Bệnh mù bẩm sinh leber: triệu chứng, nguyên nhân và cách chẩn đoán

Triệu chứng lâm sàng của bệnh mù bẩm sinh

Chứng mù bẩm sinh Leber có thể đi kèm với nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm chứng rung giật nhãn cầu, tăng nhạy cảm với ánh sáng và viễn thị cực độ. Những người mắc bệnh thường có đồng tử mở rộng và co lại chậm hơn hoặc không phản ứng với ánh sáng. Hình dạng giác mạc cũng có thể không bình thường và được miêu tả như giác mạc hình chóp.

Một số hành vi như chọc, ấn và dụi mắt bằng đốt ngón tay hoặc ngón tay cũng là một trong những biểu hiện của bệnh mù bẩm sinh Leber.

Tuy nhiên, những hành vi này có thể ảnh hưởng đến việc phát triển mắt sâu hơn, gây ra các biến đổi bất thường trong giác mạc.

Nguyên nhân gây chứng mù bẩm sinh Leber

Chứng mù bẩm sinh Leber xuất phát từ đột biến tại các gen cần thiết để duy trì thị lực bình thường. Các gen này đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành và phát triển của võng mạc.

Đột biến tại các gen như CRB1, CEP290, GUCY2D và RPE65 thường là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng mù bẩm sinh Leber.

Việc có đột biến tại các gen này gây gián đoạn trong quá trình phát triển và hoạt động của võng mạc, dẫn đến mất thị lực từ giai đoạn sớm. Khoảng 30% số người mắc chứng mù bẩm sinh Leber không có nguyên nhân cụ thể được xác định.

Cách chẩn đoán và điều trị bệnh mù bẩm sinh

Để chẩn đoán bệnh mù bẩm sinh Leber, bác sĩ thường sử dụng điện võng mạc đồ (ERG) để đo hoạt động của võng mạc. Kết quả ERG thường cho thấy chức năng của võng mạc gần như bị mất hoàn toàn. Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền cũng chơi một vai trò quan trọng trong việc xác định gen đột biến gây bệnh.

Phương pháp điều trị mới bao gồm việc cấy các gen mới vào các tế bào võng mạc bất thường để sửa chữa gen bị lỗi.

Một trong những liệu pháp mới nhất được tái tạo gen RPE65, được tiêm dưới võng mạc. Dẫn đến cải thiện thị lực trong một thời gian dài. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ áp dụng cho một phạm vi hẹp các gen đột biến.

Để ngăn ngừa chứng mù bẩm sinh Leber, cặp vợ chồng có thể thực hiện xét nghiệm gen trước khi mang thai để sàng lọc gen. Điều này sẽ giúp đảm bảo sức khỏe mạnh mẽ cho con cái trong tương lai.

Phương pháp phòng ngừa căn bệnh

Phòng ngừa của căn bệnh này thường tập trung vào việc thực hiện xét nghiệm gen trước khi mang thai. Điều này giúp đôi vợ chồng có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD để giảm nguy cơ chuyển gen bệnh cho thế hệ tiếp theo.

Trước khi quyết định có thai, nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu thêm về các phương pháp phòng ngừa có sẵn và tư vấn di truyền để có sự an toàn tuyệt đối cho sức khỏe của con cái tương lai.

Qua bài viết này, hy vọng những thông tin về bệnh mù bẩm sinh Leber sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này và những cách chăm sóc sức khỏe mới trong việc điều trị.

Câu hỏi thường gặp (FAQs)

1. Bệnh mù bẩm sinh Leber là gì?

Bệnh mù bẩm sinh Leber là một căn bệnh lý về mắt phổ biến ở trẻ em, gây mất thị lực nghiêm trọng ngay từ khi mới sinh.

2. Triệu chứng chính của bệnh mù bẩm sinh Leber là gì?

Triệu chứng chính bao gồm chứng rung giật nhãn cầu, tăng nhạy cảm với ánh sáng và viễn thị cực độ.

3. Nguyên nhân gây bệnh mù bẩm sinh Leber là gì?

Nguyên nhân chính là đột biến tại các gen như CRB1, CEP290, GUCY2D và RPE65.

4. Làm thế nào để chẩn đoán bệnh mù bẩm sinh Leber?

Chẩn đoán thông qua việc sử dụng điện võng mạc đồ (ERG) và xét nghiệm di truyền.

5. Có phương pháp điều trị nào cho bệnh mù bẩm sinh Leber?

Phương pháp mới nhất là cấy các gen mới vào tế bào võng mạc bất thường để sửa chữa gen bị lỗi.

Nguồn: Tổng hợp