Bệnh bò điên (Creutzfeldt-Jakob) là gì? Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng bệnh bò điên

Trong vòng vài tháng mắc bệnh, người bị bệnh bò điên sẽ có biểu hiện tinh thần suy sụp nhanh chóng. Các triệu chứng cụ thể như:

• Tính cách thay đổi

• • Lo âu, căng thẳng
  • Chán nản

• Mất trí nhớ, lú lẫn

• • Suy nghĩ rối bời

• Thị lực giảm hoặc mù

• • Mất ngủ
  • Khó nói
  • Khó nuốt

• Hành vi bất thường.

Khi bệnh tiến triển nặng, các triệu chứng về sức khỏe tâm thần sẽ trở nên nặng hơn. Phần lớn người bệnh sẽ rơi vào tình trạng hôn mê. Thậm chí là bị suy tim, suy hô hấp, viêm phổi hoặc nhiễm trùng, cuối cùng là tử vong. Từ khi xuất hiện triệu chứng bệnh đến khi tử vong thường kéo dài trong vòng 1 năm.

Nguyên nhân mắc bệnh bò điên

• Do prion

Prion là một loại protein có cấu trúc xoắn bất thường. Khi vào cơ thể, các protein độc này tác động đến protein bình thường, biến chúng thành các prion mới. Cứ như vậy, chúng phát triển trong cơ thể theo cấp số nhân. Con đường lây nhiễm bệnh không rõ, ít lây qua đường hô hấp, tiêu hóa hay quan hệ tình dục. Những ca ghi nhận có sự lây truyền ngay qua chăm sóc y tế như tiêm truyền, ghép giác mạc, truyền hormone tăng trưởng.

• Do di truyền

Có khoảng 5- 15% ca CJD di truyền qua gen trội nhiễm sắc thể thường số 20. Do tính chất di truyền này nên nếu ba mẹ bị bệnh thì có thể di truyền gen bệnh cho con cái.

• CJD ngẫu nhiên

Có đến 90% bệnh Creutzfeldt- Jakob không xác định được nguồn lây hay yếu tố gia đình. Và những ca này được xếp vào nhóm bệnh CJD ngẫu nhiên rải rác.

Đối tượng nguy cơ mắc bệnh bò điên

Hầu hết các trường hợp bệnh bò điên xảy ra không rõ nguyên nhân và không có yếu tố nguy cơ nào có thể được xác định. Tuy nhiên, một vài yếu tố có thể có liên quan đến các biến thể khác nhau của bệnh bò điên như:

• Tuổi tác 

Bệnh bò điên có xu hướng phát triển muộn, thường là khoảng 60 tuổi. Khởi phát bệnh bò điên di truyền theo gia đình xảy ra sớm hơn một chút và bệnh đã ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi trẻ hơn nhiều, thường là sau 20 tuổi.

• Di truyền

Với những người đã có người thân mắc bệnh bò điên thì khả năng cao thế hệ sau cũng sẽ mắc bệnh tương tự. Chỉ cần thường hưởng 1 gen đột biến từ bố hoặc mẹ cũng đủ để phát triển thành bệnh.

• Phân tích di truyền

Ở những người bị bệnh bò điên do điều trị (iatrogenic CJD) và các biến thể của bệnh bò điên cho thấy rằng việc thừa hưởng các bản sao giống hệt nhau của một số biến thể của gen prion có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh bò điên nếu tiếp xúc với mô bị ô nhiễm.

• Tiếp xúc với mô bị ô nhiễm

Những người được điều trị bằng hormone tăng trưởng của con người có nguồn gốc từ tuyến yên hoặc những người ghép  màng cứng của não có thể có nguy cơ mắc bệnh bò điên do điều trị.

Nguy cơ mắc bệnh bò điên từ việc ăn thịt bò bị ô nhiễm rất khó xác định. Nhìn chung, nếu các quốc gia thực hiện hiệu quả các biện pháp quản lý thực phẩm, rủi ro mắc bệnh bò điên hầu như không có.

Chẩn đoán bệnh bò điên

Để xác định về bệnh bò điên, có 2 phương pháp duy nhất được sử dụng đó là: Sinh thiết não hoặc kiểm tra mô não sau khi chết (khám nghiệm tử thi). Tuy nhiên, các bác sĩ thường có thể chẩn đoán chính xác dựa trên bệnh sử gia đình và cá nhân, khám thần kinh và chẩn đoán.

Ngoài ra, các bác sĩ thường sử dụng các phương pháp xét nghiệm sau để phát hiện bệnh bò điên, bao gồm:

• Điện não đồ (EEG): 

Bác sĩ sẽ đặt điện cực lên da đầu và đo hoạt động điện của não bộ. Những người mắc bệnh bò điên sẽ cho ra một mô hình đặc trưng bất thường.

• Chụp MRI: 

Thủ thuật xét nghiệm hình ảnh này sử dụng sóng vô tuyến điện và từ trường để tạo ra hình ảnh cắt ngang của đầu và cơ thể. Chụp MRI đặc biệt hữu ích trong việc chẩn đoán các rối loạn não vì hình ảnh của chất trắng và chất xám của não sẽ được thể hiện rõ.

• Kiểm tra dịch não tủy: 

Dịch tủy não bao quanh, làm chất đệm cho não và tủy sống. Trong phương pháp chọc dò tủy sống, bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim. Từ đó rút một lượng nhỏ dịch tủy não để kiểm tra sự hiện diện của một loại protein đặc biệt là prion.

Phòng ngừa bệnh bò điên

Bệnh bò điên xuất phát từ nhiều nguồn gốc. Có thể bị lây từ người sang người, di truyền trong gia đình, từ gia súc mắc bệnh bò điên hoặc không thể xác định được nguyên nhân nào cả.

Vì vậy, để phòng bệnh thì mọi người hãy lưu ý những vấn đề sau:

• Kiểm soát gia súc mắc bệnh bò điên: thay đổi cách chăn nuôi, tiêu hủy bò bệnh, kiểm soát xuất nhập khẩu bò,…
• Hạn chế sử dụng các sản phẩm bò bệnh, đặc biệt các bộ phận chứa nhiều prion như não, tủy sống.
• Giảm thiểu nguy cơ lây từ người sang người qua các chế phẩm tiêm truyền, ghép tạng bằng việc kiểm tra kĩ người hiến tặng.

Điều trị bệnh bò điên như thế nào?

Không có phương pháp điều trị hiệu quả đối với bệnh bò điên hoặc bất kỳ biến thể nào của nó. Một số loại thuốc đã được thử nghiệm nhưng chưa không cho thấy hiệu quả . Vì lý do đó, các bác sĩ thường tập trung vào việc điều trị giảm đau và các triệu chứng khác, làm cho những người mắc các bệnh này thoải mái nhất có thể.

Kết luận 

Bệnh bò điên là một bệnh lý tâm thần hiếm gặp. Bệnh có thể gây nguy hiểm cho bệnh nhân. Bệnh hầu như không tìm được biện pháp điều trị chính xác. Trường hợp nếu có triệu chứng bất thường, bạn nên thăm khám với bác sĩ để có chẩn đoán chính xác.