Bệnh thận đa nang tự phát: dấu hiệu và giai đoạn
Bệnh thận đa nang tự phát là gì?
Bệnh thận đa nang tự phát (ADPKD), hay còn được gọi là thận đa nang bẩm sinh, thường có dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện ngay sau khi sinh, đồng thời nó cũng là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất đe dọa đến tính mạng. Trong ADPKD, các u nang chứa dịch phát triển và to ra ở cả hai thận, cuối cùng dẫn đến suy thận. Đây là nguyên nhân đứng hàng thứ tư gây suy thận và hơn 50% số người mắc ADPKD sẽ bị suy thận ở tuổi 50. Khi một người bị suy thận, lọc máu hoặc ghép thận là những lựa chọn duy nhất.
“ADPKD thường ảnh hưởng đến nhiều thế hệ trong một gia đình. Khoảng 10% số người được chẩn đoán mắc ADPKD không có tiền sử gia đình mắc bệnh và bệnh phát triển như một đột biến tự phát (mới). Một khi một người mắc ADPKD, thậm chí do đột biến tự phát, họ có 50% khả năng truyền bệnh cho con cái của mình.” – Giáo sư Đỗ Ngọc Sơn, chuyên gia về bệnh lý thận.
Tuy nhiên, đôi khi các triệu chứng có thể không phát hiện ngay mà xuất hiện sau này trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Khi mắc bệnh này, cả hai cha mẹ đều phải mang gen bất thường. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen này, mỗi đứa trẻ sẽ có 25% khả năng mắc bệnh.
Dấu Hiệu Cảnh Báo Bệnh Thận Đa Nang Tự Phát
Việc nhận biết sớm các dấu hiệu của bệnh thận đa nang tự phát rất quan trọng, giúp bạn có thể can thiệp kịp thời để hạn chế biến chứng.
Triệu Chứng Lâm Sàng Phổ Biến
Dưới đây là các triệu chứng phổ biến mà bạn cần lưu ý:
- Đau hông và lưng:
Đau âm ỉ hoặc dữ dội ở vùng lưng dưới hoặc hai bên hông, thường xuất hiện do các u nang lớn gây áp lực lên thận và các mô xung quanh. - Thay đổi thói quen tiểu tiện:
- Tiểu nhiều lần, đặc biệt vào ban đêm.
- Nước tiểu có màu bất thường (như màu hồng hoặc đỏ) do có máu.
- Mệt mỏi và phù nề:
Cảm giác mệt mỏi kéo dài và hiện tượng phù nề ở chân, tay do thận giảm chức năng lọc và điều hòa chất lỏng trong cơ thể.
Giai đoạn của bệnh thận đa nang tự phát
Bệnh thận đa nang tự phát có thể tiến triển qua năm giai đoạn khác nhau, từ những triệu chứng nhẹ đến các biến chứng nghiêm trọng. Dưới đây là 5 giai đoạn phổ biến của bệnh thận đa nang tự phát:
- Giai đoạn 1: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 90 trở lên
Nếu chỉ số eGFR là từ 90 trở lên, điều này cho thấy rằng chức năng thận đang hoạt động ở mức 90% hoặc cao hơn. Trong giai đoạn này, có thể thấy nồng độ creatinin trong máu tăng cao. Người bị ADPKD có nguy cơ mắc các vấn đề như có hồng cầu trong nước tiểu, nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận hay thậm chí có thể là phình động mạch não. - Giai đoạn 2: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 60 đến 89
Trong giai đoạn 2, thận vẫn được coi là khỏe mạnh và hoạt động tốt. Tuy nhiên, có thể xuất hiện những thay đổi về sức khỏe được coi là dấu hiệu ban đầu của bệnh, như đau lưng, đau bụng, tăng huyết áp. - Giai đoạn 3: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 30 đến 59
Khi bước vào giai đoạn 3, chức năng thận không còn hoạt động tốt. Các triệu chứng bệnh có thể không xuất hiện ở một số người, nhưng lại gây ra các tổn thương nhất định cho các bệnh nhân như đau lưng nhiều, rối loạn tiểu tiện, sưng đau tay chân. - Giai đoạn 4: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) từ 15 đến 29
Giai đoạn 4 được coi là giai đoạn cuối của bệnh thận đa nang tự phát. Các vấn đề như sưng, đau và thay đổi tần suất đi tiểu thường rõ ràng hơn. Ngoài ra, có thể phát triển các vấn đề khác như thiếu máu và bệnh về xương. - Giai đoạn 5: Độ lọc cầu thận ước tính (eGFR) dưới 15
Khi đã tiến triển đến giai đoạn 5, thận sắp hoặc đã mất hoàn toàn chức năng. Giai đoạn này hiếm khi xảy ra ở những người dưới 40 tuổi mắc bệnh thận đa nang tự phát (ADPKD).
Việc nhận biết sớm và quản lý hiệu quả các giai đoạn của bệnh thận đa nang tự phát là rất quan trọng để giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hãy đến khám và thảo luận với bác sĩ để được tư vấn cụ thể về tình trạng bệnh và phương pháp điều trị phù hợp.
“Các dấu hiệu của bệnh thận đa nang tự phát có thể không phát hiện ngay mà xuất hiện sau này trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Do đó, sự nhận biết sớm và chăm sóc định kỳ rất quan trọng để phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.” – TS.BS. Phạm Thị Hương – Chuyên gia về bệnh thận.
Nhớ ghi nhớ, nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, hãy đi khám để theo dõi chính xác giai đoạn bệnh và điều trị kịp thời.
Câu hỏi thường gặp về bệnh thận đa nang tự phát:
- Bệnh thận đa nang tự phát có di truyền không?
Có, bệnh thận đa nang tự phát là bệnh di truyền.
- Bệnh thận đa nang tự phát có di truyền không?
Có thể phát hiện bệnh thận đa nang tự phát từ giai đoạn nào?
Bệnh thận đa nang tự phát có thể phát hiện từ giai đoạn sơ cấp như sau khi sinh hoặc sau này trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu.
Bệnh thận đa nang tự phát có thể gây suy thận không?
Đúng, bệnh thận đa nang tự phát có thể dẫn đến suy thận giai đoạn cuối.
Một người mắc bệnh thận đa nang tự phát có thể truyền bệnh cho con cái không?
Người mắc bệnh thận đa nang tự phát có khả năng truyền bệnh cho con cái của mình. Mỗi đứa trẻ sẽ có 25% khả năng mắc bệnh nếu cả hai cha mẹ đều mang gen bất thường.
Làm thế nào để nhận biết và chữa trị bệnh thận đa nang tự phát?
Để nhận biết và chữa trị bệnh thận đa nang tự phát, bạn nên đi khám và thảo luận với bác sĩ chuyên khoa về bệnh thận để được tư vấn cụ thể về tình trạng bệnh và phương pháp điều trị phù hợp.
Nguồn: Tổng hợp
