Cứng đa khớp bẩm sinh là gì? Những điều cần biết về cứng đa khớp bẩm sinh  

Triệu chứng

Dấu hiệu đặc trưng của bệnh là một số khớp bị cứng, biến dạng, co quắp, không cử động được hoặc cử động hạn chế. Sự hạn chế vận động của khớp bắt nguồn từ sự giảm vận động của bào thai trong thai kỳ. Khớp hạn chế hoặc không cử động sẽ dẫn tới sự suy yếu cơ bắp. Cơ bắp teo dần sẽ lại ảnh hưởng trở lại sự vận động của khớp. Các khớp hay bị tổn thương là bàn tay, cổ tay, bàn chân, cổ chân… Phần cột sống lưng ít bị ảnh hưởng.

Triệu chứng của cứng đa khớp bẩm sinh rất đa dạng, phụ thuộc vào mức độ và vị trí của các khớp bị ảnh hưởng. Một số dấu hiệu phổ biến bao gồm:

• Khớp bị cứng và hạn chế vận động: Các khớp bị cứng và khó di chuyển, thường có hình dáng bất thường.
• Cơ bắp phát triển kém: Cơ bắp ở vùng bị ảnh hưởng thường yếu hoặc không phát triển bình thường.
• Biến dạng cơ thể: Có thể có các biến dạng như bàn chân vẹo, cong cột sống, và các bất thường khác về hình thái cơ thể.
• Da trên khớp bị căng và mỏng: Do thiếu vận động, da trên khớp bị ảnh hưởng thường căng và mỏng hơn.

Nguyên nhân

Cứng đa khớp bẩm sinh không có một nguyên nhân duy nhất. Bệnh có thể do nhiều yếu tố kết hợp, bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Một số trường hợp AMC liên quan đến các rối loạn di truyền.
• Yếu tố môi trường: Thiếu ối hoặc giảm lượng nước ối trong thai kỳ có thể làm hạn chế sự vận động của thai nhi, dẫn đến cứng khớp.
• Bất thường về thần kinh: Các tổn thương hoặc rối loạn hệ thần kinh trung ương có thể gây ra AMC.
• Yếu tố cơ học: Các bất thường về xương và khớp trong quá trình phát triển bào thai cũng có thể dẫn đến AMC.

Đối tượng nguy cơ

AMC có thể xảy ra ở bất kỳ giới tính và dân tộc nào, nhưng một số yếu tố có thể tăng nguy cơ mắc bệnh:

• Lịch sử gia đình có người mắc AMC hoặc các rối loạn di truyền liên quan.
• Mang thai gặp các vấn đề về nước ối.
• Bà mẹ bị các bệnh lý nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với các tác nhân độc hại trong thai kỳ.

Để chẩn đoán trước những dị tật này, người ta sử dụng biện pháp sàng lọc trước sinh để đánh giá và tiên liệu hướng xử lý, điều trị phù hợp.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán cứng đa khớp bẩm sinh thường dựa trên các biện pháp sau:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ kiểm tra các khớp và cơ bắp của trẻ để phát hiện các dấu hiệu cứng khớp và biến dạng.
• Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm thai kỳ có thể giúp phát hiện AMC trước khi sinh. Sau khi sinh, X-quang và MRI có thể được sử dụng để đánh giá mức độ tổn thương.
• Xét nghiệm di truyền: Các xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền của AMC.

Phòng ngừa bệnh

Hiện tại, không có cách phòng ngừa hoàn toàn cho cứng đa khớp bẩm sinh, nhưng một số biện pháp có thể giảm nguy cơ:

• Theo dõi thai kỳ chặt chẽ: Bà mẹ mang thai nên thường xuyên kiểm tra sức khỏe thai nhi, đặc biệt là lượng nước ối.
• Tránh các yếu tố nguy cơ: Tránh tiếp xúc với các tác nhân độc hại, kiểm soát tốt các bệnh lý trong thai kỳ.
• Tư vấn di truyền: Đối với các gia đình có lịch sử bệnh AMC hoặc các rối loạn di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp hiểu rõ nguy cơ và các biện pháp phòng ngừa.

Điều trị 

Điều trị cứng đa khớp bẩm sinh tập trung vào cải thiện chức năng vận động và chất lượng cuộc sống cho trẻ. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Vật lý trị liệu: Là phương pháp chủ yếu giúp cải thiện sự linh hoạt và sức mạnh của các khớp và cơ bắp.
• Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để sửa chữa các khớp bị biến dạng.
• Thiết bị hỗ trợ: Các thiết bị như nẹp, giày chỉnh hình có thể giúp cải thiện khả năng vận động và tư thế của trẻ.
• Can thiệp sớm: Can thiệp sớm trong những năm đầu đời của trẻ có thể giúp đạt kết quả tốt hơn.

Kết luận

Cứng đa khớp bẩm sinh là một rối loạn phức tạp và hiếm gặp, ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống của trẻ và gia đình. Việc nhận biết sớm và điều trị kịp thời là rất quan trọng để cải thiện chức năng vận động và chất lượng cuộc sống cho trẻ. Sự phối hợp giữa bác sĩ, phụ huynh, và các chuyên gia y tế khác đóng vai trò quyết định trong việc chăm sóc và hỗ trợ trẻ bị AMC. Hy vọng rằng, với sự hiểu biết và can thiệp đúng cách, trẻ bị cứng đa khớp bẩm sinh có thể có một cuộc sống bình thường và hạnh phúc hơn.