặc béo phì, hãy lắng nghe tư vấn của bác sĩ để đạt được cân nặng hợp lý trước khi mang thai.
• Mẹ sử dụng một số thuốc dễ gây dị tật trong thời gian mang thai: Một trong những yếu tố nguy cơ khiến thai nhi bị dị tật ống thần kinh là do mẹ sử dụng một số thuốc dễ gây dị tật trong thời gian mang thai. Đó là:
  • Thuốc giảm đau: Điển hình là thuốc chống viêm steroid và thuốc giảm đau opioid (codeine, hydrocodone, oxycodone…). Các nghiên cứu đã chứng minh: Mẹ bầu dùng thuốc chống viêm không steroid và thuốc giảm đau opioid trong thời kỳ đầu mang thai làm tăng khả năng sinh con bị dị tật ống thần kinh.
  • Thuốc kháng sinh: điển hình là thuốc sulfamid được sử dụng để điều trị các bệnh nhiễm trùng khi mang thai đã được chứng minh là có liên quan đến dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
• Mẹ có thân nhiệt cao trong thời đầu mang thai: Một bài báo khoa học đã chứng minh: mẹ có thân nhiệt cao trong 4 đến 6 tuần đầu của thai kỳ (có thể do sốt hoặc tiếp xúc với nhiệt độ quá cao như ngâm mình trong bồn tắm nước nóng) làm tăng khả năng thai nhi bị dị tật ống thần kinh.

Chẩn đoán

Để phát hiện sớm nhất tình trạng dị tật ống thần kinh ở thai nhi, mẹ bầu nên thực hiện các phương pháp như:

• Siêu âm lần đầu tiên ở tuần thứ 8-14 để xác định các vấn đề về tổn thương cột sống và sọ của thai nhi có liên quan đến tật hở cột sống hay có các dị tật cột sống hay không.
• Xét nghiệm dị tật ở tuần thứ 19-20 giúp xác định các vấn đề liên quan đến thể chất của thai nhi, khi xét nghiệm tật hở tủy sống sẽ được phát hiện.
• Xét nghiệm nồng độ AFP ở tuần thai thứ 16-20 là xét nghiệm cần thiết phải làm để phát hiện dị tật ống thai thần kinh hiệu quả. Ở thời điểm thai kỳ này, xét nghiệm AFP cho phép phát hiện đến 98% các trường hợp dị tật ống thần kinh và nhiều loại dị tật bẩm sinh khác của thai nhi. Qua đó, bác sĩ sẽ định hướng điều trị phù hợp.

Phòng ngừa bệnh

Phòng ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi mẹ bầu cần nhớ:

• Bổ sung đầy đủ hàm lượng axit folic: Việc bổ sung đầy đủ acid folic trước và trong suốt thai kỳ được xem là biện pháp phòng ngừa dị tật ống thần kinh hiệu quả nhất. Để đảm bảo việc cung cấp acid folic phù hợp, các bác sĩ đã đưa ra khuyến cáo về lượng axit folic cần bổ sung tùy thuộc vào thể trạng của từng người:
  • Đối với phụ nữ đang chuẩn bị mang thai: Khuyến cáo bổ sung 400 microgram acid folic mỗi ngày.
  • Phụ nữ đang mang thai: Lượng acid folic khuyến cáo là 500-600 microgram mỗi ngày, bao gồm cả từ viên uống tổng hợp và các nguồn acid folic tự nhiên trong thực phẩm.
  • Phụ nữ cho con bú: Khuyến cáo bổ sung 500 microgram acid folic mỗi ngày.

Ngoài việc sử dụng viên uống acid folic, phụ nữ cũng có thể bổ sung acid folic thông qua một số loại thực phẩm giàu axit folic. Các nguồn thực phẩm này bao gồm quả bơ, măng tây, súp lơ xanh, ngũ cốc nguyên hạt, lòng đỏ trứng, sữa tươi, cà chua và các loại đậu.

Tuy nhiên, để đảm bảo lượng acid folic cần thiết, việc tham khảo ý kiến từ bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng là quan trọng. Họ có thể tư vấn về liều lượng và nguồn cung cấp acid folic phù hợp với tình trạng sức khỏe và nhu cầu riêng của từng người.

• Lối sống lành mạnh: Mẹ bầu cần tránh sử dụng chất kích thích và thực phẩm có hại. Ngoài ra, hạn chế tiếp xúc với môi trường làm việc có nhiệt độ cao hoặc chứa chất phóng xạ. Để tăng cường sức khỏe, mẹ bầu có thể tập thể dục nhẹ và thực hiện yoga suốt thai kỳ.
• Thăm khám bác sĩ ngay khi xuất hiện các bất thường: Trong thai kỳ, nếu gặp bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, mẹ bầu nên đến cơ sở y tế uy tín để được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Thăm khám đều đặn và theo dõi sức khỏe thai nhi là rất quan trọng để đảm bảo phát triển và sức khỏe tốt nhất cho cả mẹ và bé.

Điều trị như thế nào?

Điều trị dị tật ống thần kinh còn phụ thuộc vào khu vực bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng và loại khuyết tật mắc phải.

Một số trường hợp bị nứt đốt sống nhẹ có thể chỉ điều trị rất ít, khi bị nặng mới cần phải phẫu thuật. Một số trường hợp trẻ sẽ được vật lý trị liệu để tập đi.

Thai vô não – thai vô sọ là loại dị tật ống thần kinh nghiêm trọng nhất, hiện nay chưa có phương pháp điều trị, thai nhi bị dị tật loại này thường sẽ chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh.

Bài viết trên đã cho bạn những thông tin về Dị tật ống thần kinh. Hi vọng, sẽ có ích cho việc chăm sóc sức khỏe gia đình bạn.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.