Bệnh von willebrand: những điều cần biết về bệnh lý đông máu di truyền

Bạn đã bao giờ nghe về bệnh Von Willebrand chưa? Đây là một tình trạng di truyền liên quan đến việc rối loạn đông máu, khiến bạn dễ chảy máu hơn bình thường. Tại sao căn bệnh này lại quan trọng? Bởi vì đối với mỗi 100 người, có ít nhất 1 người mắc phải. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng đừng lo lắng, hầu hết mọi người với căn bệnh này vẫn có thể sống bình thường. Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về bệnh này trong bài viết sau.

Bệnh Von Willebrand Là Gì?

Bệnh Von Willebrand là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự thiếu hụt về chất lượng hoặc số lượng yếu tố Von Willebrand trong máu, một glycoprotein quan trọng giúp tập hợp các tiểu cầu để ngăn chảy máu. Khi yếu tố này không hoạt động tốt hoặc không đủ số lượng, tiểu cầu không thể kết hợp hiệu quả, dẫn đến việc khó cầm máu. Điều đó nghĩa là bạn có thể cảm thấy lo lắng không? Thực ra bệnh có thể xuất hiện ở cả nam và nữ với tỷ lệ ngang nhau, nhưng phụ nữ thường gặp phải nhiều biến chứng hơn do chu kỳ kinh nguyệt, thai nghén và sinh con.

Những Triệu Chứng Của Bệnh Von Willebrand

Triệu chứng có thể rất phong phú và khác nhau ở mỗi người. Chẳng hạn, bạn có thể thấy:

• Xuất huyết dưới da: Vết bầm tím khắp cơ thể dù chỉ va chạm nhẹ.
• Chảy máu chân răng: Tình trạng này thường xảy ra sau khi đánh răng hay ăn uống.
• Chảy máu lâu hơn bình thường: Vết cắt nhỏ có thể mất tới hơn 5 phút để cầm máu.
• Kinh nguyệt kéo dài: Phụ nữ có thể cần thay băng vệ sinh rất thường xuyên và kéo dài hơn 7 ngày.
• Chảy máu sau nhổ răng hoặc phẫu thuật: Tình trạng này có thể diễn ra kéo dài và khó dứt.
• Chảy máu mũi: Thường xuyên và kéo dài hơn 10 phút mà không có chấn thương.

Biến Chứng Khả Dĩ Khi Mắc Bệnh

Thiếu máu và mất máu nghiêm trọng là những nguy cơ tiềm tàng khi mắc bệnh Von Willebrand. Đặc biệt, phụ nữ có thể trải qua tình trạng này trong các kỳ kinh nguyệt nhiều.

Nếu bệnh ở mức độ nhẹ, máu có thể tự cầm mà không gây ảnh hưởng lớn. Nhưng nếu tiến triển nặng, việc chảy máu kéo dài có thể đe dọa tính mạng. Vậy khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Khi Nào Cần Tìm Đến Bác Sĩ?

Hãy đi khám nếu bạn gặp phải:

• Các triệu chứng đã nêu trên, đặc biệt nếu trong gia đình có tiền sử bệnh.
• Bạn đã được chẩn đoán và có dấu hiệu chảy máu kéo dài hoặc nghiêm trọng.
• Bạn đang hoặc dự định mang thai.

Nguyên Nhân Và Di Truyền Học Của Bệnh

Bệnh Von Willebrand thường là kết quả của sự đột biến gen. Bạn có thể bị bệnh nếu nhận gen đột biến từ cả bố và mẹ. Những dạng khác nhau của bệnh bao gồm:

• Loại 1: Thiếu hụt số lượng yếu tố Von Willebrand.
• Loại 2: Suy giảm chức năng của yếu tố.
• Loại 3: Nguy hiểm nhất, không có yếu tố trong máu.

Phương Pháp Chẩn Đoán Bệnh

Để xác định chính xác, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn thực hiện một số xét nghiệm, bao gồm đo nồng độ và đánh giá chức năng của yếu tố Von Willebrand, công thức máu để kiểm tra số lượng hemoglobin và các tế bào máu khác, từ đó đưa ra chẩn đoán và phương án điều trị tốt nhất.

Điều Trị Và Kiểm Soát Bệnh Von Willebrand

Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng bệnh có thể kiểm soát thông qua:

• Desmopressin: Kích thích sản xuất yếu tố Von Willebrand, sử dụng trước khi phẫu thuật hoặc khi cần thiết.
• Thuốc hỗ trợ: Như Tranexamic acid, tránh phân hủy cục máu đông.
• Điều trị thay thế: Truyền yếu tố đông máu để duy trì số lượng yếu tố cần thiết.
• Tránh các thuốc: Như Aspirin, Ibuprofen làm tăng nguy cơ chảy máu.

Các Biện Pháp Phòng Ngừa Và Lối Sống Khỏe Mạnh

Bệnh Von Willebrand là di truyền, nhưng bạn có thể phòng ngừa nguy cơ biến chứng bằng cách:

• Tránh sử dụng thuốc tăng nguy cơ chảy máu.
• Chọn các hoạt động thể dục nhẹ nhàng như bơi lội, đi bộ.
• Duy trì chế độ dinh dưỡng cân bằng, bổ sung thực phẩm giàu sắt.

Chìa khóa là: “Biết mình biết ta, trăm trận trăm thắng”. Hãy hiểu rõ bệnh và duy trì lối sống lành mạnh để kiểm soát bệnh tốt nhất.

FAQ – Câu Hỏi Thường Gặp Về Bệnh Von Willebrand

• Câu hỏi 1: Bệnh Von Willebrand có chữa khỏi hoàn toàn không?
• Câu trả lời: Hiện nay, không có cách chữa khỏi hoàn toàn cho bệnh này, nhưng có nhiều phương pháp điều trị để kiểm soát triệu chứng.
• Câu hỏi 2: Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ chảy máu khi mắc bệnh này?
• Câu trả lời: Tránh sử dụng thuốc làm tăng nguy cơ chảy máu, chọn tham gia các môn thể thao nhẹ nhàng và tuân theo chế độ ăn giàu sắt.
• Câu hỏi 3: Bệnh này có di truyền cho con cái không?
• Câu trả lời: Có, bệnh Von Willebrand là bệnh di truyền, có thể truyền từ bố mẹ sang con cái nếu gen bị đột biến.
• Câu hỏi 4: Tôi có cần xét nghiệm thường xuyên không?
• Câu trả lời: Điều này phụ thuộc vào mức độ bệnh và khuyến cáo của bác sĩ. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết lịch trình xét nghiệm phù hợp.
• Câu hỏi 5: Những biến chứng có thể xảy ra trong phẫu thuật khi mắc bệnh này?
• Câu trả lời: Nguy cơ chảy máu tăng trong phẫu thuật, do đó điều quan trọng là thông báo cho bác sĩ phẫu thuật về tình trạng bệnh và chuẩn bị các biện pháp phòng ngừa thích hợp.

Nguồn: Tổng hợp