Bệnh thalassemia: nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa

Bệnh Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một trong những chứng bệnh di truyền về máu, khiến cơ thể sản sinh ra loại hemoglobin bất thường. Đây là căn bệnh truyền từ bố mẹ sang con cái và có tỷ lệ người mắc khá cao trong cộng đồng. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn cái nhìn tổng quan về bệnh Thalassemia, từ nguyên nhân, triệu chứng đến các phương pháp điều trị và phòng ngừa hiệu quả để đảm bảo sức khỏe cho chính bản thân và gia đình.

Hiểu Về Bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là một rối loạn máu di truyền khiến cơ thể có ít hemoglobin hơn bình thường, ảnh hưởng đến việc vận chuyển oxy trong cơ thể. Điều này có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Hemoglobin là phân tử protein trong tế bào hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxy. Bệnh Thalassemia xuất hiện ở mọi quốc gia, bất kể nam nữ, và có tỷ lệ mắc cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. WHO đã chọn ngày 8/5 là “ngày Thalassemia thế giới” để nâng cao nhận thức về bệnh này.

Phân Loại Thể Bệnh Thalassemia

• Thể Nhẹ

  Người chỉ mang gen bệnh, triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc thiếu máu nhẹ.

• Thể Trung Gian

  Trẻ em xuất hiện triệu chứng thiếu máu từ 2-6 tuổi, mức độ thiếu máu từ nhẹ đến trung bình.

• Thể Nặng

  Xuất hiện sớm ở trẻ từ 4-6 tháng tuổi, nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến thiếu máu trầm trọng và nhiều biến chứng khác.

• Thể Rất Nặng

  Bệnh nhân có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng và suy tim thai.

Triệu Chứng và Biến Chứng Thalassemia

Bệnh Thalassemia có thể bị hiểu nhầm với các dạng thiếu máu khác nếu không được chẩn đoán đúng cách. Các triệu chứng thường xuất hiện tùy vào mức độ bệnh như:

• Triệu chứng phổ biến: mệt mỏi, chóng mặt, vàng da và mắt, nước tiểu sẫm màu, khó thở khi gắng sức.
• Triệu chứng cụ thể khác: có thể gồm ở trẻ em là chậm tăng trưởng, dễ nhiễm trùng và thay đổi hình dáng khuôn mặt như hàm phát triển bất thường.
• Biến chứng có thể gặp: ứ đọng sắt, bệnh lý tim mạch, nhiễm trùng, dị tật xương.
• Ảnh hưởng lâu dài của biến chứng: Có thể bao gồm suy giảm chức năng các cơ quan trong cơ thể do thiếu oxy kéo dài như gan, tim và thận, làm giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.

Nguyên Nhân Dẫn Đến Bệnh Thalassemia

Bệnh hình thành do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong huyết sắc tố, dẫn đến hồng cầu dễ vỡ và thiếu máu mạn tính. Xét về mặt di truyền, gen bệnh Thalassemia tồn tại dưới dạng cặp (A hoặc a), và tình trạng của gen này quyết định khả năng mắc bệnh.

Thông thường, hai kiểu di truyền chính dẫn đến Thalassemia bao gồm:

• Alpha Thalassemia: Do bất thường trong việc sản xuất chuỗi alpha của hemoglobin.
• Beta Thalassemia: Do bất thường trong việc sản xuất chuỗi beta, dựa vào mức độ thể hiện gene bệnh có thể phân ra các thể nặng nhẹ khác nhau.

Những Ai Có Nguy Cơ Mắc Thalassemia?

• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh.
• Sống trong các vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao như Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương.
• Các cộng đồng dân tộc có tỷ lệ mang gen cao như người gốc Địa Trung Hải, Nam Á hoặc Đông Nam Á.

Chẩn Đoán và Điều Trị Bệnh Thalassemia

Chẩn đoán bệnh chủ yếu qua xét nghiệm máu như phân tích tế bào máu, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm DNA. Các phương pháp chẩn đoán hiện đại cũng có thể xem xét sự bất thường ở mức phân tử gen.

Về điều trị, tùy tình trạng cụ thể mà có các hướng xử lý khác nhau:

• Thể nhẹ không cần điều trị.
• Thể trung gian cần theo dõi và kiểm tra định kỳ để kiểm soát sự tiến triển của bệnh.
• Thể nặng cần truyền máu và thải sắt thường xuyên để tránh ứ sắt gây tổn thương các cơ quan nội tạng.

Các Biện Pháp Điều Trị Khác

• Truyền máu: Định kỳ theo chỉ định, tránh tác dụng phụ và kiểm soát sự hình thành phì đại xương hay suy tim do thiếu máu mạn tính.
• Điều trị ứ sắt bằng thuốc chuyên dụng để ngăn chặn việc ứ đọng sắt gây hại cho cơ quan như gan, tim.
• Cắt lách khi cần thiết để giảm phá hủy hồng cầu và giảm áp lực cho gan.
• Ghép tủy phù hợp HLA là phương pháp hiện đại với tỉ lệ thành công cao, nhưng cần có tương thích từ người hiến tặng.

Thói Quen Sinh Hoạt và Dinh Dưỡng Giúp Hạn Chế Bệnh

Để giảm thiểu tác động của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống, cần chú ý đến chế độ sinh hoạt và dinh dưỡng hợp lý gồm:

• Sinh hoạt đều đặn, tránh hoạt động nặng và chấn thương, bởi người mắc Thalassemia có thể dễ gây tổn thương khi chịu các tác động mạnh.
• Chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng, hạn chế thực phẩm giàu sắt như thịt bò, gan, các loại đậu. Sắt là thành phần có thể dễ bị ứ đọng gây tác hại nặng nề đến các cơ quan.
• Bổ sung thực phẩm giàu kẽm để hỗ trợ sự tăng trưởng và phát triển. Đồng thời sử dụng các vitamin và khoáng chất khác dưới sự hướng dẫn của bác sĩ.
• Chăm sóc sức khỏe tâm lý để quản lý stress tốt hơn, điều này có thể hỗ trợ về mặt tinh thần khi bệnh nhân phải đối mặt với bệnh mãn tính.

Phòng Ngừa Bệnh Thalassemia Hiệu Quả

• Tầm Soát Trước Khi Mang Thai

  Khuyến nghị cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao kiểm tra trước để tránh sinh ra trẻ bị bệnh. Đây là bước quan trọng để đảm bảo thế hệ tiếp theo có sức khỏe tốt.

• Sàng Lọc Phát Hiện Sớm Cho Thai Nhi

  Xét nghiệm tầm soát khi thai từ 12-18 tuần để kịp thời can thiệp nếu có nguy cơ mắc bệnh. Điều này có thể giúp cặp đôi mang thai chuẩn bị tốt hơn trong việc quản lý hoặc đưa ra quyết định phù hợp.

• Giáo Dục và Nâng Cao Nhận Thức Cộng Đồng

  Tổ chức tuyên truyền nhằm thay đổi hành vi và thói quen sinh hoạt trong cộng đồng có nguy cơ cao, để mọi người hiểu biết và chủ động thực hiện các biện pháp phòng ngừa Thalassemia.

Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, sự hiểu biết và thực hành tầm soát sớm sẽ giúp giảm nguy cơ cho thế hệ tương lai và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người đã mắc bệnh. Việc duy trì lối sống lành mạnh, thường xuyên kiểm tra sức khỏe và đảm bảo tình trạng dinh dưỡng tốt có thể làm chậm lại sự tiến triển của bệnh và giảm thiểu các biến chứng.

Câu Hỏi Thường Gặp (FAQ) về Bệnh Thalassemia

• 1. Thalassemia có di truyền không?
  Có, Thalassemia là bệnh di truyền, trẻ có thể mắc bệnh nếu một hoặc cả hai bố mẹ mang gen bệnh.
• 2. Thalassemia có thể phát hiện từ khi nào?
  Thalassemia có thể được phát hiện qua xét nghiệm máu sớm trong thai kỳ hoặc ngay sau khi sinh.
• 3. Có cách chữa khỏi hoàn toàn Thalassemia không?
  Hiện nay, ghép tủy xương là phương pháp có khả năng chữa khỏi bệnh, nhưng yêu cầu người hiến tủy có đặc điểm tương thích thích hợp.
• 4. Làm thế nào để quản lý bệnh Thalassemia hiệu quả?
  Quản lý bao gồm việc theo dõi y tế định kỳ, chế độ ăn uống hợp lý, và tránh các hoạt động gây chấn thương hoặc căng thẳng.
• 5. Những dấu hiệu nào cảnh báo cần đi khám bác sĩ?
  Nếu bạn thấy triệu chứng như mệt mỏi quá mức, nước tiểu đậm màu, vàng da, và khó thở, cần đi khám để được chẩn đoán kịp thời.

Nguồn: Tổng hợp