Chứng dính liền khớp sọ sớm là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng

Triệu chứng của dính khớp sọ sớm có thể bao gồm:

• Biến dạng hộp sọ: Hộp sọ có hình dạng bất thường như đầu hình thuyền, đầu hình tam giác, đầu méo, đầu dẹt hoặc đầu nhỏ.
• Gờ xương nhô cao: Có một gờ xương nhô cao dọc theo đường khớp.
• Mắt lồi: Hai cung mày phát triển không đều, mắt bị lồi ra trước.
• Đau đầu và tăng áp lực nội sọ: Trẻ có thể bị đau đầu, buồn nôn, nôn và các triệu chứng tăng áp lực nội sọ khác.
• Chậm phát triển: Trong một số trường hợp, trẻ có thể gặp vấn đề về phát triển tâm thần và vận động.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dính khớp sọ chủ yếu là do các đường khớp sọ dính với nhau từ trong bào thai. Bình thường, các khớp này sẽ cài vào nhau vào lúc 2 – 4 tuổi và chỉ dính thật sự sau 20 tuổi. Có hai cơ chế chính, đó là do bệnh lý của xương sọ (dính khớp sọ nguyên phát) hoặc do bệnh lý của não bộ không phát triển được nên các khớp sọ bị đóng sớm (dính khớp sọ thứ phát gây tật đầu nhỏ). Cụ thể:

Dính khớp sọ nguyên phát

Dính khớp sọ nguyên phát xảy ra do bệnh lý của xương sọ, khiến các khớp sọ dính lại với nhau từ sớm. Tùy thuộc vào khớp nào bị dính, hộp sọ sẽ phát triển theo hướng bù trừ với đường khớp đó, dẫn đến các biến dạng cụ thể như khớp dọc giữa hay khớp trán dính.

Dính khớp sọ thứ phát

Dính khớp sọ thứ phát xảy ra khi có bệnh lý ở não bộ không cho phép não phát triển bình thường, dẫn đến việc các khớp sọ đóng sớm và hạn chế sự phát triển của hộp sọ. Điều này có thể gây ra tật đầu nhỏ do não bộ không có đủ không gian để lớn lên.

Yếu tố di truyền

Một số trường hợp dính khớp sọ có thể liên quan đến rối loạn di truyền, mặc dù nguyên nhân cụ thể vẫn chưa được hiểu rõ. Các gen di truyền có thể đóng vai trò trong sự phát triển bất thường của các khớp sọ.

Đối tượng nguy cơ

Đây là dị tật tương đối ít gặp ở trẻ em. Tần suất 6/10.000 trẻ. Nguyên nhân là do các đường khớp sọ dính với nhau từ trong bào thai.

Những đối tượng có nguy cơ cao mắc chứng dính khớp sọ sớm bao gồm:

• Trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh: Các yếu tố di truyền có thể làm tăng nguy cơ.
• Trẻ sinh non: Trẻ sinh non có thể có nguy cơ cao hơn do sự phát triển chưa hoàn thiện của hộp sọ.
• Trẻ mắc các hội chứng liên quan: Các hội chứng di truyền như hội chứng Apert, Crouzon, hoặc Pfeiffer có thể liên quan đến dính khớp sọ.

Chẩn đoán

Chẩn đoán chứng dính khớp sọ sớm bao gồm:

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ kiểm tra tình trạng biến dạng của hộp sọ và sờ nắn để phát hiện các gờ xương.
• Chụp X-quang: Giúp xác định sự biến dạng của xương sọ.
• Chụp cắt lớp vi tính đa lát cắt và tái tạo hộp sọ 3D (CT Multislice 3D): Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất, giúp phát hiện các đường khớp sọ bị dính và đánh giá mức độ biến dạng.
• Chụp CT scan hoặc MRI: Đôi khi cần thiết để đánh giá chi tiết hơn về não bộ và các cấu trúc liên quan.

Phòng ngừa bệnh

Hiện tại, không có biện pháp phòng ngừa cụ thể cho dính khớp sọ sớm. Tuy nhiên, một số biện pháp sau có thể giúp giảm nguy cơ:

• Khám thai định kỳ: Phát hiện sớm các bất thường trong thai kỳ.
• Chăm sóc sức khỏe tốt: Đảm bảo sức khỏe tổng thể của mẹ bầu để giảm nguy cơ các dị tật bẩm sinh.
• Tư vấn di truyền: Đối với những gia đình có tiền sử bệnh lý, tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ và lựa chọn biện pháp can thiệp kịp thời.

Điều trị chứng dính liền khớp sọ sớm

Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ các đường khớp bị dính, tạo hình lại một phần hoặc toàn bộ hộp sọ, giải phóng sự chèn ép, tạo không gian để não bộ phát triển, và cải thiện thẩm mỹ cho trẻ. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ các đường khớp bị dính: Giải phóng sự chèn ép và tạo không gian để não bộ phát triển.
• Phẫu thuật tạo hình hộp sọ: Giúp cải thiện hình dạng hộp sọ và thẩm mỹ cho trẻ.
• Theo dõi định kỳ: Bác sĩ sẽ theo dõi sự phục hồi của xương sọ qua các lần khám và chụp hình ảnh định kỳ.

Phẫu thuật giúp cải thiện phát triển tâm thần và vận động theo lứa tuổi, tránh tổn thương thị giác không phục hồi, và cứu sống những trẻ bị dính khớp sọ nặng. Những trường hợp dính khớp sọ đơn thuần, chỉ cần một lần mổ tạo hình là có thể mang lại hiệu quả tốt. Trong những trường hợp dính khớp phức tạp, thường cần can thiệp nhiều giai đoạn, bắt đầu từ 3 tháng tuổi cho đến 10 tuổi. Mỗi ca phẫu thuật tạo hình thường kéo dài từ 5 đến 8 giờ.

Kết luận

Chứng dính liền khớp sọ sớm là một tình trạng hiếm gặp nhưng có thể điều trị được nếu phát hiện và can thiệp kịp thời. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời không chỉ giúp cải thiện thẩm mỹ mà còn ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng về sức khỏe và phát triển của trẻ. Hy vọng rằng bài viết này đã cung cấp cho bạn những thông tin bổ ích về chứng dính liền khớp sọ sớm. Hãy luôn quan tâm đến sức khỏe của con và tìm kiếm sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế khi cần thiết để đảm bảo sự phát triển toàn diện của trẻ.